595
www.medicinapropraxi.cz3408043010765133201214288333383401441460508549598625672722749791831850866906945
/35818043010732
Med.36588043010770114164180
Praxi.3858804301074571112152171187
2024;21(3):135-1454065804301074487128168183227266285327348363400437479507545584625
/47358043010732
MEDICÍNA48138043010770114173194248268327381
PRO5215804301074692154
PRAXI5391804301074591147200221
13556558026012657110166
PŘEHLEDOVÉ4549207012660124182256312369444520587645
ČLÁNKY5216207012660115187259327395
Cystická440636501063271103136154188224266
fibróza46883650106284682118158189231
–4935365010645
diagnostika49953650106385695133174215248280298334376
a5386365010638
léčba54403650106296196132172
Cystická3409300298143264365452518625755881
fibróza1269930029882150292383520631758
–20769300298120
diagnostika22449300298143208334473612750852939100511331260
a35529300298127
léčba3727930029866192301444570
MUDr.3401328013793168245287311
Eva6731328013759116173
Pokojová8691328013764125185248279343399457
Centrum3401482013364117178213248309400
cystické7631482013350104147184208257308361
fibrózy,1147148201333361123159218264318336
Klinika1506148201336086111172197247301
nemocí18301482013361116208268318343
plicních2196148201336389113162222247296356
a25751482013353
tuberkulózy,2652148201333696158214249301361386447492547564
Fakultní32391482013354102153214239275335360
nemocnice36221482013361116208268318378403452505
Brno4151148201335995156216
Lékařská3401632013352106158211247290341395
fakulta,758163201333286137197223258312334
Masarykova11161632013388141184237273328379438489542
univerzita,16821632013360121146198252287336362397451474
Brno2179163201335995156216
Cystická3402142012158100140174198244291340
fibróza700214201212956113147202244295
(CF)1014214201212985133163
je1196214201212475
vrozené1291214201214882137179230286337
metabolické16482142012183134168218275331356380425472522
onemocnění21892142012155111162246302348404455511535
vyvolané2743214201214899151206231279335386
mutacemi31492142012183138172221267316400424
genu35932142012156106163218
pro340228201215791146
transmembránový506228201213366116172212295347431488522572628684732783
regulátor1309228201213383141196221270303358392
vodivosti17202282012148103161185234289329364388
(CFTR).2128228201212885133186241269289
Nefunkční24362282012166118148205261309353409433
CFTR28892282012158106159214
kanál3123228201214797153202226
způsobuje33692282012142100156196252310367391442
dysfunkci3402422012157106147179236293341386411
žláz781242201214469118163
s9752422012140
vnější10452422012149107158184224249
sekrecí,1324242201214092141177228275299321
jejímž1676242201212476102126211256
následkem19622422012156106146171223282330381466
je2459242201212476
vysoká25662422012148101142198247298
koncentrace28952422012147102160206257314348382432478529
chloridů34552422012145101126183217242300357
v3402562012148
potu4182562012157114147203
a6512562012148
hromadění729256201215689145229278336387444468
vazkého1227256201214897141189239296352
sekretu1609256201214091139174225260316
v19542562012148
dýchacím20322562012157105150206255301325409
a24712562012148
trávicím2549256201213366116163188234258342
ústrojí.2921256201215595130164219244268290
Pro3241256201215386141
cystickou3412256201214595136171195241288343399
fibrózu340270201212957115150206249306
je677270201212576
dále7842702012157107132184
typické998270201213485145170216264315
progredující1343270201215892148207241292351408433457503528
postižení19022702012157114155191215259311368393
plic2325270201215883108154
a25102702012148
neprospívání25892702012156108167201258298357382432482539563
pacienta31832702012157108154178230288321372
v35862702012148
důsledku36652702012157113340284201214064115174221278
exokrinní646284201215098153201236261317373397
insuficience1072284201212379119175205232278302353410456506
pankreatu.16062842012157107163211246297346379435457
Až20922842012161107
9822272842012151104
%23592842012179
dospělých24672842012156112153210262287335380436
mužů29322842012183139183239
je3199284201212475
neplodných33032842012155107165190246304361407452508
v3402982012148
důsledku4182982012157112152177228286334390
obstrukční8392982012154113153188221278325370426450
azoospermie.1319298201214893149205245303355389474498549570
