685
www.medicinapropraxi.cz46688043010765133201214288333383401441460508549598625672722749791831850866906945
2701298026012657113169
MEDICÍNA3418043010770114173194248268327381
PRO744804301074591153
PRAXI919804301074591147200221
/11858043010732
Med.12628043010770114164181
Praxi.1462804301074571113153172188
2023;20(5):269-2731669804301074487129173186231274298340363377422464507537575617660
/23748043010732
PŘEHLEDOVÉ341207012660124182256312369444520587645
ČLÁNKY1008207012660115187259327395
Náhlá34136501063979120151193
srdeční54936501063166106138173214232
smrt79736501063084119151
u964365010638
dědičných101836501063870109127162203240273314
kardiovaskulárních134836501063375111151168209246283317352393424466501543560595636
onemocnění199936501063980112167207242284316357375
ně.340188101095096113
Do4771881010960111
skupin612188101093578128179201251
dědičných887188101095196148169210260301341391
kardiovaskulárních1302188101094287116167189239281325361403454475518548599620660710
onemocnění3402021010950102150227279321373420472493
je860202101092269
vhodné956202101094496148201253300
zařadit1282202101094086117162215237268
také1577202101093076119165
dědičné1769202101095198152174215340216101095096
metabolické4622161010976122153198250301323344385428473
onemocnění9602161010950101147223272313363408458478
typu1462216101093075127177
familiární1663216101092670145166186207250279329349
hyperlipidemie,340230101095091143189218239260311332383428503524569587
kterou951230101094274119148197247
léčí1222230101092166107128
v13742301010943
současné1441230101093686136176220255304350
době18142301010952101153198
lipidologové34024410109224394116168218240290342393436481
a8452441010944
jejíž91424410109226890111151
následky1089244101095195131152198250293339
řeší1453244101093075111132
především1610244101095282128180226269305326403
kardiologové340258101094389120172194245268319372424468514
či883258101094163
angiologové.975258101094496148170221244295348400444490509
Na15132581010961106
familiární1648258101092773150172194215260290343364
hypercholesterolemii340272101095194147195226267318369392438475507553583634656703781802824
je1191272101092269
potřeba12872721010953105135165212265310
myslet16242721010977120157178225256
při1907272101095383105
hladinách340286101095071113164184233276316365
LDL‑cholesterolu7222861010943102144164206255304325370405435479508556578626
nad1366286101095092143
515262861010947
mmol/l,15892861010975150199220251272290
výskytu1897286101094388340300101093576120152200
šlachových55430010109355597137185233275319358406
xantomů974300101094183132160207281329
a13173001010943
srdečním1374300101093563113157197245265338
infarktu172630010109216995137166207238286
(či34031410109266282
jiných44231410109224392132171220
komplikacích682314101094390165216237257298342382402442491
aterosklerózy)1193314101094372116145193228270292336365414451496519
u17323141010950
mužů18023141010975124162211
<3403281010954
50418328101094792
a5343281010944
žen602328101093984134
<7603281010954
60838328101094794
let95632810109216797
jak1077328101092265107
v12083281010944
osobní,1276328101095085135187237258276
tak1576328101093074116
rodinné1716328101093079131151201251296
anamnéze340342101094393135210259304342387
(1–3).744342101092567108152174191
Společným480356101094495144165210251300340415
jmenovatelem914356101092296141191240282325354397418463538
dědičných1471356101095095146166206255296335384
kardiovaskulárních1873356101094286115340370101095273124167211247290341362407436488509550600
onemocnění9653701010951102148225275317368414465486
je1476370101092369
riziko157037010109305191112155204
náhlé1799370101095195146167214
srdeční340384101093666118164206256278
smrti,6423841010937113143176197216
a8833841010944
to952384101093080
často1057384101094186122153202
u12843841010951
jedinců1360384101092268121142193234285
mladších1669384101097799143195231252293344
50340398101094691
let44839810109216696
(Obr.561398101092685136166180
1)758398101094665
(4).84039810109266992108
Naprostá4804121010959102153182231266296339
většina843412101094387116152172222264
dědičných1131412101095196147167207256296335384
