846
www.medicinapropraxi.cz46688043010765133201214288333383401441460508549598625672722749791831850866906945
1361318026012657110167
MEDICÍNA3418043010770114173194248268327381
PRO744804301074591153
PRAXI919804301074591147200221
/11858043010732
Med.12628043010770114164181
Praxi.1462804301074571113153172188
2024;21(3):135-1451669804301074487129169183227267285328349363400438479507546585626
/23408043010731
PŘEHLEDOVÉ341207012660124182256312369444520587645
ČLÁNKY1008207012660115187259327395
Cystická34136501063271103136154188224266
fibróza6233650106284682118158190231
–870365010645
diagnostika9313650106375594132173214247279297333375
a1321365010638
léčba13753650106296196132172
Dědičnost480621010961107160182223274325361393
onemocnění899621010950101148225275318369415466488
je141362101092269
autozomálně150862101094494125175214264341385407458505
recesivní.34076101092975116161197218261312333352
V716761010950
současné78976101093686136177221256306352
době1164761010951101153199
je138676101092267
známo147776101093888132207257
již17577610109224482
více186276101094466106151
než34090101095096135
70049890101094690138
kauzálních65990101094287137176221242292314354404
mutací1086901010975125155199240261
CFTR137090101095295142192
genu.158590101095096146196215
V1823901010950
evropské189690101094588340104101093080132169212257
populaci6221041010952104156207229273314336
ale984104101094365112
i11211041010922
celosvětově1169104101094085108158195240285316365409454
je1649104101092268
nejčastější174310410109509711916020524134011810109307496132153
mutace5171181010975124154199240284
F508del.825118101094387133180232278300319
V11671181010951
České1241118101095297133175219
republice1484118101092975126177228250271312356
(ČR)1864118101092675123148
tvoří340132101093076125154176
tato540132101093075104153
mutace7181321010975125155199240284
67,41027132101094690100147
%11981321010972
všech1294132101094479125167217
mutací15351321010975125155199240261
CFTR1821132101095295142192
genu.340146101095096146196215
Mezi5781461010972118158179
další780146101095194116151172
frekventní975146101092657102145191236286316366387
mutace13851461010975124155199240284
v16921461010943
ČR,17581461010952100121
ale1902146101094365110
s3401601010936
výrazně401160101094490121165204255301
nižším727160101095172111148170245
výskytem,998160101094389126168214247292368387
řadíme1411160101092973125146222268
„slovanskou“170516010109326990140183228278340174101093576124173205
mutaci5601741010974123152195235255
CFTRdele2,3(21831174101095193139187238283304348393411458482526567
kb)1416174101094293116
(5,8154717410109266986133
%),1695174101097193110
„keltskou“1820174101093174117138168340188101093578126176208
mutaci5641881010975124154198238259
G551D8391881010958104147189245
(2,9109918810109267089133
%),1248188101097194111
„středomořskou“137518810109326899128173225274350399429465507556605638
N1303K3402021010959102142188234282
(2,463920210109267189136
%)792202101097295
a9042021010943
„fénickou“965202101093258104154176216259307357390
G542X13722021010958104151195247
(2,0163620210109267189136
%)1789202101097295
(2).190120210109267194111
Jako480216101093375116164
kauzální659216101094285133172216236285305
označujeme979216101094986135178217266287331405450
ty1444216101092973
mutace15322161010974123152195235278
CFTR1825216101095294139188
genu,340230101095096146196215
které578230101094275120150195
ovlivní796230101094992114135179230251
funkci1070230101092777127170209230
CFTR1324230101095295142191
proteinu.1538230101095282131161206227277327346
Ne19072301010960106
všechny340244101094582129173225277320
změny6872441010940118165218261
v9752441010945
genu1047244101095199152203
CFTR1277244101095499148199
tedy1503244101093178132177
vyvolají1707244101094492141192215260283305
rozvoj340258101093080119165215237
onemocnění6032581010950101148224275317368414465487
CF.1116258101095397108
CFTR1250258101095397144194
gen1470258101095197149
odpovídá16452581010949102154206249271323367
za340272101093985
tvorbu451272101093076126156209259
CFTR736272101095397145195
proteinu,956272101095283133163208230281331351
který1333272101094275121151197
ve1556272101094489
výsledku1671272101094490127149195247290341
vytvoří340286101094389122168217247268