Se19192982012150101
zavedením2050298201214394141191250301358382466
novorozeneckého25462982012156112160215249304347398455506553600650707763
screeningu3339298201214086119170222279303359416472
CF,3403122012158107119
s4873122012140
dostupností5543122012157113153188244302358414455490514
inovativní1095312201212480136184234267291340398422
terapie1544312201213484118167225250301
modulátory18723122012184140198254278327361416450501
CFTR24013122012158107159215
(CFTRm)2644312201212885133186242326353
a30243122012149
také3100312201213483131181
díky3309312201215680130181
vysoce35183122012148100140197243293
specializované340326201213996147193217265289312356411458507562613
centrové972326201214594150183216270318367
péči13593262012156107153177
se1555326201213990
v16643262012148
současnosti1731326201213995150196245284339395434469492
podařilo22423262012157113170219252276299355
výrazně2616326201214899133181225281332
zlepšit2967326201214266117174214237271
kvalitu3257326201214798147171194228283
života3559326201214367115169203252
a3403402012148
zejména407340201214293117200251307355
prognózu781340201215690144201257312354409
CF12103402012157105
nemocných.13343402012155106189245291346392436491513
Medián18663402012180131188212260315
predikovaného2200340201215790140197221268322369418473524580635
přežití2854340201215790140183207241264
nemocných31373402012155106190245291346392436491
s36483402012139
CF37063402012157105
aktuálně340354201214896133189238262318369
činí729354201214569125149
538983542012151101
let.1019354201212375109131
Současně11703542012150106162208258298354405
klesá1595354201214773124165214
počet18293542012157114161211245
transplantací2094354201213367116172212270295344400433483529553
plic2667354201215681105151
a28383542012148
naopak29063542012156105161219268316
výrazně32423542012148100134184228284336
roste3598354201213288128163213
počet3403682012157114160210245
těhotenství608368201213383140196230280337377412463488
u11193682012155
žen1198368201214293150
s13713682012140
CF.14343682012158107119
Klíčová340384801246190118163221273326
slova:686384801244472131183236261
cystická968385201214594134168191236282331
fibróza,1321385201212955111144199241291312
diagnostika,1654385201215680127183239294333367390437486507
léčba.2182385201212474120176225246
Cystic3404128012459111154192220266
fibrosis626412801243463124162221265293337
–9834128012450
diagnosis1053412801246088141200259317361389433
and15064128012453112173
treatment1699412801243676129183220307360420457
Cystic340430201215899138171194238
fibrosis596430201212955111143197236259297
(CF)911430201212883130159
is1087430201212462
an11674302012148102
inherited1287430201212378133182215238271320376
disease1681430201215679117167215254304
caused2002430201214593147186236293
by23124302012157102
a24324302012148
mutation24974302012183138170219251273328383
in2898430201212378
the2993430201213388138
transmembrane3148430201213365113168206289339422478510558613663
conductance340444201214599154211266311346395450495544
regulator904444201213383139194218265298352385
(CFTR)1309444201212884132184238265
gene.15944442012156107162213233
A18474442012161
non-functional19284442012156111167199229284340385420443498554602625
CFTR25734442012158106158212
channel28054442012145100148203259309333
causes3158444201214594148187238277
dysfunction34554442012157104144174230285330340458201213356111166
of524458201215483
the625458201213388138
exocrine781458201215097150195228251306356
glands1155458201215579126181237276
resulting1449458201213382122176199232254309365
in1832458201212378
a19284582012148
high1994458201215578133188
concentration2200458201214598153198247302334367415447470525580
of2798458201215583
chlorides28994582012145100123178210234290340379
in3296458201212378
sweat33924582012139113162210243
and36524582012148103160
the340472201213388139
accumulation505472201214893136191274329353401433456511567
of1098472201215584
viscous1208472201214872111156210265304
secretions1539472201213990135168218251274329385424
in1989472201212379
the2094472201213388138
respirátory2258472201213383122179202235283316370403453
and27374722012148104160
digestive2923472201215780136186226260283331380
tract.3329472201213366114159194216
Cystic3571472201215899139172195240
