www.medicinapropraxi.cz / Med. Praxi. 2024;21(3):135-145 / MEDICÍNA PRO PRAXI 145 PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Cystická fibróza – diagnostika a léčba mukolytickou léčbu k výraznému zpomalení poklesu plicních funkcí (FEV1). V současnosti ale naprosto přelomovým okamžikem v léčbě CF bylo zavedení CFTRm. Modulátory CFTR kanálu doslova obrátily život většiny našich pacientů vzhůru nohama. Zlepšení plicních funkcí a stavu výživy společně s vymizením kašle a minimalizací zahlenění vede u léčených pacientů k výraznému zlepšení kvality života. K normalizaci životního stylu dochází i díky poklesu počtu a frekvence infekčních exacerbací. Při zachování již zažitých preventivních epidemiologických opatření a při podstoupeném plném očkování (včetně očkování proti viru SARS ‑CoV-2) se pacienti s CF přestávají izolovat. Léčení pacienti vedou prakticky normální život bez omezení. Naprostá většina sportuje a začala žít společensky aktivní život. Léčení pacienti (pacientky) (po proběhlé konzultaci s klinickým genetikem) plánují založení vlastní rodiny. Klesají jejich obavy z toho, že neuvidí své dítě vyrůstat. Dostali „čas navíc.“ Cystická fibróza byla dlouho vnímaná jako smrtelné onemocnění kojenců a malých dětí. Nyní společně s prodlužující se střední délkou života u CF pacientů očekáváme zvýšenou incidenci a prevalenci „běžných“ civilizačních chorob stejně jako u nonCF populace. Důležité bude nalézt správnou rovnováhu mezi nezbytnou léčbou CF a zátěží, kterou tato léčba pro naše pacienty znamená. Bude nutné se více orientovat na potřeby stárnoucí CF populace, a to nejen po stránce zdravotnické, ale též psychosociální. Zde můžeme těžit ze zkušeností již stávajících, kvalitně sestavených a vysoce erudovaných multidisciplinárních týmů v jednotlivých CF centrech (26). LITERATURA 1. Castellani C, Linnane B, Pranke I, et al. Cystic Fibrosis Diagnosis in Newborns, Children, and Adults. Semin Respir Crit Care Med. 2019 Dec;40(6):701-714. 2. Křenková P, Piskáčková T, Holubová A, et al. Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alieles and relevance for related/derived populations. J Cyst Fibros. 2013;12(5):532-537. 3. Fila L. Cystická fibróza u dospělých. Interní med. 2014;16(2):54-60. 4. Bonadia LC, de Lima Marson FA, Ribeiro JD, et al. CFTR genotype and clinical outcomes of adult patients carried as cystic fibrosis disease. Gene. 2014 May 1;540(2):183-90. doi: 10.1016/j. gene.2014. 02. 040. Epub 2014 Feb 26. PMID: 24583165. 5. Český registr cystické fibrózy [Internet]. Praha. Available from: http://www.cfregistr.cz. 6. Vávrová V, et al. Cystická fibróza. Praha: Grada Publishing; 2006. 7. Bartošová J. Novorozenecký screening cystické fibrózy a diagnostika CFSPID. Čes‑slov Pediat. 2019;74(7):381-386. 8. https://cftr2.org 9. Middleton PG, Mall MA, Dřevínek P, et al; VX17-445-102 Study Group. Elexacaftor‑Tezacaftor‑Ivacaftor for Cystic Fibrosis with a Single Phe508del Allele. N Engl J Med. 2019 Nov 7;381(19):18091819. doi: 10.1056/NEJMoa1908639. Epub 2019 Oct 31. PMID: 31697873; PMCID: PMC7282384. 10. Elborn JS. Cystic fibrosis. Lancet. 2016;388:2519-2531. 11. Mogayzel PJ Jr, Naureckas ET, Robinson KA, et al. Cystic Fibrosis Foundation Pulmonary Clinical Practice Guidelines Committee. Cystic Fibrosis Foundantion pulmonary guideline. Pharmacologic approaches to prevention and eradication of initial Pseudomonas aeruginosa infection. Ann Am Thorac Soc. 2014;11:1640-1650. 