536
www.medicinapropraxi.cz3408043010765133201214288333383401441460508549598625672722749791831850866906945
/35478043010732
Med.36248043010770114164180
Praxi.3824804301074571112152171187
2023;20(5):269-2734031804301074487128172186230273297340363377421464507536575616660
/47368043010731
MEDICÍNA48138043010770114173195248268327381
PRO5216804301074591153
PRAXI5391804301074591147200221
27156558026012657113169
PŘEHLEDOVÉ4549207012660124182256312369444520587645
ČLÁNKY5216207012660115187259327395
Náhlá357936501063979120151193
srdeční378736501063166106138173214232
smrt403536501063084119151
u4202365010638
dědičných425636501063870109127162203240273314
kardiovaskulárních458636501063375111151168209246283317352393424466501543560595636
onemocnění523736501063980112167207242284316357375
Kardiogenetická480748101094993123173194244295341391436467488528570615
péče1110748101095298139183
představuje1309748101095181126177213244288330380402447
v17727481010943
principu1831748101095181102152340762101094061111161
mezioborové,5177621010974120158180229280330360409451495513
komplexní1046762101094190164215237282324374395
vyšetření.1457762101094388124169199228273322343362
Jeho1835762101093378128178
součástí340776101093686136177222258289310
je675776101092268
klinicko‑genetická76977610109426586137158199241290321374420471517547569610652697
konzultace1491776101094392143182232254284328369414
se1931776101093581
získáním214074810109396096138182233254329
podrobné24937481010951102154184233285335381
osobní2898748101095085135187238259
a31817481010944
rodinné3249748101092979130152202252298
anamnézy.35717481010943931372122140762101095096135180196
V23537621010950
rámci2420762101093074149190211
osobní2648762101095085135187238259
anamnézy2924762101094393137212262308347393
je3334762101092268
kromě3419762101094273123198244
podrobného368076210109511022140776101095181130182233279330380
kardiologického2545776101094387117168189239262312363385425468512563613
vyšetření3184776101094389125171201231276327348
včetně3558776101094383128158208254
specifických3940412101093687134176197224248289332378418468
zátěžových4434412101093884114159198248291337378428
i48874121010922
farmakologických4934412101092771101177221264313335386437459500542588628679
testů3940426101093074109139188
vhodné4144426101094393142194243288
se4448426101093580
zaměřit4544426101093883157202231252281
na4841426101094992
zjištění494942610109386081115146190240260
všech5225426101094378123164213
průvodních54544261010951801303940440101094392144194215256306
neurologických,4265440101095096146175225247297348369410452498538588607
jaterních,489144010109226595140170220241282332351
renálních5261440101092975125169190240261302352
a39404541010943
jiných400245410109224394135175225
onemocnění,42464541010949100145221271312362408458480498
která4763454101094275120150194
se4976454101093581
mohou50764541010975125176226276
vyskytovat53714541010943891251672133940468101092977119161190
v41454681010943
rámci4203468101092971145185205
syndromového4423468101093577127177206254328377418462511560
postižení4998468101095099134164184222266315335
(4,534846810109256886
6,5449468101094563
8).552746810109466986
Součástí4080482101094495145185230265296317
konzultace4420482101094291142181231252282326367412
je4855482101092167
také4945482101093074117161
sestavení5129482101093681117148192235279330351
rodokmenu550348210109297939404961010951101144220266317366
alespoň4324496101094465111147198249299
ve4641496101094388
347474961010946
generacích4811496101095196147193223267307328369419
s52484961010936
určením5302496101094979119163214235310
dalších3940510101095092113147168207256
rodinných4211510101092977128148197246286325373
příslušníků4599510101095180100135155204238287307350399
v50135101010943
riziku507151010109295087108149198
onemocnění.52845101010949981432172653063940524101095095146167186
Těmto4142524101094588163193242
by4400524101095193
mělo45095241010975121143193
být4718524101095193126
nabídnuto4860524101095094145167218268317347396
kardiologické52725241010943871171681892382603103940538101095071111152196