kardiovaskulárních153941210109428611516518523427632035439644534042610109216493142163202251
onemocnění609426101094999144218267308357402451472
se1098426101093681
dědí1196426101095196146167
autosomálně1380426101094492122170204254328371392441485
dominantně,18834261010951100340440101097596145187237265315360377
tedy741440101092973124167
příbuzní931440101095281101154203241291311
postižených12664401010951101136166186224268318358397447
jedinců1736440101092267118138188228276
jsou340454101092258108159
v5234541010944
50%592454101094793166
riziku78245410109305190112154205
nosičství10114541010951101137158198235266312334
příčinné1369454101095282103144165215265311
varianty1705454101094488117139182233262307
a3404681010943
současně398468101093584133173216251299344
v7564681010944
riziku81446810109295088108149199
náhlé1027468101095092141162206
srdeční1248468101093563113158198247267
smrti15304681010935109138169190
(Obr.1734468101092585136165179
2).192746810109466985
Malé3404821010972116136181
procento545482101095180129169213263291340
dědičných908482101095196147167207256296336385
kardiovaskulárních1316482101094386115165186235277320354396445466509537587608647696
onemocnění340496101094998142216264304353397446466
vykazuje819496101094388129172210259279323
dědičnost1156496101095094145165204252300335364
autosomálně1534496101094391120167201250324366386434478
recesivní,340510101092974114158193213256306326344
X‑vázanou,701510101095276119162201245294343392411
nebo1129510101095095146195
mitochondriální.1341510101097696125173214263312361412441461504524573594612
Ve480524101095092
všech596524101094479124164214
případech834524101095180101152195246291332382
je1239524101092267
intenzita1330524101092171100144194232253282326
onemocnění1680524101094999144219269310340538101095095145166
u5305381010949
nosičů6035381010951100135155195244
patogenní871538101095295124173224269319368389
DNA12845381010960119174
varianty1482538101094387116137179229258302
velmi1808538101094488109184204
různá,340552101092979117166209227
onemocnění586552101095099144219268309358403452472
tak1077552101093073115
může12115521010975124162206
přeskočit1436552101095180125160201249289309339
generaci,1794552101095095144189340566101092972112132150
či504566101094060
generace.578566101095195145189218261301344362
Mnohá9545661010972122170220263
dědičná1231566101095095146166205254297
onemocnění1542566101094999143218267307356401450470
postihují3405801010952103139170190241291312333
v6985801010944
různé766580101093081120170216
míře1007580101097697129175
nejen1206580101095197119165215
srdce,1446580101093665117158202220
ale1691580101094465111
i18275801010921
jiné187358010109224393139
orgánové340594101095080131174225275318362
systémy727594101093680116146191267309
(kosterní1060594101092669117153184229258309330
svaly,1415594101093680124146189203
oči,1643594101095091112130
páteř,1798594101095296125170200214
klouby340608101094264113163213254
apod.)612608101094393143194212236
(2,86560810109267088
3).97060810109466885
Kdy3406333014565131187
pomyslet5526333014569135234288335362421461
na10386333014567123
možné118763330145100165215281340
opakované3406473014566134191246310365423488548
riziko913647301454067117145200263
náhlé12026473014566123188216275
srdeční1503647301454785151211265330357
smrti3406613014548146184226253
v6196613014558
ambulanci7026613014558157224290317373439492518
praktického12466613014568107164219262288341396454520585
lékaře340675301452888144202240299
Praktický480692101094978123166199220262305351
lékař856692101092268112157187
by1068692101095295
měl11886921010977124146
odeslat13596921010950103149186207252282
příbuzné1665692101095383105159210250301347
nebo340706101095095146195
pozůstalé5547061010951101138187222252295316361
ke934706101094286
screeningovému1039706101093575104148194243263313363412454497572621
kardiologickému1679706101094286114164185234255304340720101095071111152196271320
vyšetření683720101094489124169199227272321342
zejména1048720101093984105179224274317
v13897201010943
případech,1456720101095180101151195246290331380399
kdy1878720101094292134
v3407341010943
rodině398734101092978129149198243
zemřel656734101093883158186230252
prvostupňový922734101095181126174209239288338388437479524
