993
www.medicinapropraxi.cz46688043010765133201214288333383401441460508549598625672722749791831850866906945
2721278026012657113170
MEDICÍNA3418043010770114173194248268327381
PRO744804301074591153
PRAXI919804301074591147200221
/11858043010732
Med.12628043010770114164181
Praxi.1462804301074571113153172188
2023;20(5):269-2731669804301074487129173186231274298340363377422464507537575617660
/23748043010732
PŘEHLEDOVÉ341207012660124182256312369444520587645
ČLÁNKY1008207012660115187259327395
Náhlá34136501063979120151193
srdeční54936501063166106138173214232
smrt79736501063084119151
u964365010638
dědičných101836501063870109127162203240273314
kardiovaskulárních134836501063375111151168209246283317352393424466501543560595636
onemocnění199936501063980112167207242284316357375
stav,34062101093769115159174
chtějí53762101094292121165186206
v767621010944
budoucích834621010953103154204254295315355405
generacích126362101095197147193222266306327367417
zabránit170362101093985136165209259280309
narození34076101095091119166202246294313
potomka66676101095199127174248288331
s1009761010936
rizikem10577610109294986105145188261
onemocnění,133176101094997141214262302350393442461478
nebo182176101095093143191
pokud340901010951100141190239
je60190101092266
patrné,68990101095194122149198242259
že97090101093882
se107490101093579
jedná117590101092266116165206
o1403901010950
multiorgánové1474901010976123143171191239267316358406454495538
postižení3401041010951100133162181218261309328
s6811041010935
obecně729104101094998142182230273
vyšší1015104101094387120154173
šancí1200104101093678126165184
na1396104101095091
individualizaci1500104101092169118137179199248295337356375412455494513
péče340118101095196135178
o5331181010950
nemocného598118101095094168216256304348397445
(Tab.1058118101092672108157174
2).124711810109476984
Současné3401433014559123188240296341405463
metody82614330145100159197260326381
molekulárně123014330145101165191250304369395450487552610
genetického3401573014567125190249287312364417474539603
vyšetření9661573014558116162220258295352417443
a14321573014558
jeho1513157301452987152216
výstupy3401713014558117162200264330384
Využívání480188101095091139175195236277325344
nových836188101094997137180218265
sekvenačních1113188101093679119163205253294332380399437484
metod16091881010974118146192242
molekulární18631881010974121340202101092165105154173214242290309
genetiky,662202101095093142185214233273316329
tzv.1004202101092968112125
sekvenování1141202101093679120164207255303344385433453
nové1606202101094997138180
generace1799202101095093142185340216101093073112156
(anglicky:518216101092666115165185205245286330349
next889216101095196137169
generation1080216101095196146190219262290310359409
sequencing1511216101093681132181226275315335384434
–19672161010946
NGS),3402301010959115157179194
nebo546230101095093142190
také748230101093072112153
masivně9132301010975116149168209258301
paralelní1226230101095092119161180223243291309
sekvenování,1547230101093679119163205253301341383430449466
významně340244101094387126174216289337380
technicky733244101092972111159207226265305349
i10942441010921
ekonomicky1127244101094586133181229302322360400444
zpřístupnilo1583244101093988116135169198245295343362382430
molekulárně3402581010975123144187228277297338366415459
genetické816258101095195143187216235274314357
testování.1191258101093073107136183224266314334351
Touto1560258101094487135164211
metodou178925810109751191471953402721010952102153
je516272101092268
možné6072721010978128166216262
získat89227210109406196138183212
sekvenci1127272101093783126172216267308328
například1478272101095295147176197241263307358
celé1860272101094186107153
kódující340286101094290140189209229268287
DNA6492861010961119173
mnoha8442861010975124173222264
pacientů1130286101095295134154198247275323
během1475286101095297146190265
několika1762286101095094136183203223340300101094285
málo4473001010975117137185
dní.6543001010951100119136
Nicméně812300101096079118192236285329
metoda11633001010975119148195246288
generuje1472300101095195144188216265285329
velké1822300101094487107148190
množství3403141010976124173210246275320340
genetických702314101095195144189218237276317361400448
variant,1173314101094386114134176225253271
jejichž146631410109226686106145194231
význam1719314101094489128177219293
pro340328101095179127
vznik481328101094382131150191
onemocnění686328101094998142216264303352396444464
u11643281010949
jednotlivých1227328101092266116164212241260279321365404452