chloridový625286101094090112162192213265315358403
kanál1045286101094287137181202
(CFTR1264286101092676120166216
kanál).1497286101094287137180202227244
Dle1758286101096082128
toho,19032861010930793403001010950101119
jak485300101092266108
dalece619300101095195117163205250
jednotlivé895300101092268120171221252273294339384
mutace13043001010976126157201243288
ovlivní1617300101095093116137181233254
expresi1897300101094588340314101095181126162183
a5433141010943
funkci606314101092676127169209230
CFTR855314101095296143192
kanálu,1066314101094387137181202252271
je1356314101092268
dělíme1443314101095197119140215261
do17233141010951101
šesti1843314101093682118148169
tříd34032810109306082133
(Tab.499328101092573111163182
1).70632810109476684
Mutace8153281010973124154199240285
1.–3.1125328101094762107153171
třídy132232810109306082133177
jsou1524328101092258109159
spojené1709328101093687138160206257303
s3403421010936
těžkým394342101092974113156201277
průběhem689342101095282132183229280325401
onemocnění11083421010949100146221271313363408459480
CF.1606342101095295107
Mutace17303421010973123153197238283
4.–6.340356101094767113164184
třídy55035610109306183135180
jsou756356101092259110161
„mírné“9443561010932110132162214261294
mutace,12643561010977127159204246291310
u16013561010950
pacienta1677356101095298140161208260290335
bývá340370101095091136179
zachována534370101093781121169218259302350392
zevní941370101093882124173193
sekrece1149370101093579121151195235278
pankreatu,1442370101095093141182212256298327375393
není1850370101094993142162
přítomno340384101095181103133182257308357
postižení7173841010952102138169190229274325346
jater,108338410109226595139169184
respirační1287384101093075111162184213257298348369
onemocnění16763841010949100146221271313340398101095199151173
má5403981010977122
mírnější689398101097799130183230253290312
projevy1028398101095384135158206250298
a13533981010944
pozdní14243981010953105145198250272
nástup,1723398101095196133166217270289
koncentrace340412101094289139179223272301330373413456
chloridů812412101093988109158187208259307
v11344121010943
potu11924121010951101130179
bývají1386412101095192138181202222
často1624412101093983117148196
pouze18354121010950100149340426101093984
hraniční.443426101095079123174195235285306325
CFTR4804401010954100150203
kanál724440101094391144191215
se980440101093786
exprimuje1107440101094692147180204283336360408
na1557440101095198
apikální1696440101094599123169216240293317
membráně3404541010976123200252283328379426
epiteliálních792454101094698120151197220241285308358380422472
buněk.12914541010952103154200244266
Dysfunkční15834541010960105142170222273316357408429
CFTR340468101095294141189
kanál545468101094286135178199
u7604681010949
CF824468101095295
pacientů934468101095195135155200250279328
není1277468101095095145166
průchodný1458468101095180130170219268320369410
pro1883468101095181129
chloridové340482101094192114164195217269320364409
ionty.775482101092172123154200215
Ve1016482101095194
vývodech1136482101094491138188241287330380
potních15424821010952104134185207248299
žláz1867482101093961105146
tak340496101093074117
nedochází479496101095095147197239289332372393
k8944961010942
resorpci958496101093075111161191243284305
chloridů,1286496101094090111161191213264314333
a16414961010943
tedy1706496101093075127170
ani1898496101094393115
sodíku,340510101093585137158202251270
proto626510101095181130160209
je850510101092268
pot9345101010951101131
CF1080510101095296
nemocných1191510101095096171220262311352392442
extrémně1648510101094588120150195270319365
slaný.340524101093657101151192207
Na5675241010959103
povrchu6905241010951102145175215265315
ostatních1025524101094985116160190240261302352
epitelů1396524101094697119149194216265
(dýchací,1681524101092674118157207251292313332
trávící340538101093059103146168208229
a5945381010944
rozmnožovací663538101093079117193243293331380423467508529
ústrojí)1217538101095086116146196217239268
dochází15115381010950100142192235275296
k18325381010943
zahuštění1900538101093884340552101094997131161204252272
hlenového626552101094970114163211252295344392
sekretu,1032552101093579121151194223271289
což1335552101094087124
vede1473552101094285136180
například1667552101094991140169189232254296345