screeningové4151538101093676105150195245266315365415457501
vyšetření4667538101094388124169199228272322342
s50255381010935
cílem507653810109406083128203
primární5294538101095180102176219248298318
prevence3940552101095180124166210259299343
závažných4298552101093882123166205254294333382
komplikací4695552101094289163214235255297340380401
na5111552101094991
principech5218552101095079100149189209260305345394
kaskádového3940566101094388125168214266317361407458509
rodinného4475566101093081134156207258304356407
vyšetření.4908566101094491128174206236282334355375
Zásadní5309566101095196133178230282303
je3940580101092268
i40245801010921
fakt,4062580101092670113145165
že4243580101093984
pokud43445801010951101144195246
se4606580101093682
v47045801010944
rodině4764580101093079131152202248
neprovede5028580101095096148178227270315367412
molekulárně545758010109751253940594101092167110160182226255306352
genetické4317594101095196147193223245285328372
vyšetření,4715594101094389125171201231276327348367
nebo5107594101095096148199
nezdaří5331594101095096135187230260281
identifikace3940608101092171116166195216242265307351391435
jednoznačné4390608101092267118167217254304346386436481
molekulární48866081010975124145190232282303346375425445
příčiny,5347608101095180101141161210251265
musí39406221010974122156176
být4130622101095091122
kardiologická4267622101094184112162182230251299349369408449492
screeningová4773622101093575103147191240260309358406448490
vyšetření5277622101094387121166195223267315336
opakovaně39406361010949101145187236278322372418
prováděna4374636101095181130173216268313363407
do47976361010950100
50.–60.4913636101094692110155205252270
roku5199636101092979121171
života5386636101093960104152182226
dle3940650101095172118
typu4077650101093075127177
onemocnění4274650101094999145221271312362408458480
(Obr.4773650101092586138168183
5)4975650101094671
(6).506565010109257094111
Všichni4080664101095187108149200250271
pacienti4377664101095296137159205255285307
s47096641010936
potenciálně47716641010951102133178229270291335357407453
dědičnou5250664101095197149170211262312362
formou3940678101092677107184234285
kardiovaskulárního4251678101094388118169191241285329365408459481525555606627680730
onemocnění50076781010950101147224274316367413464486
by5518678101095295
měli39406921010977125149171
projít4142692101095385137160183215
klinicko‑genetickou438869210109436890143165208252303336391439492540572595638682733786
konzultací5205692101094394147188241264295342385407
a39407061010944
mělo40107061010977124146197
by4234706101095295
jim4355706101092244121
být4502706101095296129
nabídnuto4658706101095195148170222273324355405
kardiologické5090706101094388119171193244266318370392434477522
screeningové3940720101093677108153200251273324375426469514
vyšetření4480720101094490127173204234280331353
příbuzných4858720101095282104158209249300342382433
v53167201010944
riziku.538672010109305291113156207226
Molekulárně39407341010974127150197242294316362393445492
genetické44597341010952100152199231253296340386
vyšetření4872734101094492129177208239286339361
je5260734101092270
prováděno53577341010952841351792253940748101095196147197
obzvláště41567481010949101139185207251286317362
tehdy,4537748101093075125176220235
pokud47917481010951102145195246
je5056748101092268
z51437481010939
konzultace5201748101094291141180230252282326367411
pravděpodobné,3940762101095181125168218263315366418468519570616634
že4596762101093884
pacient4701762101095296137158203254283
i50067621010921
rodina5049762101092979131152202245
mají53167621010975119141162
zájem,55007621010938833940776101092268143162
chtějí4123776101094090119164186207
se4350776101093682
dozvědět44527761010951101139185230281327357
svá4830776101093580124
rizika497477610109305190112154199
a51937761010944
zdravotní5257776101093890119163205254284334356
je707281401092268
diagnostikováno794281401095072115166216266302332354396445487531582631
onemocnění8262934010949100146221271313363408459480
mutace47682814010975125155199240284
není4642293401095096146167
přítomna4828293401095282103133182258308352
