477
www.medicinapropraxi.cz3408043010765133201214288333383401441460508549598625672722749791831850866906945
/35478043010732
Med.36248043010770114164180
Praxi.3824804301074571112152171187
2023;20(5):269-2734031804301074487128172186230273297340363377421464507536575616660
/47368043010731
MEDICÍNA48138043010770114173195248268327381
PRO5216804301074591153
PRAXI5391804301074591147200221
26956558026012657114172
PŘEHLEDOVÉ4549207012660124182256312369444520587645
ČLÁNKY5216207012660115187259327395
Náhlá357936501063979120151193
srdeční378736501063166106138173214232
smrt403536501063084119151
u4202365010638
dědičných425636501063870109127162203240273314
kardiovaskulárních458636501063375111151168209246283317352393424466501543560595636
onemocnění523736501063980112167207242284316357375
https://doi.org/10.36290/med.2023.04144675060106335476111136151177197466250401083876964757506010615476710112648825040108377290129165202238276301359396435455493530566603621657696730
Náhlá3409300298166292431496622
srdeční10109300298104194337462571711776
smrt18349300298104310399490
u23739300298140
dědičných256193002981432694124775847248449471088
kardiovaskulárních340118902981302563464885536908129371039116913081373149815881727179118972037
onemocnění242611890298138278403609747855995112012611325
MUDr.3401588013793168245287311
Alice6731588013772102132182239
Krebsová,9351588013767110168235283346403461490
Ph.D.1,14481588013763127156234260170115970803617361588013729
Mgr.17871588013793158200223
Bc.20321588013767117147
Eva22011588013759116173
Kutílková,23971588013767129170201234293356412470500
Ph.D.1,29191588013764127156235261317215970803632061588013729
prof.32571588013766108172209235
MUDr.35151588013793168245287310
Milan38471588013794125155213278
Macek,41471588013793152202259320351
DrSc.2452115880137761191782282584782159708036
1IKEM,340174907833371174201332686140228252
Klinika646174201336087112172197248301
kardiologie,9711742013351105140202227287313373435460515536
Centrum15311742013364117178213248309400
dědičných19541742013362117179204253313363411471
kardiovaskulárních24481742013352105141202227287339391434485545571623658719744793853
onemocnění,33241742013361122177268328378438493554579601
Praha,3948174201335993146206259282
ERN42531742013354112185
GUARD44611742013371141205263337
Heart48211742013372127179215254
2Ústav3401899078333731892013371113150203254
biologie650189201336388148174234296321376
a10491892013353
lékařské1126189201332681132186221265316369
genetiky15181892013362117178233269294345400
2.1941189201335779
LF20441892013352104
UK21721892013371130
a23251892013353
FN24021892013353123
Motol,25491892013388149184243269291
Praha,2864189201335893146206258281
ERN31681892013355112185
ITHACA3376189201332782154220280349
Náhlá3402402012167117175200250
srdeční621240201214075133185233290315
smrt9672402012141126160198
(SCD)1196240201212978138206234
u14612402012156
jedinců1549240201212477136161218265322
mladších19032402012184109160218260284331388
5023222402012153105
let2458240201212477112
je2601240201212577
ve27092402012149101
významném28412402012149101149206256342400452538
procentu3411240201215792149197248306340397
způsobena38392402012144103160201259318371429479
dědičným43492402012158110169194241298346433
kardiovaskulárním4813240201214799133192216274323373414463521546596630688713799
onemocněním.3402542012155113165251308355413465522547632655
Identifikace1026254201212483135192226251282309358409455506
těchto1563254201213384132189223278
případů,1872254201215892117176226285341364
provedení2267254201215792148197248307359417441
post27392542012158115156192
mortem29622542012184141176213264350
genetického33432542012156109166218253278324373423481538
vyšetření39122542012148101142194229263315372397
a43402542012148
kardiologické4419254201214899133191216272298355414438485533584
screeningové5033254201214187121173226283308365423480529580
vyšetření3402682012148100140192226259310367391
přímých751268201215791116200246291347
příbuzných1119268201215791115175231275332378423479
je1618268201212576
prvním1715268201215690143200224308
krokem2044268201214782137185235320
k23842682012147
primární2452268201215791115199248282339363
prevenci2835268201215791142191241297343367
srdeční3223268201213973130181228284308
smrti35522682012139123157193217
u37902682012155
pozůstalých38662682012157113156212252287337362410455511
a43972682012149
vyžaduje44662682012148100146197254310335386
multidisciplinární48732682012183139163197221279303343389413471496520576625658715739
a3402822012148
multicentrickou4112822012184140164198222268318374408441466512559614670