v3405661010943
dýchacích401566101095194134184228268289330380
cestách799566101094085121152196237287
k11045661010942
poruše11645661010951102132182218263
mukociliárního14455661010975125167216258279300321364394445466518568
transportu,340580101093059103154189240291321354403422
k7865801010943
retenci853580101092974105149200241262
hlenu,1139580101095071117167217236
následné1399580101095093129150196248298344
bakteriální176758010109519513817021534059410109305195117167188
infekci55459410109217298144187227248
s8285941010936
rozvojem890594101092979117164213235281357
neutrofilního1273594101095096146177207256283307329379400453503
zánětu,1801594101093985135181340608101093081101
který467608101094377123153200
ve693608101094590
výsledku810608101094491128150196249293344
vede1181608101094489143189
k13976081010943
destrukci1466608101095298135167197249292333355
stěn1847608101093668114165
bronchů,340622101095283134186228279330350
vzniku717622101094486137159203255
bronchiektázií,998622101095283134186228279301348392426472512534556576
obstrukční16006221010951104141173203255299339391413
ventilační340636101094388138168189210254294344365
poruchy7256361010951101131182223273314
a10586361010943
respirační1120636101093075111162184213257298348369
insuficience.1508636101092171107156183207247269314365405450468
Klinický3406610014770103134203234288349413
obraz7816610014767138182243298
Autozomálně4806778011259111145198241294372420446500548
recesivní1045677801123482124172212238287340366
typ1428677801123382137
dědičnosti15826778011253102157183224278331371404430
má3406921010976120
nesmírný486692101095197134210231262313355
význam867692101094490132183227304
pro1197692101095182132
výsledný1355692101094491127149195248299341
klinický172269210109436687138160201244290
obraz3407061010950104135180220
CF587706101095398
onemocnění.7117061010951103150227278321373420471493513
Právě1250706101094979124168214
tento1490706101093177128159209
typ1726706101093077130
dědičnosti1883706101095298340720101095274116168219256289311
odpovídá6777201010951105158210254277330375
za1079720101093986
klinicky119272010109436789141163205249296
velmi1515720101094490113190213
různorodé1754720101093182123175227340734101093082136184
fenotypové552734101092775127179211258313365410457
projevy1037734101095384136159207252300
CF1365734101095499
onemocnění.14927341010951104151230282325378425478500521
Prototypem340748101094877126156205235280333379455
oligosymptomatického81874810109497192143193228272348400430479554598628649689732776827877
CF1718748101095295
onemocnění183674810109501001463407621010975125167217263313334
je700762101092267
„zdravý“793762101093273124154198240286322
CF1141762101095295
muž,12627621010975125164184
jehož1471762101092268119169207
jediným1703762101092268120141192233309
problémem340776101095282132185207254330377453
je819776101092268
neplodnost913776101095197149172223275326377413444
v13837761010944
rámci1453776101092974150192213
obstruktivní16927761010950102139170200251294214042610109305195146167
azoospermie.2326426101094383132183218269316346421443488507
Častěji2852426101095296132162207229250
se3121426101093682
však3222426101094379123165
setkáváme3406426101093682112154199241285361406
s21404401010936
CF2201440101095296
pacienty2322440101095196137158203254283329
s26764401010936
plně2737440101095174124169
vyjádřenými2932440101094389111155206236281332373450471
klinickými342844010109436687137158199241287363384
projevy2140454101095283133155202246293
onemocnění,24594541010950101148225276318369416467489508
s29934541010936
těžkým3056454101093075115159205283
plicním336545410109527496137188210287
postižením36784541010952103214046810109366788126172222243319
s24814681010935
progredující2539468101095181130182211257308358380401442463
obstrukční30244681010949101137168197247290329379401
ventilační3447468101094388138168189210254294344365
poruchou,21404821010953106137190233285337389409
bronchiektáziemi2578482101095384136189232284306354399433479521543591670692
a32994821010945
častými3372482101094288125158205284307
infekčními37074821010922742140496101092774118159211233311333
exacerbacemi,2500496101094690135178224255308354396442520542562
protein‑kalorickou3089496101095283134165212234286316362408430482513536578621672723