Kompletní48033810974387155201220261289334353
kardiologické85033810973777104150169214234278324344380418458
vyšetření132533810973879111152180206247292311
a480348709739
pravidelné53634870974572112149169215256276321362
sledování9153487097315192138183221261306325
Screening48035920973976103143185230249294340
potomků83735920974591117161229267312
(princip4803698097236996115160197216262
kaskádového75936980973777109147187233278317357402447
vyšetření)122236980973980112153181207248293312339
Zastavení441133900974484116144184222262307326
vyšetřování475433900973880112153180207251289329374393
Není441134940975394139158
třeba45863494097275394140180
screening47833494097316895135177222241286332
potomků513234940974590117161229267312
proband226185901095181131183227277328
s2608859010936
dědičným266385901095196148169210260301377
onemocněním3059859010950100146222272313363409459480556
neprovedeno1157170901095096147177227270314366412462512
nebo1688170901095096148198
mutace19051709010976125155200240285
neidentifikována1355182901095096117169214265294315342366408457500544594638
mutace34752814010975125155199240284
je3399293401092268
přítomna3486293401095181102132181257307351
není1879281401095096146167
diagnostikováno2065281401095172116167217267302333354397445488532582632
onemocnění20482934010949100146221271313363408459480
mutace37941751010975125155199240284
identifikována4098175101092172118168198219245269312360403447497541
genetické2598141701095096146192223244284327371
testování2988141701093075111141190233277327349
kardiologické1271224301094287116167189239261311362383424466510
vyšetření1801224301094389125170201230275326347
u14472363010950
příbuzných1516236301095181102155206245295336376426
Kompletní308533820974387155201220261289334353
kardiologické345533820973777104150169214234278324344380418458
vyšetření393033820973879111152180206247292311
a3085348909739
pravidelné314134890974572112149169215256276321362
sledování35203489097315192138183221261306325
Screening308535970973976103143185230249294340
potomků344235970974591117161229267312
(princip30853704097236996115160197216262
kaskádového336437040973777109147187233278317357402447
vyšetření)382737040973980112153181207248293312339
Pokračování180233960974386124152192228272310350395414
v2233339609738
pravidelném228833960974673112150170216257276321362430
sledování18023501097325192138183222261306325
do214435010974590
50.–60.22513501097418299139184226243
roku251135010972670109154
prediktivní3829224301095181126178200242275296339390411
genetické4260224301095096146192222243284326371
testování3785236301093075110141190233277327348
u41522363010950
příbuzných4221236301095181103156206245296337377427
Obr.342626011265120155175
5.53562601125073
Kaskádové65363101074287117152197242287325362
rodinné103163101072670116134180227265
vyšetření131263101073877108146172197234280298
Tab.342411601124992147170
1.530411601125071
Kategorie646412101074287113149195240266284322
typů984412101072666111157
náhlé1157412101074691138156194
srdeční136741210107315699137175220238
smrti16224121010731101126155173
Kategorie37342580984788117158206252281302344
pitevních7344258098466897138179226247284330
nálezů108142580984587108150187233
Definice157742580985597124147193214251292
Náhlá37343810955188131148184
srdeční5754381095305397136173216233
smrt82543810953096119147
(SCD)99043810952157103154174
Smrt1577438109537102126154
nastala174943810954379109135172189226
během199243810954585128167233
hodiny224343810954386131148191225
od248643810954287
počátku259143810954488125162186221264
obtíží287243810954388113130163180
v3070438109536
případě31234381095446886130168212251
přítomnosti33924381095446885111152219262305335361378
svědků157744810953067106151185228
a1822448109537
smrt187644810953096119147
beze204144810954484118156
svědků221544810952967106150184228
během246044810954484127167233
24271044810953975
hodin280344810954386131148191
od301144810954388
posledního311644810954589119136175220263280325368
kontaktu157745810953476120144181215243286
a1881458109536
svědectví193445810953068106151191228255294311
