661
www.medicinapropraxi.cz3408043010765133201214288333383401441460508549598625672722749791831850866906945
/35818043010732
Med.36588043010770114164180
Praxi.3858804301074571112152171187
2024;21(3):135-1454065804301074487128168183227266285327348363400437479507545584625
/47358043010732
MEDICÍNA48138043010770114173194248268327381
PRO5215804301074692154
PRAXI5391804301074591147200221
13756558026012657110165
PŘEHLEDOVÉ4549207012660124182256312369444520587645
ČLÁNKY5216207012660115187259327395
Cystická440636501063271103136154188224266
fibróza46883650106284682118158189231
–4935365010645
diagnostika49953650106385695133174215248280298334376
a5386365010638
léčba54403650106296196132172
věku340538101094286127176
nedosahuje531538101094993144192227270318367387432
původní978538101095099141188239288308
porodní1301538101095099128176227275295
hmotnost).16115381010949123171200249297332362385402
U3405518011263
kojenců4325518011250104132182239282338
a7985518011249
batolat8765518011255106141196223274309
se1214552101093785
CF1329552101095399
může14585521010977129170217
projevit1705552101095384136159207252276308
prolapsem340566101095385137160206260298346424
rekta,796566101093078123158204225
metabolickou10535661010977125158204258311335357400445496548
alkalózou1633566101094568112159182235275327379
a3405801010944
hyponatremií410580101095194147199250295326356402479501523
s9595801010937
hypochloremií,1022580101095193147198241292314365396442519541563583
vyjádřeny1631580101094491114158211241288339381
již34059410109224484
jsou450594101092259110161
i6375941010922
respirační685594101093076113165187218263304355377
(Tab.1088594101092675114166185
2)1299594101094772
a14015941010944
gastrointestinální1475594101095197135169201254277330363410449482506340608101095199124178203
příznaky578608101095386111154209256303353
(Tab.966608101092678120176197
3).119860810109487495
U13286078011263
dospělých14256078011255112156215268298350394452
CF19116081010954101
nemocných3406221010951102182237282337382426481
kromě858622101094479133214264
respiračních1159622101093180120176201234283327382406451506
(Tab.1702622101092678120176198
2)1937622101094875
a3406361010943
gastrointestinálních408636101095095133165197248271323354401439471494546591615666689732783
projevů1216636101095183134157205250302
(Tab.1542636101092675115168188
3)1754636101094671
jsou1849636101092260111163
již34065010109234789
rozvinuté460650101093084125175200254307341389
bronchiektázie,880650101095286139194238292316365412448496539563613634
a15456501010944
to1620650101093183
predominantně17346501010953861351912453406641010977101155203256289343393
v7636641010945
horních8396641010951105138192217261314
plicních1184664101095378102146200224268322
lalocích.153766410109226993147192216260314336
Na19046641010961109
možnost3406781010977131173228281321355
onemocnění7266781010951106155236290335389438493517
CF12746781010954101
u14076781010951
dospělých14896781010952106146201251276323366420
je1941678101092272
nutné3406921010951105138193242
myslet6136921010977122162186236270
i9146921010921
v9666921010945
případě1042692101095286110166214269318
jinak1391692101092347101148194
nevysvětlitelné1616692101095210114819823728633436834070610109224679127152205254
recidivující625706101093079123147202226273327352376420444
hemoptýzy10997061010951100180234289322371415464
nebo15937061010951100156210
recidivující1833706101093079124148340720101095174119172195218261283
pankreatitidy651720101095298150194227274319351373405428481526
a12057201010944
samozřejmě1277720101093682159211250282329353430477
u17827201010950
zjištěné186072010109386285123340734101093078132180
azoospermie.551734101094486139193231285335368447471519540
Infekci1122734101092275104153199241265
dýchacích1417734101095298141194240284308351404
cest1852734101094188127161
vyvolávají340748101094594145198223270316364389413
pro785748101095386140
CF9577481010953101
typické1089748101093180137161206252300
patogeny14217481010952101134187242291346391
jako1844748101092270116169
je340762101092269
Staphylococcus435762101094270118168218258281330370418459497546581
aureus,103976210109479612716921925412957621010919
Pseudomonas1339762101094681123173222271346395446495530
ae‑1891762101094791121
ruginosa,3407761010929811321562082592953466887761010919
Burkholderia7387761010948100132176229280304355400432456506
cepacia1271776101093982134185227251301
a16037761010945
netuber‑1678776101094994126177228274306334
kulózní2140538101094293116167207258281
mykobakteria24485381010974116160209260311356389432464487537
(6).3016538101092674100120
Závažné3166538101095199144192234288337
infekce3533538101092175102149193234280
způsobují2140552101094093146183235289341364387
i25545521010921
Stenotrophomonas2602552101094371113163212242272320370421470546595645694729
maltophilia,3354552101097512414617622427432434636839043937935521010919
Achromobacter2140566101095189137166213286333381429467497537566
xylosoxidans2723566101094083104151184231270291338386434467
nebo3208566101095096147198
mykotické34265661010975117160209239260300343387
organismy.2140580101094979130174224245280355397412
Diagnostika21406050014782114175244313382432475506567630
Od22806221010962114
října242062210109295173123167
roku2612622101093079122173
20092810622101094692140187
je3022622101092268
diagnostika3115622101095173116167217267303334355397442
CF3582622101095396
rutinní3703622101093080214063610109295099148168
součástí2323636101093584133173216251281301
novorozeneckého26396358011252104150200234286328375428475516565611664716