malnutricí21405101010974117138187236266295316356376
s25325101010935
nízkým2583510101094970108150195270
body28685101010951101152194
mass30785101010974117152187
indexem3281510101092070120165207251325
(BMI)3622510101092573145166191
v21405241010943
důsledku22055241010950100136157203254297347
zevní2573524101093984128178200
insuficience2794524101092171107156183207247268314364405450
pankreatu,3265524101095196146188219264308338387406
hypovitaminózou369352410109509121405381010951102145167197241316337388437475525575
v27385381010943
tucích2804538101092979120141182232
rozpustných3058538101093079117169219255286336377417467
vitaminů35475381010944669614021523721405521010951101
s22675521010937
deficitem2330552101095198126151192214245290367
vitaminu272455210109446697142219241292343
D30935521010961
a31805521010944
osteoporózou,3250552101095087119164216269321351402441491543562
CF2140566101095296
vázaným2256566101094387126172222263339
diabetem2616566101095072115166213243288363
mellitem,30005661010975121143164185215260335354
CF3375566101095295
vázanou3490566101094488127172222272322
hepatopatií.2140580101094994145189218266317361390410431449
Důvodem26055801010959108151199250295370
těchto2990580101093074114163192241
výrazných3246580101094388118161200249290329378
interindividuálních3640580101092170991432140594101092951101152174217239291340384405455476517567
rozdílů2729594101092979117168189212262
mezi30135941010975121160181
našimi3216594101095094129150225247
pacienty3485594101095195136157202253282328
je2140608101092269
právě2235608101095282127170216
již247760810109224483
zmíněný25876081010939115137188235286328
autozomálně2941608101094495126176214265342386408459506
recesivní3473608101093076118163200221266318340
typ2140622101093076128
dědičnosti,2294622101095197149171212262313349380401420
kdy2740622101094293137
onemocní29026221010950101147223274315366387
pouze33156221010952103153193239
osoba3579622101095086137189233
se2140636101093681
222426361010946
klinicky230963610109426586136157198240286
významnými2616636101094389130180224299349390466488
mutacemi31246361010975125155200240285360382
a35266361010944
za3590636101093984
výsledné36956361010943892140650101093556100151200244
klinické239965010109426484133154193234278
symptomy2692650101093577152202231279353393
onemocnění3101650101094897142216265305354399448468
odpovídá35846501010949991501992140664101094365116160
vždy2319664101094384135178
„mírnější“25166641010932108129159210255277313334367
mutace29026641010975125155200240285
(3,320666410109257088
4).331366410109467087
Dle2280678101096082128
tíže243467810109305190136
fenotypových2595678101092672123173203248300351394440480530
projevů3151678101095181131153198242292
rozlišujeme346967810109297911713916019624526731321406921010975122
klasickou2287692101094366110146167208251300350
formu2663692101092677107183233
CF,2922692101095296107
atypickou3055692101094373119172193234277326377
formu3457692101092777107184234
CF3716692101095397
a21407061010943
CF‑SPID2206706101095295123167214235295
(Tab.2523706101092673111163181
2).272670610109467087
U28357058011261
klasické2918705801124875123163189230280328
formy3267705801123083118196243
CF35317058011253101
jsou3655706101092258108158
vyjádřené2140720101094389111155206236281332377
typické2536720101093075128149190232276
klinické283172010109436687137158198241285
příznaky3135720101095181103142192236278324
(je347872010109255197
postiženo359472010109511021381681892140734101093984134184
dýchací2345734101095194134184227268289
i26547341010922
trávící2696734101093059103146168208229
ústrojí),2946734101094985116146195217238268285
jsou3251734101092258108158
patologické34307341010951951251741962462973183592140748101094389
hodnoty22567481010951103156208259290337
potního26207481010952105136187210263315
testu2961748101093177114146198
(chloridy3185748101092666117140191222245298343
v35547481010945
potu36257481010953105136187
>21407621010954
602213762101094693
mml/l)23257621010975150172203226251
a25957621010944
detekujeme2658762101095196127171214265286332408453
231307621010947
kauzální3196762101094287136175220242292313
mutace35287621010975125155199240284
CFTR2140776101095296142192
genu.2353776101095096146196215