spolupráci.1104282201214097154179235293327376422446468
Mezi3402962012182135180205
dědičná5762962012158110169194241298348
kardiovaskulární956296201214799133191216273323373414463521546596630688713
onemocnění17002962012156114166253310358415468525550
patří22812962012158109143178203
onemocnění25152962012156114166253310358415468525550
srdečního3096296201214175133185233290315375432
svalu3559296201214092142167224
(kardiomyopatie),3814296201212978129164222247304390438494554605639664716743764
elektrická4609296201215176129178216250276322371422
onemocnění50622962012156114167253310358415468526550
(arytmogenní340310201212874108159197281337395446503559583
syndromy)951310201214089146204237293377424452
a14313102012148
dědičná15073102012156108166190236292341
onemocnění18763102012155112163248304350407458514539
aorty24433102012148104138175225
a26973102012148
velkých2773310201214898123170222267323
cév,3124310201214595143160
kdy33123102012147103152
nemocným34923102012156107192248294351397482
hrozí4002310201215689145188212
předčasná4242310201215791142200246296336392441
srdeční4711310201213973130181228284308
zástava5047310201214394134169219266316
nebo53913102012155107165222
akutní340324201214896152186243267
disekce630324201215681121172220265315
velkých968324201214898123171222267323
cév.1314324201214595144161
Kardiogenetické3403382012155105139197221278336388445497532556602650701
vyšetření10713382012149101142194228262313371395
je1497338201212476
komplexní16043382012147102187246271323371429453
mezioborové20883382012184136181205262321378412468517567
vyšetření,26863382012149101142193228262313370395417
na31333382012156105
kterém3269338201214785135170221306
se3606338201214092
podílejí37283382012158115174198225277302326
kardiologové,4085338201214798132190214271296353411467516567588
molekulární47043382012184140166217266323348397431488513
a52473382012149
kliničtí532733820121477397154178225261285
genetici,3403522012156107164215250274320344365
pitvající728352201215782116167217242266311335
lékaři1087352201212374123173206231
i13413522012123
psychologové.1388352201215697146191247303328384442498546596617
Praktičtí340366201215386135183220244290326350
lékaři713366201212475123174207231
jsou968366201212464120177
často1168366201214594134169224
první,1415366201215791143201225246
na16843662012156105
které1812366201214784134168219
se2054366201214091
pozůstalí21683662012157114157213253288338362386
obracejí,25773662012155113147197243293318342363
a29633662012149
jejich3035366201212475100124170226
doporučení32843662012157113171228262318364414471495
je3802366201212476
často3901366201214594134169224
zásadní4149366201214293133183241297321
pro4494366201215790146
další46633662012157106130170194
osud4880366201215596151209
příbuzných.5112366201215791115175231275332378423479501
Komunikace3403802012154108192247303326373423468518
mezi8773802012183134178202
jednotlivými1098380201212575133189244278301325374425509533
odborníky16503802012155113170226259316339388439
i21093802012123
týmy2151380201213383168214
jednotlivých2384380201212475133189244277301325374425469525
center2928380201214594150183233266
je3214380201212474
zcela3308380201214287137161210
zásadní3537380201214393133182239295319
pro3875380201215790145
zajištění4040380201214292117141180214264320344
péče44033802012157108154204
o46263802012155
pacienty47003802012156106151175225281314364
s50843802012139
často5143380201214493133167222
velmi5384380201214897122205229
vzácnou340394201214894145191247303359
formou723394201212985119203260316
dědičného10623942012156108166190236292343400456
onemocnění15413942012155112163248304351407458515539
s21033942012140
rizikem2166394201213357101125173223308
náhlé24973942012155104161185236
srdeční2757394201213972130181227284308
smrti.30883942012140123157194218240
Klíčová340410801246190118163221273326
slova:686410801244472131183236261
dědičná9694112012156107164187232287335
kardiovaskulární1325411201214796129185208263310359398444500523571604659682
onemocnění,20294112012155110161244299345400451506529550
genetická26004112012156106162212246269313360409
analýza,30304112012149104152175223268318339
kaskádový3390411201214796135182231288343390441
rodinný3852411201213287144167223278323
screening.4197411201213984117166217273296351408428
Sudden3404388012454112173233287346
cardiac706438801244699138198226279325
death10514388012460113167204264
and13354388012453112172
its1527438801242865109
prevention1656438801246099152205256316353381439499
A3404562012161
significant419456201213962117172195224250295343398430
percentage8674562012157107140184233288320369424474
of1359456201215584