fibrosis340486201212956113147202242265305
is674486201212363
typically766486201213384142166211261284308356
a11514862012148
progressive1228486201215891146204237287327367390439489
respiratory1746486201213383123180204237286319374407458
disease2233486201215781120171222264317
and25834862012148106166
an27824862012148106
impaired29214862012124110169220246281333393
nutritional33474862012156114149184210246271329388438464
status340500201214075126161218259
of621500201215586
the730500201213390142
patient8955002012157108142167219277311
due12295002012156113165
to1416500201213490
exocrine1528500201215099155203237263320372
pancreatic19235002012157107165212246298348382407454
insufficiency.2400500201212380121178209244272319344396453500552570
Up29935002012165123
to3138500201213390
9832505002012151105
%33775002012179
of3479500201215586
adult35875002012148107164189224
men3405142012183136194
are560514201214883135
infertile721514201212381111164199237262287339
due10875142012156113165
to1279514201213389
obstructive13945142012155114155191226283330368393443494
azoospermia.1915514201214893150207249307360395481506556579
The25215142012149108160
newborn27085142012155108183242300335393
screening3127514201214087121173226284309366424
of3577514201215586
CF,36905142012158108121
the340528201213492145
availability518528201214999150176202252312339364390426479
of1030528201215587
innovative1150528201212482140199249300335361412464
therapy1647528201213492146181233292342
with20225282012174101137195
CFTR22505282012159109164221
modulators25055282012184142203260286337373430465509
(CFTRm),3047528201212887138193250337365386
and34675282012148107166
the3667528201213391145
highly340542201215581138196221271
specialized639542201213998151199223273299324369421480
center1147542201214596153188239274
care1449542201214595130182
lead1659542201212376126185
to1872542201213389
both19895422012157115149207
the2224542201213390142
significantly2394542201214065123180205237265312362419454479528
improved29515422012123108167202258307358418
quality33975422012156113163188213249300
of3725542201215586
life34055620121244980132
and5035562012149106164
better6995562012156109145182234268
prognosis999556201215691148207264321362387428
of1458556201215586
CF15765562012158107
patients.17145562012157108143168220278312354378
The21235562012150108160
median23155562012183136195220270327
survival2673556201214096131184210260311336
probability3040556201215792149208259317343368393428480
for3551556201212986121
CF37035562012158108
patients3405702012157108142167219277311354
is716570201212465
currently8035702012145102136171223281315340390
5312155702012151102
years.1339570201214798148183225249
At1610570201216194
the1727570201213390142
same1892570201213990175228
time,2142570201213358143196218
the2382570201213390143
number25475702012155112197256309344
of2913570201215586
lung3022570201212380137195
transplants3240570201213367118175216274300350408442485
is3747570201212364
decreasing.3405842012156109156191243293334359416474497
On8645842012169127
the1018584201213390143
other1188584201215589146199234
hand,14495842012155105163221244
the1720584201213390143
number18905842012155112197256309344
of2261584201215486
pregnancies2374584201215691143202259309367414439491532
among29335842012148134191249307
women32675842012173129215268325
with36195842012174100135192
CF3405982012158108
is473598201212364
increasing563598201212380127162213263305329387445
significantly.1033598201214064122180205236264311362419453479528546
Key3406148012461113164
words:5256148012475133171232276302
cystic847615201214594134168191236
fibrosis,1104615201212955112145199239261301322
diagnosis,1447615201215679127183239294333356395416
treatment.1884615201213366116164196279330386418439
Úvod3406610014780142208279
Cystická480678101095493131164186229273319
fibróza826678101092752104135186225271
(CF)1124678101092678123150
je1301678101092269
nejčastější1397678101095198120162207244275321343380401
život1825678101094062107157187
zkracující340692101093982112156197246268289329350
vrozené714692101094474123161206257303
metabolické10416921010976122152196247298320340381423467
onemocnění15326921010950101147222272314364409460480
vyvolané340706101094388133181202244293338