pacientů1693328101095193132151195244272319
je340342101092266
často421342101094183117146193
obtížné6293421010950100128147185233277
posoudit.9223421010951100134182230280299328345
S12833421010944
postupujícími13433421010951100134163211260309329348387406480499
zkušenostmi1858342101093879127340356101093578126173206234307325
s6773561010935
NGS7243561010958114156
se892356101093578
paradoxně982356101095092119160209256294342385
podíl1379356101095198147166187
zcela1578356101093876117137178
jistých,176835610109214073101144181228245
nebo340370101095094144193
velmi549370101094386106180199
pravděpodobných764370101095280122163211255305354404452502551590628676
příčinných145737010109517999138157205253293331379
variant1852370101094486114133340384101094391119
DNA4713841010960118170
(P654384101092571
–7373841010945
pathogenic794384101095193121169217266310358377416
/12223841010931
LP‑likely1265384101094388114134153194236256297
pathogenic)1574384101095193121169217266310358377416438
snižuje340398101093583102139186206249
a6013981010944
jistá65739810109214174103145
molekulární8143981010975122142186226274293335362411430
příčina125639810109517898136155203244
je1512398101092265
detekována1589398101095194123165206252293334382424
v3404121010943
průměru399412101095179128201245273321
jen736412101092266114
u8664121010949
1/3931412101094671115
nemocných1062412101095094167216255304343381429
(9).150741210109256789105
Procento480426101094875123162205254281329
záchytu830426101093882120169208239287
příčinných113842610109528099138157205254293331379
variant1538426101094486114133175223251
záleží1810426101093982102145183203
významně340440101094488128177219294342387
i7494401010921
na793440101095092
tom,907440101093078153170
zda1100440101093988131
diagnóza1253440101095171113163211260297341
dědičného1616440101095196146166205254298348396
onemocnění340454101094998142216264304352396444464
byla818454101095191112154
stanovena986454101093564107155203244287336378
spolehlivě.1378454101093585134154198247266285327370386
Jinými1778454101093453101141215235
slovy,340468101093655104145189202
genetické564468101095195143187216236275315358
vyšetření944468101094387122166195222266315334
není1300468101095094143162
indikováno1484468101092170119139180227268310359407
při191346810109517999
klinicko‑diagnostické34048210109426281128147185225271299350369410458505553586614633671711753
nejistotě,1105482101094992112131164192239266308324
neboť1441482101095093142190218
obzvláště1671482101094998134177197238271299341
negativní340496101095094144185213232275324343
výsledky702496101094488122142185236276320
NGS10414961010960117159
klinické122049610109426382130150189229272
podezření15114961010951100150194232260303352371
ani1901496101094492112
nevyvrátí,340510101095094135179224253295323342359
ani715510101094391111
nepotvrdí841510101095094144193221265294343362
(2).121951010109256991106
V4805241010950
současné552524101093684133172214248296340
době914524101095199149194
jsou1130524101092155104152
v13045241010943
ČR1369524101095299
dostupné14895241010951100134163211260309353
metody18645241010975120340538101093180132176
sekvenování542538101093783126172217268318361406456477
nové10455381010951102145190
generace1260538101095298149195225269310355
v16415381010944
rozsahu1711538101093181119156201251301
tzv.340552101093172118133
klinického50155210109436687137158199242286338388
exomu,917552101094790139216266285
tedy1230552101093176128172
cca1430552101094181126
550015845521010947105151199
nebo1811552101095298150201
tzv.340566101093171117131
celoexomového494566101094186107157203245294370420463507558607
sekvenování1125566101093682124171215265315358401451472
cca1620566101094181125
200001768566101094792149196244
genů,340580101095197147196214
jejichž57758010109226788108148198236
genové836580101095197147196239283
produkty1141580101095382131183232274305350
a15145801010944
funkce1581580101092777127169208252
jsou1856580101092257107156
známy.340594101094090134210252266
Naprostá6315941010961105157186236272302347
většina1002594101094589119156176227270
nalezených1297594101095195116162201247297339379429
variant1750594101094589118139183233262
DNA3406081010960118171
představuje523608101095179122172206235277317366385429
varianty964608101094486113133174222250293
nejasného1269608101095094114156189237281329377
významu,1659608101094387126174216289336353
které340622101094273116144188
by545622101095192
ale654622101094463107
spíše779622101093685105141184