sudden1460456201214094150206256312
cardiac1790456201214493125181204251296
death21034562012157107154187241
(SCD)2362456201212875132198224
in2603456201212478
individuals2699456201212378135158206229285340388411450
under31664562012155110166216249
5034334562012151101
years3552456201214796143176216
of3785456201215584
age38874562012148103153
is4058456201212362
caused4138456201214593147186236293
by44494562012157103
hereditary45694562012156106138188245268301349381432
cardiovascular5018456201214593125181204259306354393438492515563595
disease.340470201215679118169217256306326
Identifying684470201212481131187219242271322346401457
these1159470201213388138178228
cases,1405470201214593132183222243
performing16664702012157108141173228261344367422478
post-mortem21624702012157113152186214298353386422471555
genetic27354702012155106161212245268313
testing3065470201213483122156179234290
and33734702012148103160
cardiac3551470201214493125182205252297
screening3866470201214085117167218273296351407
of4291470201215584
direct4393470201215780112162207242
relatives4653470201213383107155187210258307347
is5018470201212362
the5098470201213388138
first525447020121305688128162
step5434470201214073123180
to340484201213387
primary448484201215790114197245277328
prevention797484201215790140187236292324347402458
of1276484201215584
cardiac1382484201214493126182205253298
death17014842012156107155187242
in1964484201212479
survivors2064484201214094127178202250304337377
and24634842012148103160
requires2644484201213382140194218250300339
multidisciplinary30044842012184139162195218275298337382405461486508564612644695
and37204842012148103160
multicentre39014842012183138162195218262311367399432482
collaboration.4404484201214598122146194250306339387420443498554575
Hereditary3404982012165116149199256279312361394444
cardiovascular810498201214593126182205260307356395440495518566599
diseases1434498201215780119170218257307347
include1807498201212378123146201258308
diseases2141498201215679118169217256307346
of2513498201215584
the2623498201213388138
heart27874982012156106154187223
muscle30354982012184139178223246296
(cardiomyopathy),3357498201212970119151208231286369415469526575608663708735753
electrical4136498201215074125170206238262306355378
diseases4540498201215780119169218257307347
(arrhythmogenic4912498201212974106139195240277332415470527577633656701
syndromes)340512201214088144201233288371422461486
and8465122012148103160
hereditary10255122012156106139189246269302351384434
diseases1478512201215780119170218257307347
of1844512201215584
the1948512201213388138
aorta21065122012148103136172220
and23465122012148103160
large2525512201212472104160210
vessels,2755512201214897136176226250289310
where30855122012173129179212262
patients33675122012156105138161211267299340
are3726512201214881130
at3876512201214881
risk397651220121335695142
of4137512201215584
premature4241512201215790139223271304358391441
cardiac4701512201214594126182205253298
arrest5019512201214880113163203236
or5275512201215588
acute5382512201214893148181230
dissection340526201215680119158208254289312367423
of784526201215584
large889526201212472105160211
vessels.1121526201214897136176226250289310
Cardiogenetic3405402012158106139195218273330380436486520543588
examination949540201215198146229252308356388411466522
is1493540201212362
a15775402012148
complex1647540201214498182239263313360
interdisciplinary2029540201212378111160193249272311357379436460483538586619669
examination2720540201215097145229252307355387410465521
in3263540201212378
which33635402012174130153197253
cardiologists,3637540201214594126182206261285340397420459493533554
molecular42135402012184139163213259314337385417
and46525402012148104160
clinical483454020121456891146169214263286
geneticists,51425402012156106162212246269313336375409450471
pathologists3405542012157106138193248272328384407447480521
and8825542012148104160
psychologists1063554201215797145189244299323378435458497531571
participate.16565542012157105138174197241264321370402452472
General3405682012165116172222255303327
practitioners689568201215790139184219242275298353409459492532
are1244568201214881130
often1397568201215584120170225
the1645568201213388139
first180656820121305688128162
to1991568201213387
be21015682012157108
contacted2231568201214599154187236280316365422
by26765682012157103
the2802568201213388138
bereaved29635682012157108141190239285334391
and33775682012148104160
their3560568201213388138162194
recommendation3777568201213382128182265349399455512560592615670726
is4525568201212463
often4610568201215585121170226