Atypická2584775801125992141196222263313362
forma2966775801123183118196245
CF32317758011253101
(také3352775801122860109158205
CFTR­35777758011254102152206236
‑related3940425801122966115142191225275330
diseases)4295425801125581121171220261310351378
je4695426101092269
monosymptomatické47904261010976127178229265310387439470520597641671693734777822
onemocnění,3940440101094999145220270311361406456477495
z44514401010939
klinických450644010109426485135156196238283323373
projevů4894440101095181130152197240290
je5200440101092267
vyjádřen5283440101094389111154205235279330
CF3940454101095397
fenotyp4062454101092773124175205251304
alespoň4392454101094365111148200251302
u47204541010950
jednoho4796454101092268120171222273324
orgánového5145454101095081132176227277321366417467
systému3940468101093679115146190266315
(respirační427146810109265398134185206236279320370391
příznaky,4678468101095181102141191234277322337
bronchiektázie,5031468101095181130181221271292338380413457496518563581
nosní39404821010950100136185207
polypy41654821010952102124167220262
nebo4445482101095096148198
chronická4662482101094090120169220241282324369
sinusitida,5049482101093657107157192213243264316359379
recidivující54464821010930751171383940496101095173118169191213254276
pankreatitida,4242496101095297147191222268313343364395417469513533
obstrukční48014961010950103139171201252295335386408
azoospermie),52354961010944841341862222743213523940510101097698145169186
potní41535101010952103134185207
test4386510101093176113145
je4557510101092269
hraniční4652510101095181126177199241292314
(chloridy4992510101092665116138189220242294338
v53575101010944
potu54275101010952104134185
30–603940524101094692141191238
mmol/l)41965241010975151201223254276302
a45225241010944
detekujeme4590524101095196127172214265286332408453
alespoň5068524101094365110146197248298
153915241010946
mírnou546152410109759612639405381010950100151
CFTR4117538101095296143192
mutaci.43355381010976126156201242263282
U46435381010958
atypické4727538101094373119171193234276321
formy5074538101092676107183224
CF5324538101095396
však5446538101094379124167
může39405521010975125164209
být4169552101095193126
potní43155521010951101131181203
test4537552101093075111142
i46985521010921
zcela4739552101093879123145189
v49485521010943
normě50105521010950100130206252
(chloridy5281552101092664114135185215237288331
v39405661010943
potu40045661010951102132182
<42075661010953
304281566101094793
mmol/l),43925661010975150201223254276302319
jsou‑li4732566101092258108158187210231
přítomny4984566101095181102132181257307349
253535661010947
CFTR5421566101095295142191
mutace39405801010975125155199240285
z42505801010939
nichž4314580101095071112162201
alespoň4541580101094364110146197248299
148655801010946
je4937580101092267
mírná.5030580101097596126176220240
S52955801010944
postupujícím5365580101095110213816821839405941010951102123145185206282
věkem4247594101094388131175251
pacienta4523594101095196136157203254283327
je4876594101092267
u49695941010949
atypické5044594101094373118170192233275319
formy5389594101092676106182223
CF3940608101095296
možný40526081010976126164214256
rozvoj4324608101093079117164212234
kliniky457560810109426586136157200245
až4837608101094483
do49376081010951101
obrazu50556081010949101131175214264
typické5336608101093075127149190232276
formy3940622101092676106182223
CF.4187622101095396107
Jednotka4318622101093379131181231261303348
CF‑SPID46906218011254101131179232258321
zahrnuje5036622101093984134163214264285331
novorozence539162210109501001431923940636101092979117162213254298
zachycené4258636101093884124174216256300351396
na4674636101095094
základě4787636101093984126149193244290
novorozeneckého509663610109501001431922222723103554054514933940650101094287137187
screeningu,4144650101093576106151197248269319370419439
kteří4599650101094275120149171
v47866501010944
naprosté4846650101095094145175225260291336
většině5198650101094488118155176226272
nemají548665010109509639406641010975118139160
žádné4116664101093983134184230
klinické436166410109426586135156197239283
příznaky4660664101095080101140190233275320
a49966641010943
jsou5055664101092257107157
buď52286641010951100152
nosiči5396664101095099135156196216