neměly981622101095094168212232273
být1272622101095191122
s14126221010936
rodinou1465622101093077128147195243292
komunikovány,1774622101094389163211340636101095070111158199242290330343
aby705636101094494135
se862636101093580
nespustila964636101095094129178227261291310330372
zbytečně1358636101093989130161204244293337
kaskáda1717636101094286120160204253296
vyšetření214062101094489123168197226270319339
a2501621010944
nezpůsobila256862101095095133184233268317368388408450
traumatizace304162101093058101150224267295315353397437480
jednotlivců35446210109226611716721624421407610109214183120168
z2326761010938
pravděpodobně238276101095179122162211254304353403451501550594
zbytečného299476101093888129160203242291334383431
strachu34437610109366593135174222270
ze373076101093982
životu214090101093959102149178227
nebezpečných238990101095095146191229279325365414454493541
komplikací295390101094290165215236255296340380399
potenciálně3374901010952102130174223263283325345394438
dědičného2140104101095195145164203251295344392
onemocnění.2547104101095098142216264304352396445464481
Naprosto22801181010959101151179227261290337
zásadní2635118101093982116159208257276
je2929118101092266
v30131181010943
současné3074118101093684133172214248296340
době3432118101095199149193
opakované364311810109501001422140132101094289130172221265
přehodnocování2421132101095180123172220270318366406453494536585604
molekulárně30421321010975123143187228276296338366414458
genetických35171321010950941431872152352742140146101094286124172
výsledků2328146101094387121141185235275324
v26671461010943
pravidelných2726146101095179121162182231275296344383421469
intervalech.321114610109216997140168212255274318358406424
Toto3650146101094587115163
přehodnocování2140160101095178121169216266313361400446486528576594
aktuálně2746160101094383114161202221269312
vede3070160101094385134177
spíše3259160101093684104139182
k34531601010942
tomu,3507160101092976149196213
že3731160101093981
varianty2140174101094384111130171219246288
dříve244017410109507796138180
považované2631174101095199139180217264304345393436
za3079174101093880
kauzální3171174101094284131167210229276295
jsou3478174101092154102149
s36391741010935
postupem36861741010950982140188101093665113162207281
znalostí2440188101093887128148196230259278
a27371881010944
množstvím28001881010975123171208243272316336410
získaných322918810109385892132175224263301349
genetických3597188101095194143187214020210109304988128172210258
dat2412202101095092120
nyní2545202101095090139158
považovány27172021010951100141183220268309351400439
za3169202101093982
pouhé32642021010952101149197241
varianty3518202101094486114133175223251295
nejasného2140216101095095115157192240285334383
významu2545216101094488128177219293342
nebo2909216101095095145194
za3126216101093882
zcela3230216101093978122142184
běžné,3437216101095196134183227244
nic3703216101095170110
nezpůsobující2140230101095094131181230264312362410430449488507
změny.26632301010939113157205245258
Toto2937230101094587115162
musí31152301010975123157176
být3307230101095192123
s34462301010935
pacienty3497230101095194133152196244272315
zodpovědně2140244101093986136186235276319369417461
komunikováno2618244101094289163210259278319366407449497545
a31802441010944
hodnocení3240244101095098149197245285327376395
variant36522441010943861131332140258101094392119
je2273258101092266
nutné2353258101095098126174218
ve2585258101094386
specializovaném2685258101093685130169189230250269306354395437486530603
centru3302258101094183132160187236
v35522581010943
rámci3609258101092972145184203
mezioborového21402721010975119157176224274323351399440483532580
týmu2735272101093073148196
(10).2946272101092666107130145
Provádění2280286101094875123164206256299348367
kardiogenetické2663286101094285113162182230279323372416445464503543586
péče3265286101095195135178
je3459286101092265
tedy3540286101093073123165
na3721286101095091
místě2140300101097797132162207
v23703001010944
superspecializovaných2437300101093686137183212248299345386406450470490529578620664714755794844
centrech,3304300101094185136164193238279329347
kde3674300101094393138
je2140314101092267
možné22303141010976125163212258
opakovaně25103141010950102145187235277320369414
hodnotit29473141010951100151201250279299328
klinický329831410109426484133153193235279
obraz36003141010950101131174212
pacientů,2140328101095295134153198247275323341
který2503328101094374117146190
se2715328101093681
může28183281010975124161205
