MEDICÍNA PRO PRAXI / Med. Praxi. 2023;20(2):112-114 / www.medicinapropraxi.cz 112 SDĚLENÍ Z PRAXE Náhodný nález splenomegalie jako hlavní příznak vedoucí k diagnóze Niemann‑Pickovy choroby typu B u dospělého pacienta https://doi.org/10.36290/med.2023.016 Náhodný nález splenomegalie jako hlavní příznak vedoucí k diagnóze Niemann‑Pickovy choroby typu B u dospělého pacienta doc. RNDr. MUDr. Pavel Ješina, Ph.D.1, MUDr. Alena Kopecká2 1Metabolické centrum Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu, Všeobecná fakultní nemocnice v Praze 2Praktický lékař pro dospělé, Praha Niemann‑Pickova choroba typu B (NPB) představuje vzácnou dědičnou metabolickou chorobu, která má velmi široké spektrum příznaků s různým věkem nástupu a tíží. Přesná diagnostika je založena na enzymologickém a současně genetickém vyšetření. V současné době je již dostupná specifická léčba pomocí enzymové substituční terapie olipudázou alfa. V tomto článku prezentujeme dospělého pacienta s náhodným nálezem splenomegalie, u kterého byla následně potvrzena diagnóza NPB. Klíčová slova: Niemann‑Pickova choroba, splenomegalie, kyselá sfingomyelináza, suchá krevní kapka. A random finding of splenomegaly as the main symptom leading to the diagnosis of Niemann‑Pick type B disease in an adult patient Niemann-Pick disease type B (NPB) is a rare inherited metabolic disease that has a very wide spectrum of symptoms with different ages of onset and severity. Accurate diagnosis is based on an enzymological and genetic examination. Currently, a specific treatment using enzyme replacement therapy with olipudase alfa is already available. In this article, we present an adult patient with a random finding of splenomegaly, in whom the diagnosis of NPB was subsequently confirmed. Key words: Niemann‑Pick disease, splenomegaly, acid sphingomyelinase, dry blood spot. Kazuistika V necelých 40 letech je dospělý muž, který byl do té doby bez závažnějších zdravotních problémů, vyšetřován pro bolest v oblasti třísel. Byl odeslán na urologii, kde bylo provedeno ultrasonografické vyšetření břicha, na kterém byla popsána splenomegalie a mírná hepatomegalie. Následné hematologické vyšetření prokázalo trombocytopenii (105…137.109 /l (norma 150–400.109/l) a leukopenie 3,69.109 /l (norma 4,1–10,2.109 /l). Pacient zpětně uvedl, že intermitentně trpí na epistaxe při rhinitidách a v dětství měl opakované bronchitidy. Praktickou lékařkou bylo vysloveno podezření na dědičné metabolické onemocnění ze skupiny lysozomálních střádavých chorob a byl odeslán vzorek suché krevní kapky, kde enzymologické vyšetření ukázalo sníženou aktivitu kyselé sfingomyelinázy. Pacient byl odeslán do Metabolického centra KPDPM VFN, kde byl na základě kontrolního enzymologického vyšetření v leukocytech a následného genetického vyšetření potvrzen deficit kyselé sfingomyelinázy. Na základě klinického průběhu onemocnění, zbytkové enzymatické aktivity, genotypu a profilu sfingosinfosforylcholinů byla diagnóza uzavřena jako typ B Niemann ‑Pickovy choroby. Aktivita kyselé sfingomyelinázy v leukocytech činila 0,41 nmol/h/mg při normě v rozmezí 2,22–11,70 nmol/h/mg. Sérová koncentrace sfingosinfosforylcholinu byla v normě – 87,8 nmol/l (norma 5,0–160,0 nmol/l), naopak sfingosinfosforylcholinu 509 byla výrazně zvýšená – 1 890,3 nmol/l při normě 18,0–70,0 nmol/l. Aktivita chitotriosidázy v séru byla 84,9 nmol/h/ml, tedy při horní hranici normy do 89,0 nmol/h/ml. Sekvenování genu SMPD1 pro kyselou sfingomyelinázu nalezlo 2 mutace v heterozygotním stavu. V případně první mutace se jednalo o delecí 4 nukleotidů a inzercí 7 nukleotidů, což vede k deleci 2 aminokyselinových zbytků a inzerci 3 aminokyselinových zbytků do proteinového řetězce bez posunu čtecího rámce – p. Asp222_Cys223delinsThrTrpSer (p. D222_ C223delinsTWS). Tato varianta nebyla dosud popsána, nicméně na základě predikčních programů je hodnocena jako pravděpodoc. RNDr. MUDr. Pavel Ješina, Ph.D. Metabolické centrum Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu, VFN Praha pavel.jesina@vfn.cz Cit. zkr.: Med. Praxi. 2023;20(2):112-114 Článek přijat redakcí: 27. 3. 2023 Článek přijat k publikaci: 13. 4. 2023
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=