příbuzný1460734101095180101153202241290331
náhle1805734101095093142163207
z3407481010938
nejasných392748101094993114156190238278316364
důvodů770748101095098140187237285
ve1069748101094386
věku1168748101094386127176
<13577481010953
501424748101094690
let,152774810109216594112
nebo1653748101094993143192
byla1859748101095191112154
posmrtně3407621010951101136210239270320364
stanovena724762101093666109159208249293343385
diagnóza1129762101095171114164213262299344
kardiomyopatie,149276210109438611516518523430935039844949234077610109305197115
akutní480776101094487137168218239
disekce744776101095273108154198237282
velké1051776101094489111153198
cévy1273776101094286130176
či1474776101094162
potenciálně15607761010952103133178229270291335356407453
dědičných2140188101095093142162200247286324371
chlopenních2524188101094087107154204248296343362401448
vad.2985188101094284133150
Na31481881010958100
možné32601881010974122158205249
dědičné3522188101094993142161199247290
riziko214020210109295088108149197
by2351202101095192
se2457202101093680
mělo25512021010975120141190
pomýšlet27552021010951100175215250270315344
i31132021010921
v31482021010944
případě3206202101095180100150193244288
náhlého3508202101095092141162206256305
úmrtí21402161010950124153184205
v23622161010943
epileptickém2423216101094595116137181232261282321363406481
záchvatu2921216101093983123172213256285334
(Obr.3272216101092685136165180
334692161010946
a35322161010944
4)3593216101094669
(5).368021610109256992108
Samozřejmostí2280230101094486159207243271314334407455489518537
je2831230101092165
také2909230101093072112155
odeslání3077230101094999142176196238286305
pacienta3395230101095193132151195243271313
na3722230101094990
kardiologické2140244101094286115164185234255304354374414455499
vyšetření2653244101094388123168197226270320340
i30072441010921
v30432441010943
případě3100244101095180101151195245290
diskrétních3404244101095171106147177221251300320360409
obtíží,2140258101094998127146184203221
obzvláště,2374258101094998135179199241274303346363
pokud2750258101095199140188238
je3001258101092265
v30802581010942
rodinné3135258101092977127146194242286
anamnéze3434258101094391133206254298335378
případ214027210109507898146188237
předčasného2390272101095078120170208250283331374422470
úmrtí,28722721010949121148179198215
předčasné3099272101095178121171209251284332375
mozkové34862721010974121157198244284326
příhody,2140286101095180100151199250292306
srdečního2460286101093664113158198247267318366
selhání,2840286101093680101150192241261279
nutnosti3133286101095098127176225259289309
implantace34562861010921951451662082572863292140300101094083
kardiostimulátoru2236300101094285113162181229263292312385433453494522570598646
nebo2896300101094993143192
nutnosti3101300101094997126174222256285305
zákroku3419300101093882122152199241289
na3721300101095091
chlopních2140314101094089110159210260280319368
apod.2526314101094394143194213
(Obr.2756314101092685136165180
3)2953314101094668
(6).303931410109256992108
Principy21403393014564101128194247273340395
a25613393014557
možnosti264433930145100165215281346392432459
genetického31283393014567127193252292318371426484550615
vyšetření21403533014558118164224263301360426452
v26183533014558
případě27013533014569107134202259326386
dědičného31123533014568127195222275340400466531
kardiovaskulárního21403673014556114153219246311367424470525591618674712779805873938
onemocnění31043673014566132191291356410475535601628
či2140381301455480
náhlé22463813014566123189216275
srdeční2547381301454785152211265330357
smrti29303813014547146184226253
Indikaci2280398101092170120141182225265284
ke2579398101094285
kardiogenetické2678398101094285114163183232282327376420450470509550593
konzultaci3285398101094290139177226246275318357377
stanoví36763981010936651092140412101094997138158
ošetřující2312412101094882126155183231251271309329
kardiolog2654412101094285112161181229249297347
nebo3014412101094993143191
lipidolog,321941210109214090110159207227275325342
pokud3575412101095099140188237
zjistil214042610109385877111140159178
klinickou233142610109426382130149188228274322
diagnózu2666426101094969110158206254290337