v30463281010943
průběhu3111328101095281129179224273322
života3455328101093959101149177220
vyvíjet3697328101094489214034210109436384128157
a23193421010943
měnit,23843421010975119168187215233
kde2639342101094290134
jsou2795342101092256104153
možná29693421010976124160209251
i32423421010921
specializovaná3284342101093686130170189231251270307355396438487528
vyšetření2140356101094387121165194222265314333
včetně2486356101094381124153201245
farmakologických274435610109266996170212253300320368418437476516560598647
zátěžových3403356101093982110153190238279323361409
testů2140370101093074108138186
nebo2349370101095095145195
vysoká2566370101094388123172213257
expertíza2845370101094687138183212243263301345
v32123701010944
arytmologické3278370101094472116148222271292341391411450491534
diagnostice2140384101095170112161209257291320340378421
a25803841010943
terapii2642384101092972100143192212231
pro2892384101095179127
odhad3038384101094999148189239
rizika329538410109305087106147190
náhlé3503384101095092140160204
srdeční37253841010936642140398101095195134182202
smrti.23583981010935108136167186204
Zásadní2577398101095093127169219267287
je2879398101092266
vzájemná2961398101094382126146189263312353
mezioborová33303981010975119157176225275323351399440482
i21404121010921
mezicentrová21774121010975119156176215257306334362409450493
komunikace2685412101094289163211259279319362401444
(10).3144412101092666107130145
Řešení21404370014768128176237304332
případů24954370014770111140208267335401
náhlé29194370014769127194223283
srdeční3225437001475090158219272339367
smrti21404510014750150190234262
v24244510014761
ČR25084510014770136
V22804681010950
České2342468101095395129169212
republice2566468101092972122170220240259298340
se2919468101093579
etablovala3010468101094574116165185233274316336377
síť340046810109355483
multidisciplinárních349546810109751231421701892392582922140482101094060109129149197239266315335373422
týmů2583482101093073148196
pro2800482101095280128
řešení2949482101093073107151200219
případů319048210109517999149191241288
náhlé3500482101095092140160204
srdeční37264821010935632140496101095094133181200
smrti23524961010936108136166185
v25504961010943
úzké2605496101094986127169
návaznosti2786496101095091131173210258306340368387
na3185496101095092
grant3289496101095077119167194
ministerstva34964961010974931411601942222652932140510101093564107149
zdravotnictví2301510101093887114156196243270318337375405449468
reg.2781510101093072121138
č.2931510101094057
NV18-02-00237,30005101010959108150190218265307331378424466510551559
kdy3571510101094289130
po3713510101095199
jeho2140524101092266115163
ukončení2318524101095090137186225268316336
spolupráce2669524101093685134154202252280322361404
úspěšně3088524101095084133178211260304
pokračuje.34075241010951100141170213251299319363380
V22805381010952
rámci2397538101093077157201225
časového2687538101094189127181227274329382
intervalu3134538101092275107155188238285309362
studie3561538101093771124179203251
(2016–2021)2140552101092671116158200248290335379421440
bylo2603552101095294115165
řešeno2791552101093075110155206255
celkem3069552101094286107148193268
1333361552101094787131
případů3515552101095281102153197248297
náhle2140566101094990137156198
zemřelých2350566101093880152179221240280317364
osob.2726566101094881128177192
S29305661010943
genetickým2985566101094992139182210228266305348420
vyšetřením3417566101094285118161189216258305324395
zemřelého2140580101093880152179221240283331377
a25295801010942
kardiologickým2583580101094183110157176223242289337356393433475548
screeningovým3142580101093573100142185233251298346393433475548
vyšetřením37015801010943862140594101093578107134176224243316
vyslovila2468594101094386120139186227246265306
naprostá2786594101095091140167214247276318
většina3116594101094385113147166213254
pozůstalých3382594101095199135182216244286305346383431
souhlas2140608101093684132181200242276
(120/133,2430608101092566104148176218257299316
92,82760608101094688105152
%29266081010971
případů).301160810109517999149191241288310325
Po3350608101094895
vyloučení3459608101094387107155204243285334353
dalších2140622101095090109142160198245
případů239662210109507796144186234280
bez2688622101095093129
zjevné282962210109385799140187230
dědičné3070622101095093141160197244287
příčiny336862210109517897134152199238
úmrtí36176221010949120147177195
se2140636101093579
komplexní2231636101094288161210230273314362381
post2624636101095199132161