o2263458109543
životě23234581095325086129154192
osoby.253245810954373116161197208
Náhlá37347010955188131148184
arytmická5754701095366099127193210246280318
smrt91047010953096119147
(SADS)107547010952157103155192213
Nevyjasněná157747010955191127166184220250293332375412
příčina20064701095456986122139181218
úmrtí2241470109543109132160177
u2436470109542
jedince249647010951756101118161197236
staršího27494701095305693117148164209252
13019470109539
rok307547010952466101
s3193470109530
negativním324147010954382127164188205242286303368
patologickým157748010954481106148166209254271307341379446
a2040480109537
toxikologickým209448010952567101118152195213256301318354388426493
nálezem.26044801095438097136170208274289
Náhlá37349210955188131148184
neočekávaná57549210954382126163201235273309346389426
smrt101849210953096120147
u1183492109542
jedinců124349210951756101118161197240
mladších,37350210956683119164193210246289303
nebo69350210954383127171
starších8825021095305693117147164200243
11143502109539
roku119950210952466101144
(SUD,37351210952157106158170
SUDI)56151210953786138156177
Nevyjasněná157749210955191127166184220250293332375412
příčina20064921095456986122139181218
úmrtí2241492109543109132160177
u2436492109542
jedince249649210951756101118161197236
mladšího274949210956683119164193210254298
nebo306449210954383127171
staršího32534921095305693117147164209252
13523492109539
rok,357949210952466101117
kdy157750210953477113
jsou17085021095174690133
přítomny18595021095446885110152219262296
nespecifické217350210954382113157197234251272290326360399
strukturální25905021095305680123157185228252289306349366
změny297350210953399139182216
srdce32075021095305396133171
nesplňující339550210954383113157175218260277294330347
kritéria15775121095345977102140164181218
pro181251210954469111
jistou1940512109517346490132175
kardiomyopatii21325121095347296139156199265300343387425449466483
nebo263351210954382127171
náhlou282151210954380123140183226
arytmickou30655121095366099127193210246280322365
smrt,344851210953095119147162
nebo157752210954383127171
pitva17665221095446186125163
nebyla194652210954383127162180217
provedena.218052210954569111147186231270313350365
Náhlé37353410955188131148188
úmrtí578534109543108132160177
epileptika77253410953984101118158202227244278316
Náhlé157753410955188131148187
úmrtí1782534109542108132160177
u1976534109543
osoby203653410954373117161197
se225053410953070
známou233753410953376113179222265
epilepsií262053410953883100117157201231248265
v2902534109537
předchorobí,295653410954468107152188231274299341386403417
bez339153410954484117
známek352653410953276112178218252
traumatu,15775441095254986129195231256299313
s1907544109530
negativním195554410954282127163188205242286303368
patologickým234154410954481106148166209254271307341379446
a2804544109537
toxikologickým285854410952567101118152195212256300317354388426493
nálezem33685441095438097136170208274
post157755410954488118144
mortem.1739554109566109133161199265280
Syndrom37356610953771115159183225291
náhlého68256610954379122140179222266
úmrtí965566109543108132160177
dítěte11605661095436085123148187
(SIDS)3735761095215773125162184
Náhlé157756610955188131148187
úmrtí1782566109542108132160177
jedince197656610951857102119162198236
mladšího223056610956582119163193209254297
12545566109539
rok,260156610952466101117
nevyjasněná273656610954382119157175212241284324367403
příčina31575661095446885121138181217
úmrtí3392566109542108132160177
s1577576109530
negativním162457610954383128164189206243287303369
patologickým201157610954481106147165209253270306340379446
a2474576109536
toxikologickým252857610952566101118152194212255300317353387426492
nálezem.30385761095437997136169208274289
Tab.342594201124992147170
2.530594201125076
Základní651594701074589126145190235282300
principy96759470107457189135173191236272
a12555947010746
indikace1317594701071864110128164209246283
genetického/molekulárně1616594701074583130168194212250286324370415444513558577615652697716761786833871
genetického2503594701074583130168194212250286324370415