některé3016426101094993133164206234277
z33064261010938
forem3357426101092673101144217
dědičného35874261010950931431622002140440101095095144194
kardiovaskulárního2351440101094286115165185234276319354395444465508536586606657706
onemocnění.3075440101094999143218267308357402451471490
Indikaci2280454101092272123144186231271292
ke2596454101094387
kardiogenetickému2708454101094287116167188238289335385431461482522564608684734
vyšetření3466454101094490125171201230275326347
stanovuje2140468101093667112163214257308330376
ale2541468101094465112
také2677468101093176118163
pitvající2865468101095374104151195217238279300
lékař3190468101092268111156186
nebo3401468101095197149201
lékař3626468101092268111157186
urgentní/intenzivní2140482101095181133179231261312333365388439469515566606628672724746
medicíny,29114821010977124177198240261312355370
pokud33064821010952104148199252
je3583482101092269
podezření367748210109531052140496101095196135164209259279
na2443496101095194
náhlou2561496101095093143163213263
srdeční2847496101093665116161202251272
smrt.31434961010935110139171190
Nezbytné33574961010960105144195237269319364
je3745496101092267
standardizované3940300101093564107155204246274323343380427468510559602
provedení4556300101095079126167210260304352372
pitvy494130010109517199143187
náhle5142300101094991139159202
zemřelé53583001010938811551822263940314101092166
osoby,4030314101094984133184225239
včetně4293314101094382125155204249
spektra4565314101093686132173205234277
doplňujících4866314101095099150171220269290310350370410459
laboratorních53483141010921641141641932363940328101093078107157177217266
vyšetření,4223328101094388123168197226270320340358
a45983281010943
následná4658328101095093127148193244293336
úzká5010328101095088130174
spolupráce5201328101093586135156205256285328368411
klinických394034210109426484133154193235280319368
lékařů4325342101092166108152180229
s45723421010935
pitvajícími4625342101095172101146189210230270290364385
lékaři5027342101092166108152180201
(5,524534210109266986
7).534834210109467187
Dle4080356101096082128
výsledků4233356101094490126147193245287337
pitvy4596356101095173103149195
a48163561010944
na4885356101095094
podkladě50043561010951102154196219263314360
zjištěných5389356101093961821181481933940370101094990129178
makroskopických41333701010974117158189237272313361412433472514558597646
a47953701010942
mikroskopických4853370101097494136166215249291339389410450491536575624
nálezů54923701010950923940384101092167106156
jsou4114384101092257107158
mezinárodně42893841010975121161182232276305355407457502
definovány4809384101095197124148198248290334385426
kategorie5253384101094287116161212262292314360
příčin3940398101095181103143164214
náhlé4180398101095094144165211
srdeční4417398101093565116161203253274
smrti47173981010935111140173194
(Tab.4937398101092573111162181
1).514339810109466683
Na52513981010960104
formu5380398101092676107182232
dědičného3940412101095196148169210260306356406
onemocnění43654121010949100145221271312363408459480
je4863412101092268
vhodné4950412101094394144195246291
pomyslet52604121010951102177219255276322352
v39404261010943
případě3998426101095180101152195245290
náhlého4304426101094992141162207256305
nevyjasněného4625426101094994136182203246281330375424469519568
úmrtí52084261010949123152184205
osob5428426101094984133184
mladších3940440101097596139190225246286336
504291440101094692
let439844010109226797
(SADS4511440101092567121180224
–47514401010945
náhlá4811440101095093143164207
arytmická5034440101094372117150225246286328372
smrt,54224401010935110139171190
SUD39404541010944102162
–41254541010945
náhlá4193454101095094144165209
neočekávaná4425454101095096147188232275320362406456500
smrt),49484541010936111140173198215
při5186454101095181103
posmrtné531245410109511021372122422753940468101095096
diagnóze4059468101095172116166216266304350
kardiomyopatie,4432468101094387117168189239315356405457501531552597616
akutní5071468101094486136166216238
disekce5332468101095172108153196236280
velké3940482101094490113156202
cévy4168482101094187132179
i43734821010922
úmrtí44214821010951128158192214
v46614821010945