mortem27976361010974122150180222295
vyšetření3104636101094387120164192219262310329
provádělo3445636101095179126166208257300320367
u3940621010950
115400662101094682121
(34414362101092568113
žen427262101093982131
a4419621010943
81447962101094687
mužů)4582621010975123160208230
zemřelých482862101093882156183227247288326374
a5218621010944
jejich52786210109226686105144192
příbuzných548662101095280993940761010951100137185225263311
ze426576101093983
110436276101094682122
rodin.449976101092977127146195212
Průměrný472576101094875124197241269318357
věk509776101094386127
zemřelých523876101093882156184227247288326374
byl394090101095191111
31,840639010109468598144
let,42199010109216593110
při43419010109517998
vyjmutí445290101094386107179227255274
kategorie473890101094285112155204251279299342
SIDS509290101094464122163
(syndrom52689010109255798147196224271344
náhlého3940104101095093142162206256305
úmrtí42671041010950125153184204
dítěte)4493104101095171100144173216238
a47531041010944
SUDI48201041010944100160181
(náhlá5023104101092672115164184226
neočekávaná52711041010951961451852282703133940118101094488138181
smrt41441181010936111140172
u43391181010951
jedinců4413118101092268119140189230279
mladších4715118101097797140191226247287336
150741181010947
roku)5144118101093180122172195
dosáhl53621181010952101136180230251
průměrný3940132101095179128201245273322362
věk4317132101094386127
zemřelých4459132101093983156184227248289327375
34,24850132101094691107154
let.501913210109216594112
Molekulárně40801461010972120140184225273292334361410453
genetické4546146101095093142185214233271311354
vyšetření4912146101094387121164193220263312331
prokázalo5255146101095179126167210247290310357
jistou394016010109224277107156205
molekulární41681601010976126147192234284304347375425446
příčinu,4636160101095281102141161211260278
a49361601010945
tedy5003160101093175126169
určilo5194160101095180119139159208
přesnou542516010109528112616139401741010951101151
diagnózu4115174101095272115166216266304354
u44921741010951
19,84566174101094889104152
%47421741010973
případů4838174101095382103154198250299
SCD.5161174101094598157173
V53571741010952
rodinách54321741010930801321523940188101095092131179
s41361881010936
pozitivní41901881010951100136156184203245294314
anamnézou4521188101094492134207256300337385433
byla4972188101095192112154
úspěšnost5143188101095084133178212260308342371
až5531188101094481
v39402021010943
32,64003202101094688105151
%.4173202101097290
Nejčastěji42832021010959103123162205238267310330350
nalezené4653202101095091111155192236285329
příčinné500120210109528099138157205254298
varianty5318202101094486114134175224251295
byly3940216101095191111152
v41042161010943
genech,4159216101095094142186225273289
jejichž446121610109216585104142190227
změny47002161010938111155203242
způsobují4954216101093988136170217267315335354
dědičné5320216101095094143163201249292
kardiomyopatie3940230101094284111159178226298337384433475502521564
s45162301010935
rizikem456323010109294885104144185258
maligních48332301010974115134153201249268306353
arytmií5198230101094370113144216235254
jako5464230101092162102148
titin39402441010930497797145
(TTN)4104244101092671118177200
a43232441010944
filamin438624410109264868109183202251
C46562441010952
(FLNC).4727244101092667107164215240256
Jako5002244101093375115162
další5184244101095092112145165
příčiny536824410109517999138157205244
náhlého3940258101095091139158202250298
úmrtí42502581010949122149180199
byly4461258101095191111152
v46252581010943
případech468025810109517998147189238282321369
nejasné5061258101094993113154187235279
srdeční5352258101093563111155194241260
smrti39402721010935107135165184
identifikovány4135272101092170113161188207231252292338379420467506
geny4653272101095093141179
pro4844272101095178125
katecholaminergní49812721010942841111531922392873063474204394865295576053940286101095069
komorovou4023286101094289163211240287328375424
tachykardii4460286101093073112160199241284311360380399
(RYR2)4873286101092672118165211233
a51202861010943
pro5177286101095179127
dědičné5318286101095094144164202251295
arytmické3940300101094472117148223243282323366
syndromy4329300101093678128178207255330370
(KCNH2,4721300101092673123180239283300
KCNQ1,5043300101094999157219260273
SCN5A)5338300101094596154199251274
(7,394031410109256876
12).4028314101094683104119
Byl4159314101094889108
nalezen4279314101095090109152189232280
i45703141010921
případ460331410109507897146187236
Fabryho4850314101094482130158201249296