12. Milinic T, McElvaney OJ, Goss CH. Diagnosis and Management of Cystic Fibrosis Exacerbations. Semin Respir Crit Care Med. 2023 Apr;44(2):225-241. 13. Flume PA, Mogayzel PJ Jr, Robinson KA, et al. Cystic fibrosis pulmonary guidelines: treatment of pulmonary exacerbations. Am J Respir Crit Care Med. 2009 Nov 1;180(9):802-8. 14. Waters V, Stanojevc S, Atenafu EG, et al. Effect of pulmonary exacerbations on long‑term lung function decline in cystic fibrosis. Eur Respir J. 2012;40:61-66. 15. Fila L, Šterclová M. Transplantace plic: kritéria pro referování k předtransplantačnímu vyšetření. Poziční dokument ČPFS ČLS JEP. Stud Pneumol Phthiseol. 2023;83:203-206. 16. Stevens DA, Moss RB, Kurup VP, et al. Participants in the Cystic Fibrosis Foundantion Consensus Conference. Allergic bronchopulmonary aspergillosis in cystic fibrosis‑state of the art: Cystic Fibrosis Foundantion Consensus Conference. Clin Infect, DiS. 2003;37(Suppl 3):S225-S264. 17. Olivier KN, Weber DJ, Lee JH, et al. Nontuberculous Mycobacteria in Cystic Fibrosis Study Group. Nontuberculous Mycobacteria. II:nested‑cohort study of impact on cystic fibrosis lung disease. Am J Respir Crit Care Med. 2003;167(6):835-840. 18. Flume PA, Mogayzel PJ Jr, Robinson KA, et al. Cystic fibrosis pulmonary guidelenes: pulmonary complications: hemoptysis and pneumothorax. Am J Respir Crit Care Med. 2010;182:298-306. 19. Singh VK, Schwarzenberg SJ. Pancreatic insufficiency in cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 2017;16(Suppl 2):S70-S78. 20. Ode KL, Chan CL, Granados A, et al. Cystic fibrosis related diabetes: medical management. J Cyst Fibros. 2019;18(Suppl 2):S10-S18. 21. Sellers ZM, Assis DN, Paranjape SM, et al. Cystic fibrosis screening, evaluation, and management of hepatobiliary disease consensus recommendations. Hepatology. 2024 May 1;79(5):12201238. doi: 10.1097/HEP.0000000000000646. Epub 2023 Oct 26. PMID: 37934656; PMCID: PMC11020118. 22. Putman MS, Anabtawi A, Le T, et al. Cystic fibrosis bone disease treatment: Current knowledge and future directions. J Cyst Fibros. 2019;18(Suppl 2):S48-S55. 23. Colombo C, Ellemunter H, Houwen R, et al. ECFS. Guidelines for the diagnosis and management of distal intestinal obstruction syndrome in cystic fibrosis patients. J cyst Fibros. 2011;10(Suppl 2):S24-S28. 24. Turck D, Braegger ChP, Colombo C, et. al. ESPEN‑ESPGHAN ‑ECFS guidelines on nutrition care for infants, children, and adults with cystic fibrosis. Clinical Nutrition. 2016;35:557-577. 25. Hadjiliadis D, Khoruts A, Zauber AG, et al. Cystic Fibrosis Colorectal Cancer Screening Consensus Recommendations. Gastroenterology. 2018;154:736-745. 26. Bell Sc, Mall MA, Gutierrez H, et al. The future of cystic fibrosis care: a global perspective. Lancet Respir Med. 2020;8(1):65-124. Oddělení gastroenterologie, hepatologie a pankreatologie Interní a kardiologické kliniky Fakultní nemocnice Ostrava 8:OO - 15:OO | Sanatoria Klimkovice 7. OStravSKý gaStrOenterOlOgicKý den www.fno.cz/kongresy-a-seminare Registrace zdarma e-mailem: gastroenterologie@fno.cz Akce bude ohodnocena ČLK v rámci kontinuálního vzdělávání. TÉMA | Kazuistiky v gastroenterologii Odborný garant: MUDr. Pavel Svoboda, Ph.D. Interní a kardiologická klinika | Oddělení gastroenterologie, hepatologie a pankreatologie 24/1O 2O24
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=