mutacemi6927061010975123153196235279353373
genu1079706101095095144193
pro1286706101095180128
aniontový1428706101094392112161210239287328373
kanál1815706101094286135177198
(také34072010109265499142187
transmembránový552720101093060105155191267314390442473517568618662708
regulátor1285720101093076128178200244273323353
vodivosti1663720101094494146168212261297328349
(CFTR)).340734101092675118164212236258274
Nefunkční6327341010959104131180230271310359379
CFTR1029734101095294140189
kanál1235734101094386136178199
způsobuje1452734101093889138173222273322343388
dysfunkci1857734101095193129340748101092676125166205225
žláz579748101093859101139
s7337481010935
vnější782748101094393138158193213
sekrecí,1009748101093680122152196236256274
jejímž129774810109226787108182220
následkem1531748101095092127147191242283327401
je1946748101092267
vysoká340762101094388123173215258
koncentrace617762101094290140179223273301330373413457
chloridů1092762101094089110159188209259308
v14187621010944
potu14807621010951101130179
a16787621010943
hromadění1740762101095078127201244340776101095297148169
vazkého533776101094488128170215266316
sekretu873776101093782125156202232282
v11797761010944
dýchacím1248776101095195135185228269290366
a16387761010944
trávicím1707776101093060104146168208229305
ústrojí.2140664101095186117147197218239258
Pro2423664101094978128
cystickou2575664101094187123154175215258307358
fibrózu2957664101092751103133183221271
je3253664101092268
dále3346664101095195117163
typické3533664101093176129150191234278
progredující2140678101095180129179208252303352373393433453
postižení26136781010951100135165185223268317337
plic297067810109517292132
a31216781010944
neprospívání3184678101095095146175224258309329372415465485
pacienta36886781010952952140692101094060105155183227
v23876921010943
důsledku2451692101095099134154199250292341
exokrinní2812692101094587135177207228277326347
insuficience3179692101092170105153179202242262307356396440
pankreatu.36396921010951951442140706101094271114156183231249
Až2402706101095493
982508706101094690
%26127061010970
dospělých2695706101095098132181225245286324372
mužů30807061010974122159206
je3300706101092165
neplodných3378706101094993142163211260308348386433
v21407201010943
důsledku2201720101095099134154199250291341
obstrukční25597201010949100135165194243285323373393
azoospermie2969720101094382131180215265311340415435480
(1).346672010109256785102
CF2280734101095295
postihuje23907341010951101137167188237286308353
zejména2758734101093984105180225275318
bělošskou3092734101095096118167202237279327377
populaci34847341010951101153202223266307327
s21407481010935
incidencí2190748101092170110130180225274314334
125397481010946
:26007481010918
226337481010946
500–42689748101094690137185233
5002932748101094691137
živě3085748101093858101144
narozených3244748101095092121169206251300340379428
dětí.3687748101095095214076210109305170
V22287621010950
České2297762101095296132175219
republice2534762101093075127177228250271312357
je2909762101092267
incidence2995762101092171112133184230280321365
CF3379762101095295
134937621010946
:35577621010919
635947621010946
686,3651762101094794141160
jedná2140776101092268119170213
se2372776101093682
tedy2473776101093074126169
o26617761010950
vzácné2730776101094384129170220266
onemocnění.30157761010949100146221271313363408459480499
DECLARATIONS:4068216308648871301662142563043393604124625014570216508514
Declaration406823000874987120141179207245272292334376
of445823000874166
originality:45382300087406888131151193231252272299338358
The406824130853473109
manuscript418824130855791130168195227249266306329
is452824130851644
original45832413085386178117133172205222
and481624130853472112
has49392413085387299
not50502413085387699
been516124130853975110149
published532124130854078118135151178217252292
or406825230853862
submitted414525230852867108167184208234269310
elsewhere.44702523085355381117169209246269305320
Ethical406826590873764107127160198219
principles43012659087427090132165185229249288319
compliance:463526590873172134177198218256298331369388
The406827710853678116
authors420527710853475100142183208238
attest44642771085356087124154179
that466427710852465101126
their481127710852465103121146
study49782771085295596138173