onemocnění5158314101094896139212259298345388436455
jako3940328101092264105152
střádavé411432810109366593135185227268311
sfingolipidózy444732810109356183132181230250269319339389437474518
(gen4986328101092674118167
GLA),51753281010958100156179195
kdy5392328101094291132
je5546328101092266
pro3940342101095078124
prvostupňové4076342101095077121167200228274323370417457499
příbuzné458634210109507897147194230277320
možnost49183421010974121156203250283311
enzymové5241342101094492128170243290330371
substituční3940356101093683133167196215243291330379398
terapie4353356101093073101144193213257
(11).4625356101092666102120135
Kardiologické4080370101094992119169188236256305354374412453495
screeningové4595370101093675103146191239259307356404445488
vyšetření5103370101094388122166194222265314333
proběhlo54563701010952801283940384101095196145165213
u41753841010950
3284247384101094689133
přímých4402384101095180100173213252300
příbuzných4724384101095180100151200237286326364413
dle5159384101095170115
platných5296384101095171113141190230268317
mezinárodních39403981010975119157176225266294342392440460498547
doporučení4503398101095099149198226274313356404424
a49433981010943
z50033981010938
nich5057398101095070109157
jsme5230398101092256129173
riziko541939810109304986106147194
pro3940412101095281130
onemocnění40924121010951100145221270311360405455475
s45894121010936
nabídkou4648412101095194144165215257305354
individualizované50254121010921701211411842052553043473673874254745165593940426101095094
péče4052426101095196135178
určili4248426101095078116135155174
v44404261010943
26,24502426101094689106152
%.4673426101097189
Tím4781426101094464138
jsme4937426101092255129173
mohli51284261010975123172192211
přispět535742610109518099133182227255
k39404401010941
primární399344010109507796167208234282300
prevenci4304440101095078120160201248286304
závažných4619440101093880119160196243281318365
poruch4995440101095098125172209256
srdečního5262440101093562109152190237255304350
rytmu3940454101092973105178226
u41844541010950
často4252454101094082116145192
mladých,4463454101097594136186227265313331
převážně4812454101095179122164206244292336
ekonomicky5166454101094586133182230304323362403446
aktivních3940468101094384115134176225245283331
jedinců4287468101092266116135183223270
(12).4573468101092566104126141
V40804821010950
ČR4147482101095298
se4262482101093680
nyní4359482101095089139158
snažíme4534482101093684125163183256300
zpřístupnit4851482101093988117136170199247297345365393
kardiogenetickou52614821010942851131621812302793233940496101095094123142181221268316
diagnostiku4274496101095170112161209257291320340380429
ante4720496101094492120163
mortem49014961010975123151182225299
i52184961010921
post52564961010952100134163
mortem543749610109751231523940510101093073147
odborníkům41025101010950100150198226275295337385459
i45775101010921
postiženým46145101010951100134163182219262311351425
prakticky5055510101095179121162193212251291335
v54065101010943
celé5465510101094183104147
ČR.3940524101095298118
Za4072524101094992
tímto4178524101093049122150198
účelem4389524101095089132152196269
jsme4672524101092256129173
vytvořili4859524101094387119163210238257277296
informativní516952410109216994142170244286314333375424443
letáky,394053810109216491133172215227
které4179538101094171113140183
pro4373538101095078124
jednotlivé4509538101092164113160207234253271312354
skupiny4874538101093575122170189236275
onemocnění5160538101094996139211258297344386434452
shrnují3940552101093583111159206226245
zásady4197552101093981115157206247
diagnostiky.4456552101095170111160208255289317337377420433
Komplexní4901552101094995169218238281322370389
informace,530255210109216993141169242283394056610109408399
včetně4052566101094380123151200243
kontaktů4308566101094289137165207248278326
a46465661010944
materiálů47025661010975117144187215235276296344
ke5058566101094285
stažení,5155566101093665107144188236255272
jsme5440566101092155128172
umístili39405801010949122141174203222241260
na4212580101094990
webové43145801010966109158206247289
stránky461558010109356491133181221264
www.nahleumrti.cz.48915801010966132199213261303350370413461533561591610627665703721
Podpořeno4272608101094690136182228255294341386
Islandem,467160810109215270116162208247318336
Lichtenštejnskem502060810109405995141167205252283309347366413444482521592
a42896221010947
Norskem43496221010957102130162201239310
prostřednictvím4672622101094775120151178204243289335354391418460479550