epileptickém4732482101094699122144191244275297338382428505
záchvatu5263482101094086128179223268299350
(Obr.3940496101092686138168183
4)4142496101094771
(5).423249610109257094111
Dědičná456858011061109162186227279325
kardiovaskulární80085801104592125178201253298344382428480504550583635658
onemocnění1477858011051103150227278320372419471495
s1990858011038
rizikem20468580110325697120167212290
náhlé235485801105298150173221
srdeční259385801103870123170212264288
smrti:2899858011038114147181204225
„456994010067
Onemocnění596990010962113159234284326376421472493
srdečního110899001093665116162203253274326376
svalu150399001093680124146195
(kardiomyopatie)171799001092668113143194215265340382431483527557578623646
„4561124010067
Elektrické596111901094465111154187216238278321365
onemocnění9801119010950100146221272313363409459480
srdečního1479111901093665116162203253274326376
svalu1874111901093680124146195
(arytmické208911190109256696141174250271311354398
syndromy)2506111901093680131182212261337378402
„4561254010067
Dědičná5961249010960106158179219269313
onemocnění9261249010949100145221271312363408459480
velkých1423124901094387109152197237287
cév1727124901094085128
s18721249010935
rizikem192412490109305190111154198274
jejich221512490109226789110151201
prasknutí2433124901095181125161203255304334355
(aneurysma2805124901092667117163213242288324399443
a32641249010944
disekce)3325124901095072107153196235280303
a5961379010943
chlopenní658137901094191112162214260311361382
vady1059137901094387139182
„4561514010067
Dědičná5961509010960106158179219269313
hyperlipoproteinemie928150901095091144190220242263314365416446496526571592642688763785830
s17771509010936
rizikem183215090109305190111154198274
předčasné2125150901095181126178219263299348394
aterosklerózy2538150901094473118148198233276298344374423462507
Obr.344640011265120155175
1.53764001125070
Typy65264501074071117153
dědičných82164501074583128147184229265302348
kardiovaskulárních118564501073781107150169214251295325361406425470496542560597643
onemocnění184564501074591129201246284330368414432
spojených229364501073176121139178224260296342
s2652645010731
náhlou269964501074691138156201247
srdeční29626450107315699137174220238
smrtí3216645010731101127155173
Obr.3940619011265121157177
2.414161901125176
Princip42636240107436887133171189235
dědičnosti452062401074584129148185232277308334352
u4894624010746
kardiovaskulárních496262401073782108152170216254298329365411429475501548566604650
onemocnění:394073401074694133206252292339378425444459
nejčastěji442173401074887105144189220247284302321
se476573401073270
jedná485873401071857104151198
o5078734010746
autosomálně514773401074692119164195240314360379427466
dominantní394084401074488158175220264309333378395
dědičnost,434784401074581125143179223267296321336
kdy469684401073679115
je482484401071754
přenos489184401074469105150193222
vlohy51268440107375598144178
nezávislý531684401074683119162198216244261296
na394095401074689
pohlaví404195401074489134151195231249
a4301954010745
přímí43589540107446986155172
příbuzní45429540107446986131175209253271
mají4824954010770114131148
50%498495401074179142
pravděpodobnost5138954010744691101471902262703153594034473940106401074692122148
nosičství4104106401074692122139176207233274292
dané4412106401074590137175
vlohy4603106401073856101148183
Kdy22575385011051101146
myslet24165385011075117154176222253
na2682538501105195
výskyt2791538501104591128173219252
vzácného3057538501104586132171221267317367
dědičného3437538501105297149171211261307357407
kardiovaskulárního3858538501104490121172195244288332369413464486531562612635687736
onemocnění46085385011049100145220270310360406456478
v51005385011045
rodině:5158538501103281133155206251271
„22575550010067
Zemřel2397554501095095170200245267
≥26835545010953
127565545010946
člen2821554501094061107157
rodiny2997554501093079131152202244
ve3260554501094388
věku3367554501094388130181
<35675545010953
503639554501094792
let,375055450109226798117
ačkoliv3886554501094484126175197218262
byl4167554501095193115
do43025545010950100
té4421554501093075
doby45155545010951101153195
zdráv?4729554501093889119163205237
„22575680010067
