www.medicinapropraxi.cz 144 MEDICÍNA PRO PRAXI / Med. Praxi. 2024;21(3):135-145 / PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Cystická fibróza – diagnostika a léčba obsahem tuků a bílkovin. Doporučujeme kalorický příjem na úrovni 110–200 % normy (obvykle 120–150 % normy). 35–40 % kalorického příjmu by měly tvořit tuky a nejméně 20 % bílkoviny (0,83 g bílkovin/kg tělesné hmotnosti/den u dospělých). Nestačí‑li příjem kaloricky bohaté potravy, pak přidáváme sipping, enterální (nazogastrická sonda, perkutánní gastrostomie) nebo i parenterální výživu. Dbáme i na dostatečný příjem vitaminů (viz výše) a minerálů. Vzhledem ke ztrátě chloridů a sodíku potem je indikováno i dosolování či přímo substituce NaCl (želatinové kapsle, 2–4 g/den) v případě nadměrného pocení (vlivem horkého počasí či horeček). U pacientů indikujeme pravidelné hodnocení stavu výživy nutričním terapeutem, který pomáhá nemocným se sestavením vyrovnaného jídelníčku individuálně přizpůsobeného věku pacienta, jeho vzdělání a fyzické aktivitě a v neposlední řadě i jeho socioekonomickým možnostem a rodinnému zázemí. Se zavedením CFTRm do léčby dochází u našich pacientů nejenom k normalizaci BMI, ale často je nárůst váhy takový, že BMI dosáhne hodnot typických pro nadváhu a mnohdy i obezitu. Zde pak nutriční terapeut pacientům upravuje jídelníček tak, aby obsahoval dostatek bílkovin a odpovídal racionálnímu stravování, což vede k řízené redukci hmotnosti. Se zavedením CFTRm do terapie právě styl jídelníčku našich nemocných doznal největších změn, od vysokokalorické stravy bohaté na tuky se přesouváme ke stravě racionální s dostatkem bílkovin (24). Neodmyslitelnou součástí péče o CF nemocné je intervence klinického psychologa. Jednoznačnou indikací pro konzultaci psychologa je pomoc při sdělování diagnózy, tranzice (přechod) pacienta z dětské části CF centra na dospělou a také jakékoli zhoršení CF onemocnění (včetně paliativní péče v terminálním stavu CF). Klinický psycholog má nezastupitelnou pozici při zvažování indikace LuTx. Léčba CFTRm mívá jako nežádoucí účinek rozvoj depresivních stavů, i zde je na místě pravidelné sledování. U indikovaných případů pak nasazujeme malou dávku antidepresiv (citalopram). Tím, jak se postupně prodlužuje medián přežití CF nemocných, můžeme očekávat nárůst výskytu tzv. civilizačních chorob. Cíleně bychom měli po těchto chorobách pátrat, tak jako to děláme u nonCF populace. Jistě bychom se měli zaměřit na záchyt metabolického syndromu – hypertenze, hyperlipoproteinemie, diabetu mellitu 2. typu a obezity. Z něj potom vyplývá riziko aterosklerózy (ať již ischemické choroby srdeční nebo cévní mozkové příhody) či syndromu spánkové apnoe (OSAS). V rámci diabetu mellitu 2. typu cílíme na projevy mikro a makroangiopatie. V neposlední řadě nás zajímá funkce ledvin, rozvoj nefropatie má mnoho rizik – opakované užití nefrotoxických léků (aminoglykosidy, imunosupresivní terapie po LuTx), mikroangiopatie při DM, vliv metabolické alkalozy (při hyponatremické dehydrataci vlivem ztrát sodíku a chloridů potem). Výrazným problémem jistě bude i nárůst nádorových onemocnění, zejména v oblasti gastrointestinálního traktu (játra, žlučové cesty, žlučník, střevo) a také non‑Hodgkinských lymfomů. V současnosti již je k dispozici doporučení screeningu kolorektálního karcinomu (Tab. 12). U pacientů starších 40 let je indikováno kolonoskopické vyšetření. V případě negativního nálezu je další kontrolní vyšetření provedeno s odstupem 5 let. V případě nálezu adenomatózního polypu doporučujeme kontrolní kolonoskopii již za 3 roky. U imunokompromitovaných CF nemocných po orgánové transplantaci je postup identický, pouze screeningovou kolonoskopii indikujeme u pacientů starších 30 let již za 2 roky po provedené transplantaci (25). Plánování rodičovství a genetické poradenství S prodlužující se predikovanou střední délkou života se založení biologicky vlastní rodiny u CF nemocných dostává z roviny snů do zcela běžné všednodenní reality. Až 98 % dospělých CF mužů je neplodných v důsledku obstrukční azoospermie při agenezi chámovodů, toto potvrdíme vyšetřením spermiogramu. Pacient podstoupí odběr spermií nejlépe cestou mikrochirurgické aspirace z nadvarlete (MESA). Získanými spermiemi jsou pak v rámci procesu umělého oplodnění (IVF) metodou ICSI (intracytoplazmatická injekce spermie do vajíčka) oplodněny oocyty partnerky. Poté následuje embryotransfer. Pravděpodobnost otěhotnění je 45%. Ženy s CF mohou otěhotnět přirozenou cestou, avšak v důsledku vazkého cervikálního hlenu a kyselého pH v děloze je jejich fertilita oproti zdravým ženám snížena. Užití CFTRm však viskozitu cervikálního hlenu snižuje a upravuje děložní pH, dochází i ke zlepšení stavu výživy, a to vše vede k významně vyššímu procentu CF pacientek, které otěhotní přirozenou cestou. Pokud se početí nedaří i CF ženy mohou podstoupit proces IVF. Vzhledem k zátěži, kterou těhotenství pro ženu představuje, jsou stavy, kdy otěhotnění důrazně nedoporučujeme (Tab. 14). V době, kdy se pacientka snaží otěhotnět, a následně pak i během celé gravidity je nutné z léčby vysadit potenciálně teratogenní léky. Pokud pacientka užívá CFTRm, jejich vysazení nedoporučujeme. Je nutné ale pacientku poučit o tom, že CFTRm procházejí placentou i do mateřského mléka. U novorozence a kojeného dítěte je nutné kontrolovat jaterní testy a pravidelně indikovat oftalmologické vyšetření, je vhodné též monitorovat psychomotorický vývoj a mentální zdraví dítěte. Základním předpokladem plánování rodičovství je genetické vyšetření partnera či partnerky na nosičství mutací CFTR genu se současně proběhlou genetickou konzultací. Závěr V posledních šesti desetiletích jsme v rámci diagnostiky a léčby cystické fibrózy zaznamenali doslova překotný vývoj. Objev CFTR genu v 80. letech 20. století spustil lavinu základního výzkumu, který vedl k lepšímu pochopení patofyziologie a vztahů genotyp–fenotyp tohoto klinicky velmi variabilního onemocnění. Sekvenace genomu nám dá jasnou odpověď u oligosymptomatických pacientů s pouze hraničním výsledkem potního testu. Novorozenecký screening umožňuje velmi časnou diagnostiku CF onemocnění. Výrazně se zlepšily také naše možnosti symptomatické léčby. Díky účinné pankreatické substituci a vysokoenergetické dietě s vysokým obsahem bílkovin jsme docílili snížení incidence podvýživy u CF pacientů. Zavedení protokolů eradikační léčby u raných stadií infekcí dýchacích cest, jakož i protokolů pro redukci bakteriální nálože v dýchacích cestách u chronických kolonizací, vedlo společně s farmakologickou i nefarmakologickou
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=