jedné3940678101092266117165210
(nebo4165678101092572116167216
i43966781010921
žádné)4432678101093781131180225249
CFTR4696678101095193139187
mutace48986781010974122151194234277
s51906781010935
hraničním5240678101095078121170190230278299372
výsledkem3940692101094490127149195248291336413
potního43796921010951103133184206258309
testu4714692101093076112143194
anebo4934692101094495141194245
jsou5205692101092258109160
nosiči53916921010950101137159200221
239407061010947
CFTR4014706101095398147198
mutací42397061010976128159205247269
(minimálně45357061010926101123175197275320342394441
150037061010947
je5077706101092269
s51737061010937
nejasným5236706101095199122167204255298376
významem)3940720101094388129179222296341416439
a43957201010943
potní44547201010951101130180201
test4670720101093074110140
u48267201010949
nich4891720101094970110160
je5066720101092267
normální5149720101095099129204247268317338
(5).550372010109256993110
U40807338011261
novorozence41637338011253105153204239292335383437479527
je4711734101092268
na4801734101095094
diagnózu4917734101095172115166216266304354
CF5294734101095295
třeba5412734101093059104156200
myslet39407481010977120157179227258
při4225748101095384106
výskytu4358748101094492129173220254306
mekoniového46907481010977125169219272294345390436488540
ileu,525674810109224492143163
protrahované54467481010952841353940762101093162108161213258304356404
novorozenecké43747621010951104149200231283323371423471515559606
žloutenky5010762101093962115167199246299343391
a54317621010944
při5505762101095385107
neprospívání3940776101095097149179229265317339384428479500
novorozence44667761010951101144194224274313359410451496
(ve4988776101092668113
3–45127776101094693143
týdnech5296776101093076127178224266317
Tab.214062001124992147170
1.232862001125071
Základní244462501074589126145190236282300
patogenetické276062501074591117161207245291329356374411448485
třídy32616250107275270115152
mutací3429625010771117143186223241
CFTR368762501074886128172
genu387662501074583130175
dysfunkce25447620984688121148195241283318360
CFTR29207620984888132179
proteinu31157620984776122151193214261307
funkční35767620982672119160196243264
dopad38577620984692140181229
mutace410276209868114143185222263
typ46097620982871119
mutace474476209868114143185222263
třída2171882098285778126167
I235588209821
porucha25448850954488113156192235272
syntézy28338850953067111135173207245
CFTR30968850954682122164
proteinu25449850954468111135173190233276
CFTR35778850954682122164
protein37598850954468110135173190233
se40098850953070
vůbec40968850953780124164201
nevytvoří35779850954383119158186225267291309
G542X,46098850955089129166211225
R553X,48528850954081117155196211
R1162X,50818850954077108143181225240
W1282X,460998509566103137175213258273
1898+1G→A489998509539741131532012342805180985011972525098509547
třída21711102098285778126167
II235511020982143
porucha254411050954488113156192235272
nitrobuněčného28331105095436085110152197240283322359402442485529
transportu25441205095254986129159203247271299342
a2904120509536
vyzrávání295812050953675109134171207244287304
CFTR328012050954582122164
proteinu254413050954468111135173190233276
protein357711050954468111135173190233
je382811050951756
tvořen,390211050952463106130169212226
není414511050954383126143
ale43051105095375493
exprese357712050953974119144182212252
CFTR384712050954582122164
kanálu402812050953472115152169211
F508del,460911050953774113153198237255268
N1303K,489511050955187120160197236253
I507del46091205095175594131170210227
třída21711422098285778126167
III23551422098214365
porucha254414250954488113156192235272
aktivace28331425095377199116152190226264
CFTR357714250954682122164
kanál375914250953471115151168
je394514250951756
exprimovaný,401914250953974119143161226270306343386421432
ale35771525095365493
nefunguje368715250954383104148191236278295335
G551D,460914250955089126161208220
S549N,484714250953775115153204219
V502F460915250954179118155191
třída21711642098285778126167
IV235516420982170
snížená25441645095307390123161204241
vodivost280216450953679124141177220250276
CFTR357716450954682122164
kanál375916450953471115151168
je394516450951756
exprimovaný,401916450953974119143161226270306343386421432
ale35771745095365493