crucial4858568201214578133178201249272
to5153568201213387
the5263568201213388138
next54245682012155106153189
fate340582201212978111160
of521582201215584
the626582201213389139
relatives.786582201213383107155187210259308347368
Communication3405962012158112195278333389412456505538561616671
between10385962012157108141217267318373
individual1438596201212479135159207231287342390413
experts1878596201215098155206239275315
and22205962012148104160
teams2407596201213382130214253
of2686596201215584
individual2797596201212479135159207231287342390413
centres3237596201214594150182215264304
is3568596201212362
absolutely36575962012148105144199223278311360384432
essential4116596201215089128179234267290338361
to4504596201213387
ensure46185962012150105144199231281
care4926596201214594126176
for5129596201212984117
patients52725962012157106139162212268300340
with340610201217497130186
an5476102012148103
often671610201215584121170226
very918610201214897130180
rare1120610201213281113163
form1304610201212984117201
of1526610201215584
hereditary16326102012155106138188246269302351383433
disease2087610201215679118169217256306
with2415610201217397130185
a26216102012149
risk269161020121335695142
of2854610201215584
sudden2959610201214094151208258314
cardiac3294610201214593126182205253298
death.36136102012156107155187242263
Key3406268012461113164
words:5256268012475133171232276302
hereditary8486272012155106139189246269302351384434
cardiovascular1303627201214594126182206261308356395440495519567599
diseases,1923627201215780119169217257307347368
genetic23126272012156106162212246269313
analysis,26476272012148103151175222262284323345
cascade3013627201214593132178226283333
family3367627201213079162185208256
screening.3644627201213985117167218273297352408429
Úvod3406750014780142208279
Dědičná4806921010962110164186229281326
kardiovaskulární835692101094390121174197249294340377421474496542573626648
onemocnění15126921010951104151230282325378425478500
se340706101093784
dělí4517061010953100123145
do6237061010953105
tří75570610109306184
hlavních866706101095174119163216238281333
skupin1226706101093680133186209261
onemocnění15147061010951103151229281324376424476499
srdečního2140678101093768121169212264287341393
svalu:2563678101093783129152204224
1.2816678101094864
dědičné29096781010953100154177220272320
kardiomyopatie,3258678101094491122175198250328372423477524214069210109305197115
2.2281692101094665
dědičné2372692101095196148170210260306
arytmické2704692101094373119152227249289332376
syndromy3106692101093579130182212261337379
spojené3510692101093687138160206256302
s21407061010936
normálním2199706101094999129205249270320341417
strukturálním263970610109356696146188221271300344366416437512
nálezem3174706101095094115161200246321
na3518706101095094
srdci3634706101093666116157178
a39406781010943
3.3999678101094664
dědičné4079678101095196148169209259304
aortální4399678101094493123155199221270291
syndromy4706678101093679130181211260335376
často5098678101094084120150199
spojené5313678101093687137158204254300
s39406921010936
chlopenními3994692101094090112162214260310360382457478
vadami4491692101094387138182257278
typu4788692101093075127177
bikuspidální4984692101095173115165201252274325369390440461
aortální5464692101094393123394070610109307496146167
chlopeň4132706101094191112162214260311
nebo4468706101095096148198
prolapsu4692706101095181130152196247283333
mitrální5050706101097596126156200222272293
chlopCit.536870610109419111216221444007408095466388103
zkr.:45207408095336792104118
Med.4656740809562102147161
Praxi.483574080954063100136154168
2023;20(5):269-273502174080953977114154166206245267304325338378416455481516553592
Článek46487528095466399142182216
přijat48817528095456986103139164
redakcí:506275280952462107144178213230243
1.532375280953949
9.539075280953951
2023545875280954078115155
Článek44587648095466399142182216
přijat46917648095456986103139164
k4872764809534
publikaci:492476480954487131149166200238274291305
10.52467648095397589
10.53527648095397589
2023545876480953978115154
MUDr.831741209562111163186197
Alice10447412095476379114152
Krebsová,121274120953964102145175217253289303
Ph.D.15317412095408195148159
IKEM,8317532095175694156170
Klinika10177532095405874116132165202
kardiologie,12357532095347194136153195212254298314353365
Centrum161675320954683126149172215280
dědičných191275320954382126142177219253288330
kardiovaskulárních22587532095347194136152195230267296329371387423446489505540583
onemocnění285675320954386125190232268311350392408
alice.krebsova@ikem.cz8317652095365369104141154188213250294323366401438495512545583648662697731