vyšetření2934594701073878108146172198234281299
Pacient37360870954076113129169212236
má627608709565102
zájem7466087095337088127193
a956608709537
genetické101060870954483126166191208244278317
vyšetření134460870953775106145170194233276293
by165460870954480
mohlo1751608709566109153170213
blíže19826087095446278111150
určit214960870954367102118144
povahu231060870954488124162205247
onemocnění257560870954386126192235272315355398415
a3007608709536
vést306160870953675105131
k3210608709534
individualizaci326160870951760104121158175219262299316332365403440457
terapie3736187095256387124169186225
a616618709536
lepšímu67061870951756100130147213255
odhadu94361870954287130167211254
prognózy.121461870954569111156199242274313324
Pacient37363070954076113129169212236
má627630709565102
rodinu74663070952466111128171213
a977630709536
rodinné103163070952365110127170213253
příslušníky,13016307095456986115132175204247264300338349
kteří16686307095336199123140
mají1826630709565102119136
zájem19796307095337188127193
o2189630709543
vyšetření,225063070953674105144169193232275292306
o2573630709543
stanovení26336307095305693136180216255298315
svého296563070953068107150193
rizika3176630709523417491125163
onemocnění335763070954286125191235272315354397414
a373640709536
následnou42764070954379109126166210254297340
péči.78564070954484121138152
Pacient/jeho37365270954076113129169212236267285325368411
rodiče80265270952466111128164202
zvažují102165270953272109142185203219
narození125865270954379103145177216259276
potomka155165270954488113155221255293
a1862652709536
mají1916652709565102119136
zájem20696527095337088127193
o2279652709543
preimplantační233965270954569107124190234252288332356393429472489
diagnostiku,28466527095436096140184227257283300334377392
a3255652709536
tedy330965270952563108144
primární34706527095456986152188212256273
prevenci37366270954468107143182225262279
onemocnění.66966270954386126192235272315355398415429
Jsou37367470952857100143
přítomny5346747095446885111153219262296
známky84867470953276112178212251
syndromální/multiorgánové111667470953067111155179221287324341384401430494537554579596639663707743786830866905
formy20386747095216488154189
onemocnění224567470954286125191235272315354397414
a2677674709536
je273167470951756
vysoká280467470953775106149184222
šance304367470953068111147185
pro324667470954468110
individualizaci37368470951760104121158175219262298316332365403439456
léčby8476847095175693137173
po103768470954488
genetické114368470954383126166191208244278317
stratifikaci14776847095305680118142159181199233271307324
(např.18186847095226399144168177
enzymová201368470953982115154220264300337
substituční236868470953072116146172189215258294337354
terapie27396847095256387124169186226
u2982684709543
Fabryho304268470953770115139178221265
choroby,332468470953679122147189234269280
Danonova37369470955288131175218262298335
choroba72669470953578122146188233270
s1014694709530
rizikem1061694709524417492126164230
časného130969470953572102145185228271
selhání15986947095306987130166209226
levé18426947095175693131
komory,199169470953476142186210249259
TTR226869470953779121
(transthyretin)24076947095214569106149179205248283308346371388431451
amyloidóza,2875694709536102137155198215259303334372387
rozměry32796947095246698164204228266
aorty356369470953679104131170
vhodné37370470953680123168211251
k641704709534
preventivnímu69370470954468107143182225249267303347364430473
kardiochirurgickému11837047095347296139156199236279296319363387430447483517556621664
zákroku186570470953270104129171206249
apod.).213270470953680124169184204216
Negativní37371640985497144185214235276323344
výsledek73471640984084118139181229271313
molekulárně1064716409868114135177219266287329358404447
genetického152771640984688135177206227264305346393439
vyšetření198371640984184118160189218260307328
nevylučuje232871640984688129172194240276323344387
přítomnost27317164098477698126172240287333367396
dědičné314471640984688136157194241283
formy344471640982571101169209
srdečního37372640983363110152189236257305351
selhání.7417264098337597144185231253273