jeho368717450951857100144
funkce384817450952165108142177215
je408117450951756
snížená41551745095307389122161204241
R117H,460916450954077108141191205
R347P,483216450954080120157196201
R334W,505016450954181118158223233
D1152H530116450955287118152190239
třída21711862098285778126167
V2355186209848
snížená25441865095307390123161204241
syntéza280218650953067111135173207244
snížení35771865095307390123161204221
syntézy381518650953067111135173207245
CFTR407818650954582122164
proteinu,425918650954569111136174191234276290
redukce357719650952462107150184219257
exprese385219650953874119143182212252
CFTR412119650954682122164
kanálu,357720650953472115151169211225
funkce382020650952165108142177215
CFTR405320650954582122164
kanálu423420650953472115152169211
je446320650951756
normální357721650954386111177214231274291
3849+10kb460918690953978119157205238274309355
C→T,498118690954650231869011972509018690953747
2789+5G→A,46091969095397611415320123828748971969011972496819690954763
A455E460920690954786123160196
třída21712282098285778126167
VI235522820984870
snížená25442285095307390123161204241
stabilita28022285095305693138155172189214251
předčasná357722850954468107152188225255298334
degradace392922850954383128151189233269306344
plně429022850954562105145
funkčního357723850952165108142177220237282325
CFTR392023850954582122164
kanálu410123850953472115152169211
4326delTC460922850953976113151196235253291335
Tab.2140257001124992147170
2.2328257001125076
Formy2449257501073983109180216
cystické2681257501073876107133151189225262
fibrózy296025750107234187113156191230
forma217127130982672101170211
CF239927130984788
klinické26372713098416485131152189230271
projevy292527130984776122144186227270
potní348127130984793122168190
test368727130982870104133
prokázané431027130984776122164206243285332374
mutace4701271309867114142184221262
CFTR498027130984788132178
genu517527130984688135181
klasická217129330984163105139160196238280
respirační26382936095246292137154178215251294311
+2967293609547
gastrointestinální263830360954480110136160202220263287325355381399441478495538555
+2638313609548
neplodnost270331360954383127145188233276320350376
(u309631360952162
mužů)3175313609566108141185204
chloridy34812936095367996139163181225261
>3760293609547
60382529360953979
mmol/l3922293609565131174192221239
24310293609539
kauzální436729360953371114147185202245262
mutace4646293609566109134171208246
atypická217132530984169112160181218259301
(CFTR-RD)217133530982470111155201227274330353
postižení263832560954488118144162194233276293
12948325609539
orgánového300532560954267110146189233269308351394
systému26383356095306797123161227270
chloridy34813256095367996139163181225261
30–59376032560953978121159196
mmol/l3973325609566131175193222240
24310325609539
kauzální436732560953371114147185202245262
mutace,4646325609566109134171208246259
z4922325609533
nich49723256095436096139
alespoň51293256095365393123167211254
14310335609539
mírná436733560956582106150186
žádná431034760953270114157194
nebo452134760954383127171
pouze471034760954488131164203
14930347609540
kauzální498734760953472114148185203246262
mutace5267347609565108133171207245
chloridy34813596095367996139163181225261
<3760359609547
30382535960953978
mmol/l3920359609566132175193222240
24310359609539
kauzální436735960953371114147185202245262
mutace,4646359609566109134171208246259
z4922359609533
nich49723596095436096139
alespoň51293596095365393123167211254
14310369609539
mírná436736960956582106150186
CF-SPID217138130984788114154200221277
žádné263838160953270114157197
chloridy34813816095367996139163181225261
30–59376038160953978121159196
mmol/l3973381609566131175193222240
žádná431038160953270114157194
nebo452138160954383127171
pouze471038160954488131164203
14930381609540
kauzální498738160953472114148185203246262
mutace5267381609565108133171207245
chloridy34813936095367996139163181225261
<3760393609547
30382539360953978
mmol/l3920393609566132175193222240
24310393609539
mutace,4367393609565108133170207245258
z4642393609533
nich46923936095436096139
minimálně484939360956582125142207244261304343
14310403609539
s4367403609529
nejasným44144036095438299136166208243310
klinickým47414036095345369112129165199238304
významem506340360953675110153190256295361