was517327710855389118
approved531327710853477119144185220257300
by406828810854073
the41582881085236399
local42742881085165689124141
Ethical44322881085345898115147182199
Committee464828810854179139198215239265300337
and500128810853474114
is513228810851745
in519428810851656
compliance526628810853270130170188205239279311347
with40682991085537298140
human423629910854081143180221
studies44862991085285496139157195226
and474029910853577119
animal48882991085347695156193212
welfare512829910855391110133170196233
regulations53902991085236110414516420140683101085234080120148
of423631010853859
the43153101085236399
authors’44343101085347397136176200229244
institutions46983101085165684109126150189214231270310338
as505631010853462
well513831010855187105122
as528031010853362
with53613101085526994133
the55143101085236399
World406832110856099124142184
Medical427332110855795137154188224242
Association453532110854474104144178196231256273314355
Declaration491132110854785119136172196232257274315356
of528832110853961
Helsinki536932110854785103132150190225244
on406833210853878
Ethical41653321085345898115147182199
Principles43833321085376178117150167207225261290
for46913321085216084
Medical479433210855693134151183218235
Research504833210853874102139173197229268
Involving53353321085165690128146181198238278
Human406834310854685145179219
Subjects430734310853474114132168201227256
adopted458334310853474114155179215256
by485934310853973
the49523431085236399
18th507134310853669514134360501437
WMA5198343108559116160
General537834310854582122158182217235
Assembly406835410854475105143204247266302
in439335410851758
Helsinki,447435410854785104134152193228248264
Finland,47613541085355394113149190233249
in503335410851758
June511535410852668109147
1964,528535410853771110150166
with54743541085537297139
subsequent406836510852867107136172213252288328352
amendments,443736510853493130169210269305345369398414
as486836510853462
well494836510855287105122
as508836510853362
with51673651085526993133
the53183651085236299
ICMJE543436510851759116143179
Recommendations406837610853977112153216278317359402439465483525568598
for46983761085216388
the481837610852466105
Conduct,495437610854283125168210245272290
Reporting,527537610853978121164189217236278321338
Editing,40683871085347491115132172212227
and430838710853373113
Publication443438710853776117134151183218242259298338
of478538710853859
Scholarly485738710853467106146163198221239273
Work514338710855996120154
in531038710851656
Medical537838710855693134151183218235
Journals,406839810852666106129169204221250266
updated435339810853980121156180215256
in462939810851756
December470539810854783116152211252289313
2018,503839810853672106140155
including52133981085175689106145186203243283
patient55163981085407540684091085234076116140
consent422240910853270110138175215238
where447540910855191128151187
appropriate.467740910853474115139178219243261295319354369
Conflict406842270874282125150171191224252
of433442270874066
interest:44144227087196188126154192224251271
Not406843400854686110
applicable.419343400853374115132149182217257275311326
Consent406844750874282125156194237263
for43464475087236593
publication:445344750874284127148168201239266287329371390
Not406845880854686110
applicable.419345880853374115132149182217257275311326
Cit.4068714508541588297
zkr:41807145085306489105
Med.429971440865895138155
Praxi.446971440863964101137156174
2024;21(3):135-145465771440863876113151168206241260297317334369403441465499533571
https://doi.org/10.36290/med.2024.018406872550853962881291571721982194284725408641811004385725508514547811714345277254086387390130168206244283306365403445462503541578616633672708743
Článek40687365085415892132168202
přijat4285736508539638198133156
redakcí:445673650852359100134168199216231
18.47027365085356985
2.480273650853651
2024486873650853672107142
Článek40687475085415892132168202
přijat4285747508539638198133156
k4456747508533
tisku:45047475085234068102141156
23.46757475085367388
5.477774750853651
2024484374750853672107142
MUDr.4068766708759108158186202
Eva428576670873774112
Pokojová441176670874182121162183224262300
pokojova.eva@fnbrno.cz406877800854080114152170209243278294329364399451473513554578618657672704736