www.medicinapropraxi.cz 270 MEDICÍNA PRO PRAXI / Med. Praxi. 2023;20(5):269-273 / PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Náhlá srdeční smrt u dědičných kardiovaskulárních onemocnění ně. Do skupin dědičných kardiovaskulárních onemocnění je vhodné zařadit také dědičné metabolické onemocnění typu familiární hyperlipidemie, kterou léčí v současné době lipidologové a jejíž následky řeší především kardiologové či angiologové. Na familiární hypercholesterolemii je potřeba myslet při hladinách LDL‑cholesterolu nad 5 mmol/l, výskytu šlachových xantomů a srdečním infarktu (či jiných komplikacích aterosklerózy) u mužů < 50 a žen < 60 let jak v osobní, tak rodinné anamnéze (1–3). Společným jmenovatelem dědičných kardiovaskulárních onemocnění je riziko náhlé srdeční smrti, a to často u jedinců mladších 50 let (Obr. 1) (4). Naprostá většina dědičných kardiovaskulárních onemocnění se dědí autosomálně dominantně, tedy příbuzní postižených jedinců jsou v 50% riziku nosičství příčinné varianty a současně v riziku náhlé srdeční smrti (Obr. 2). Malé procento dědičných kardiovaskulárních onemocnění vykazuje dědičnost autosomálně recesivní, X‑vázanou, nebo mitochondriální. Ve všech případech je intenzita onemocnění u nosičů patogenní DNA varianty velmi různá, onemocnění tak může přeskočit generaci, či generace. Mnohá dědičná onemocnění postihují v různé míře nejen srdce, ale i jiné orgánové systémy (kosterní svaly, oči, páteř, klouby apod.) (2, 3). Kdy pomyslet na možné opakované riziko náhlé srdeční smrti v ambulanci praktického lékaře Praktický lékař by měl odeslat příbuzné nebo pozůstalé ke screeningovému kardiologickému vyšetření zejména v případech, kdy v rodině zemřel prvostupňový příbuzný náhle z nejasných důvodů ve věku < 50 let, nebo byla posmrtně stanovena diagnóza kardiomyopatie, akutní disekce velké cévy či potenciálně dědičných chlopenních vad. Na možné dědičné riziko by se mělo pomýšlet i v případě náhlého úmrtí v epileptickém záchvatu (Obr. 3 a 4) (5). Samozřejmostí je také odeslání pacienta na kardiologické vyšetření i v případě diskrétních obtíží, obzvláště, pokud je v rodinné anamnéze případ předčasného úmrtí, předčasné mozkové příhody, srdečního selhání, nutnosti implantace kardiostimulátoru nebo nutnosti zákroku na chlopních apod. (Obr. 3) (6). Principy a možnosti genetického vyšetření v případě dědičného kardiovaskulárního onemocnění či náhlé srdeční smrti Indikaci ke kardiogenetické konzultaci stanoví ošetřující kardiolog nebo lipidolog, pokud zjistil klinickou diagnózu některé z forem dědičného kardiovaskulárního onemocnění. Indikaci ke kardiogenetickému vyšetření stanovuje ale také pitvající lékař nebo lékař urgentní/intenzivní medicíny, pokud je podezření na náhlou srdeční smrt. Nezbytné je standardizované provedení pitvy náhle zemřelé osoby, včetně spektra doplňujících laboratorních vyšetření, a následná úzká spolupráce klinických lékařů s pitvajícími lékaři (5, 7). Dle výsledků pitvy a na podkladě zjištěných makroskopických a mikroskopických nálezů jsou mezinárodně definovány kategorie příčin náhlé srdeční smrti (Tab. 1). Na formu dědičného onemocnění je vhodné pomyslet v případě náhlého nevyjasněného úmrtí osob mladších 50 let (SADS – náhlá arytmická smrt, SUD – náhlá neočekávaná smrt), při posmrtné diagnóze kardiomyopatie, akutní disekce velké cévy i úmrtí v epileptickém záchvatu (Obr. 4) (5). Dědičná kardiovaskulární onemocnění s rizikem náhlé srdeční smrti: Onemocnění srdečního svalu (kardiomyopatie) Elektrické onemocnění srdečního svalu (arytmické syndromy) Dědičná onemocnění velkých cév s rizikem jejich prasknutí (aneurysma a disekce) a chlopenní vady Dědičná hyperlipoproteinemie s rizikem předčasné aterosklerózy Obr. 1. Typy dědičných kardiovaskulárních onemocnění spojených s náhlou srdeční smrtí Obr. 2. Princip dědičnosti u kardiovaskulárních onemocnění: nejčastěji se jedná o autosomálně dominantní dědičnost, kdy je přenos vlohy nezávislý na pohlaví a přímí příbuzní mají 50% pravděpodobnost nosičství dané vlohy Kdy myslet na výskyt vzácného dědičného kardiovaskulárního onemocnění v rodině: Zemřel ≥ 1 člen rodiny ve věku < 50 let, ačkoliv byl do té doby zdráv? Potřebovali ≥ 1 člen rodiny implantaci kardiostimulátoru/defibrilátoru před 50. rokem života? Léčil, nebo léčí se ≥ 1 členové rodiny se srdečním selháním a/nebo poruchami srdečního rytmu od věku < 50 let? Vyskytují se v rodině ≥ 1 příbuzní, kteří mají předčasnou aterosklerózu velkých tepen? Potřebovali ≥ 1 členové rodiny operaci chlopně a/nebo hlavní tepny (aorty)? Obr. 3. Kdy pomyslet na potenciálně dědičné onemocnění Kdy je doporučeno posmrtné genetické vyšetření: Náhlá nevysvětlitelná smrt u mladších < 50 let včetně kojenců nebo dle rodinné anamnézy a zájmu rodiny (SADS, SIDS, SUDS, SUDI) Aneuryzma/disekce hrudní aorty / disekce koronárních cév Posmrtná diagnóza kardiomyopatie Akutní infarkt myokardu u mužů < 50 let a žen < 60 let Obr. 4. Principy kardiogenetického vyšetření
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=