Potřebovali23975675010949100131163210264317362408431454
≥28815675010955
129675675010947
člen3045567501094164112165
rodiny3240567501093082137159212255
implantaci3526567501092199153177222275306353395418
kardiostimulátoru/defibrilátoru39745675010944911221751982502883203434214734965425736256567097437928408698949489801003102610711103115411861238
před5243567501095384132186
50.2397580501094692110
rokem2526580501093079122167242
života?2787580501093960104153183227261
„22575940010067
Léčil,2397593501094388130151173192
nebo2615593501095096149200
léčí2840593501092268110131
se2997593501093682
≥31055935010954
131855935010946
členové3257593501094162108159209253298
rodiny3581593501092979132153204245
se3852593501093682
srdečním3960593501093666117163205256277353
selháním4339593501093682104155199249271347
a/nebo4712593501094376124171223274
poruchami50125935010951102133184225275319395417
srdečního2397606501093665116162203253274326376
rytmu2792606501092975108183233
od30446065010950101
věku3165606501094387130180
<33646065010954
503437606501094692
let?354860650109216797132
„22576200010067
Vyskytují2397619501095094131173219252303324346
se2769619501093581
v28766195010944
rodině2945619501093080132153204250
≥32206195010954
133006195010946
příbuzní,3372619501095282103157207247298319338
kteří3736619501094275120150172
mají39336195010976120142163
předčasnou4122619501095181127179220265300351401452
aterosklerózu4599619501094474119149199235277300346377426465515
velkých5140619501094388110153199239289
tepen?2397632501093075126173223257
„22576460010067
Potřebovali2397645501094896126156201252303346390411432
≥28486455010954
129216455010946
členové2986645501094162107158208251295
rodiny3300645501093079131152202244
operaci35636455010949101147177221262283
chlopně3865645501094090112162214264310
a/nebo4194645501094376124170221272
hlavní4485645501095071115157208229
tepny4733645501093075126177218
(aorty)?4970645501092667117147179225249282
Obr.21445146011265120155175
3.2337514601125073
Kdy2456515101074287124
pomyslet2596515101074591163198229246284311
na2923515101074792
potenciálně3031515101074591117153200237255300318365402
dědičné3450515101074583128146183229267
onemocnění3734515101074591129201246284330368414432
Kdy22577009011052104150
je2425700901102572
doporučeno25157009011053104157209242293334381433485
posmrtné30187009011053105142219252286337384
genetické3421700901105299151198231254295341387
vyšetření:3826700901104694132179212244291343367388
„22577145010067
Náhlá23977140010959103153175218
nevysvětlitelná2638714001095096139185221265310340361382412457479529573
smrt32337140010936111141173
u34297140010949
mladších3501714001097596140191227248289339
<38627140010954
503938714001094692
let405371400109216797
včetně4173714001094382127157208253
kojenců4449714001094291112158209249299
nebo4770714001095096148198
dle4991714001095172118
rodinné5131714001093079131152202252298
anamnézy2397727001094394137212262308348393
a28097270010943
zájmu2871727001093984106181231
rodiny3121727001092979131152202243
(SADS,3383727001092668123183227246
SIDS,3648727001094465126170189
SUDS,38567270010944101162206225
SUDI)41007270010944101162184209
„22577405010067
Aneuryzma/disekce23977400010955105151201231276317393436469516537573619661701745
hrudní3162740001095079129181231252
aorty3433740001094393123156201
/36537400010931
disekce3703740001095172108153196236280
koronárních4003740001094290120170221264294344365406456
cév4478740001094085128
„22577535010067
Posmrtná2397753001094896132207236269319363
diagnóza2779753001095172115166216266304349
kardiomyopatie3148753001094286116167188238314355404456500530551597
„22577665010067
Akutní2397766001095597148178228249
infarkt266576600109217198142172215247
myokardu29317660010975117166209253283334384
u33347660010949
mužů34027660010975125164214
<36357660010954
503708766001094691
let381976600109216797
a39357660010943
žen3998766001093883134
<41517660010954
604224766001094693
let433676600109216797
Obr.21446790011265120155175
4.2337679001125075
Principy247567960107436786132169187232268
kardiogenetického2760679601073781106150168213259298344382409427464501538584629
vyšetření3406679601073777108145172197233280298