Fondů5235622101094286133179224
EHP5472622101094296140
reg.4791636101092967113131
č.4934636101093855
:50026361010919
ZD‑ZDOVA2-00150346361010947103131175231290336382425450496540579
LITERATURA341660001234978134189250318368438498567
1.34067600853648
Stiles406676108332546984119146
MK,57067610835490104
Wilde6926761083577389128163
AAM,87267610834184140153
Abrams104367610834181102135193219
DJ,12806761083456880
et137867610833356
al.14526761083314760
2020152967610833569102136
APHRS/HRS168267610834177121157191216261297331
expert34068620833465105141162186
consensus54768620833168106133168206232269296
statement8636862083264982104138196231269290
on117468620833775
the12706862083215994
investigation13856862083145284118145168183222254276291329368
of177368620833757
decedents18506862083387310613934069610833974113136164
with5256961083526891130
sudden67669610832765105145180219
unexplained91769610833776112144185201234250289325365
death130369610833975107130169
and149369610833271111
patients16256961083407496112147186208237
with18836961083516891130
sudden34070610832663102141176214
cardiac5757061083316485123138170202
arrest,7987061083315274108135158171
and99070610833170109
of111970610833756
their11967061083215994109131
families.134770610831852109124140155189216230
Heart159770610834479111132157
Rhythm.177470610833574104129167225238
2021;18:e1-e50.34071620833468101133141171202214249278297334368402415
2.34072600853652
Wilde4057261083577389127162
AAM,58072610834184140153
Semsarian74672610833368125152185206222254292
C,105172610833952
Márquez111672610835587108146184219248
MF,13777261083558894
et148472610833356
al.15537261083314760
European16267261083326990127167202234272
Heart1911726108344793407361083325277
Rhythm42973610833573104128166223
Association6657361083406894132164179211232247285323
(EHRA)/Heart10007361083195195130173191215260295326347371
Rhythm138473610833573103128166223
Society161973610833370103118152174207
(HRS)/18397361083186297131150173
Asia3407461083416984116
Pacific4757461083356799115132149181
Heart67674610834479111132157
Rhythm85274610833674105129168225
Society109774610833271103119153176209
(APHRS)/Latin13267461083186095139175209228252285318340355393
American173974610834199134155171202235273
Heart34075610834479111132156
Rhythm50975610833573104128166224
Society74675610833270103118152175208
(LAHRS)9677561083185093137173207226
Expert120575610833365105140161186
Consensus140375610834077115141176214240277304
Statement17197561083335486108142199234272293
on34076610833776
the4357661083226095
State5497661083335487108142
of71176610833756
Genetic78676610834480118153175190222
Testing10287661083326390113128166205
for12537661083185677
Cardiac13507661083397293132147179211
Diseases.15807661083466187122154181216242256
Heart185576610834580111133157
Rhythm.34077620833574104129167225238
2022;19:e1-e60.59477620833468101136148178208221256286304341376412424
3.214067600853651
Verhagen22066761083366890128160199234272
JMA,249367610832479121135
Kempers264367610833569127166202223250
M,290867610835468
Cozijnsen299067610834077105121136174200235273
L,327867610833145
et333867610833456
al.34096761083314760
Expert348367610833365105140162186
consensus36846761083316810721406862083266199126163189
recommendations23446862083205587124182240275313352385407422460498525
on288368620833876
the29746862083216095
cardiogenetic30836862083326486124139177216251289324347362394
care34926862083316485119
for36266862083185677
patients37186862083397221406962083223772110131159
with23166962083506688127
thoracic24606962083215998119152184200232
aortic27086962083327092117132164
disease28896962083385379114146173208
and311469620833169108
their32396962083226095110131
first‑degree3387696208317345582106125166200240261295331
relatives.3735696208320542140706208315476984117151178191
Int23477062083145274
J2436706208324
Cardiol.24767062083407394132147185201214
2018;258:243-248.270570620833468100131143178213247260295327359381412444480493
4.214071600853651
Zeppenfeld221271610833871111150186224243278293332
K,256571610833549
Tfelt‑Hansen26357161083325286102125144190223261287322360
J,301671610832436
de307271610833973
Riva31667161083355183116
M,330371610835468
et339171610833457
al.34687161083324760
2022354971610833468101136
ESC370571610833367107
Guidelines21407261083448297136171186201239274301
for24557261083185677
the25467261083226095
management265572610835790128160199234292327365387
of305672610833756
patients31267261083397293109143182203231
with33717261083506688126
ventricular351172610833266104126147163195233248280301
arrhythmias21407361083315274112142166204261276307333
and248673610833169107
the26067361083215993
prevention27127361083385993124158196217232269307
of303173610833756
sudden310073610832662101139174211
cardiac33247361083316384121136168199
death.353673610833772103125162175
Eur37247361083326889
Heart214074610834479111132157
J.231274610832437
2022;43:3997-4126.236474610833468101136148183216227262295331364382419449479513526
5.214075600853650
Basso22067562083356895121160
C,238175620834053
Aguilera244975620834179117132147182203236
B,270075620833548
Banner276375620833568106144179201
J,297975620832436
et303075620833456
al.31017562083324760
Guidelines31767562083448297136171187202240275301
for34927562083195678
autopsy35857562083326992129169195228
investigation21407661083155283117144167182220252274289327365
of251876610833756
sudden258776610832663101140175212
cardiac28127661083316485123138169201
death:302676610833873104126164176
2017321476610833468100129
update335676610833775115147168202
from35717661083184077135
the37187661083226094
Association21407761083406793131163177208229244281319
for24717761083185576
European25597761083326888125163198229266
Cardiovascular28377761083407292129144181212244270302338353385405
Pathology.32547761083356687124162177214253284294
Virchows35607761083355171102139176226252
Arch.39406761083416293131145
2017;471(6):691-705.410067610833468100129139174206238253287305317352386418437468501535547
6.394068600853652
Charron401068620834078110131153190229
P,425768620833539
Arad43146862083416396135
M,446768620835468
Arbustini455368620834162102140166189205243258
E,482968620833245
et489268620833457
al.49676862083324760
Genetic504568620834479117152174190222
counselling528568620833168106144170205221236251289328
and394069610833169107
testing40606961083215481103118156194
in426669610831552
cardiomyopathies:43316961083306383121136173231261298337369390428443477503515
A4859696108340
position491269610833876102117139154191229
statement51536961083264981102135193227265286
of545169610833756
the55196961083225994
European39407061083336990128167203235273
Society422770610833270103118153175209
of445070610833757
Cardiology45217061083397293132147185201239278310
Working484570610835894116147163201240
Group509970610834465102141180
on529370610833775
Myocardial53837061083548512315618921039407162083385385101
and405671620833270109
Pericardial41807162083356990106138170192230245277292
Diseases.44887162083456086121153180215242255
Eur47597162083326990
Heart486471620834479111132157
J.503671620832537
2010;31:2715-2728.508871620833469100132145180211219254287320350372403436470504517
7.394072600853645
Votýpka40077261083367395129170201235
P,426372610833540
Krebsová43247261083355893133160199231265
A,461072610834155
Norambuena‑Poustková468672610834684106140199238277313351384407445482521548571602640672706
P,541372610833540
et547472610833457
al.55527261083324861
Post‑mortem39407361083357299122141200238260285318376
genetic433673610833873111146169184216
testing45727361083215582105120158197
in478973610831553
sudden486273610832663102141176214
cardiac50967361083316485124139171203
death531973610833873105126165
and550473610833169108
genetic394074610833873111147169184216
screening41777461083265880114150188203241280
of447874610833756
relatives45557461083215570103125140173207234
at481074610833153
risk:4884746108320366292107
lessons50127461083144976103141180206
learned52397461083155082103142177217
from54767461083194178137
a3940756108332
Czech398775610834071105137175
pilot41787561083385469107129
multidisciplinary432275610835895111133148187202228261276315331346384416437471
study.48097561083264987126158168
Int49927561083155374
J5082756108324
Legal512175610833266105138153
Med.528975610835590129142
2023.544775610833468101136148
8.394076600853652
Rapezzi400976620833568107143172204219
C,424576620834053
Arbustini431576620834163102141167190205243258
E,459076620833346
Caforio46537662083407392130151167205
AL,48757662083417386
et497976620833356
al.50527662083324760
Diagnostic51297662083456193132170208235258273305
work­545276620835088109140160
‑up39407762083216099
in405377620831452
cardiomyopathies:41197762083316485124139177235266303343376398436451486512525
Bridging46587762083355772111150165203242
the49147762083226095
gap502377620833870109
between51467762083397597150184220258
clinical5418776208331466199114146179194