screeningu3369635801123979114161209262286339391443
(7).214065010109267399117
Stanovuje2283650101094575120171222266318340387
se2696650101093683
hladina2805650101095173118170192243288
imunureaktivního3119650101092198149200251281327372415449471515567589642693
trypsinu2140664101093162110164202224276328
(IRT)2497664101092749100148178
ze2704664101094087
suché2820664101093789131184231
kapky3080664101094491144189237
krve.3346664101094476125172191
Z35666641010952
téže3647664101093077118166
kapky2140678101094389141185232
krve2398678101094375122168
se2592678101093683
provádí2701678101095283134177222275297
i30246781010921
molekulárně30726781010976127150196240291313358388440487
genetické3585678101095198149196214069210109305293136181
vyšetření,2346692101094491127173204234280331353372
které2744692101094275121151197
detekuje2967692101095197128174217268290337
903329692101094795
%34506921010972
mutací35486921010976126157202243264
CFTR2140706101095296143193
genu2359706101095096147197
vyskytujících2582706101094390126169215248298320341382403444495
se3102706101093682
v32107061010943
ČR.32797061010953101122
Rodiče3427706101094999151173214258
dítěte37117061010951722140720101093074105150
a23127201010943
jeho2377720101092267118168
ošetřující2567720101094985131161191241262284324345
praktický2934720101095181126168201222262304350
lékař3306720101092167110155184
pro3512720101095181131
děti3665720101095096126148
a21407341010943
dorost22097341010950100130180216246
jsou2481734101092257107157
kontaktováni2664734101094291141171215257290339382426476497
pouze31877341010951101152191236
v34487341010944
případě3517734101095181103154198250295
pozitivního21407481010951102140161192213256307329380430
výsledku2591748101094389125147192244287337
screeningu.2948748101093677107152198249270320371420439
Tehdy3408748101094585135187230
musí365974810109751242140762101093759
být2226762101095397131
diagnóza2384762101095375120173225277317364
CF2775762101095499
potvrzena29027621010952105136184216258306358404
přešetřením3333762101095384131168216248279326379401479
v21407761010943
centru2198776101094084133162191240
(Pediatrická2454776101092572115166186229258287308348389433
klinika290277610109426485134155196240
FN31577761010944101
Motol32737761010971121150198220
a35087761010943
Klinika356677610109487191140161202246
dětských394062101095196127164206252292341
infekčních43026210109217197143186225275297337387
chorob470962101094191141171220272
FN5001621010944102
Brno).512462101094878129179202219
V5364621010950
rámci543462101093074149394076101094163
jasného403076101092267104156203255306
stanovení436376101093769114166218262308360382
diagnózy477276101095274119171223274313360
CF515976101095398
je528476101092269
nutné5380761010951102134185233
doplnit3940901010952103157180231253284
potní4251901010952104135187209
test448790101093076113145
dítěte,465990101095274105151183229248
klinické49349010109436788140162204247293
vyšetření525490101094491129176207238284336358
dítěte,3940104101095274105151182228247
ověřující4213104101095195140170222244266308330
molekulárně45691041010976128151197241293315360390442489
genetické5085104101095198150197228250292335380
vyšetření54921041010944913940118101093683114144190242263
dítěte4229118101095274105150181227
(jako448211810109265397141190
pozitivní46981181010952104143165196217262314336
se5060118101093683
v51691181010944
rámci5239118101093075151193215
novorozeneckého548011810109501013940132101094494125176216262314361404447493545596
screeningu4563132101093678109155203255277328380432
hodnotí50211321010951102156207259289311
i53591321010921
nález5407132101095196118165206
pouze39401461010951101151190235
141911461010946
mutace42531461010975124154198238283
CFTR4552146101095295141190
genu),4758146101095096146195218235
a50091461010943
také5068146101093074116160
genetické5244146101095096146191222242283325369
poradenství39401601010951102132176227273323359390436457
rodičů.4417160101092978130152192242260
Potní40801738011253105139194220
test4325173801123382123158
je4508174101092268
v46021741010944
současnosti4672174101093687138179224260311361397429450
stále5148174101093668113134181
zlatým5355174101093961105135181258
standardem3940188101093565108157207249278327372445
diagnostiky4400188101095071113162211260294324344385430
CF.4845188101095193104
Jde4963188101093383128
o51061881010948
funkční5169188101092675124165204252272
test,5456188101093073108138156
kterým3940202101094275120150195271
prokazujeme4231202101095282131174219258308330376451497
dysfunkci4748202101095194130158208258301340362
CFTR5130202101095295142192
kanálu.5342202101094287137180202251271
Stanovujeme3940216101094473117167217260311332378454500
koncentraci4458216101094290141182226277306336380421442
chloridů4918216101094090111161191213264314
v52502161010943
potu53112161010951102132182
po55112161010951102
stimulaci394023010109366890166217239284325347
pocení43132301010952104147192244266
pilokarpinovou460523010109527496147191237267320343394445489539590
iontoforézou.52212301010922731241552052322833143603940244101093887137156
Standardizovanou4112244101094472116165216259288339360398447489533583632682
metodou48092441010975120150199250299349
je5174244101092167
sběr5256244101093686132161
potu54332441010951101131180
do39402581010952103
kapiláry4070258101094389142164186231262309
systému4405258101093782119151197275326
Macroduct.47572581010974120162192243296347390423443
Následuje52272581010960105142164211265316338385
kvantitativní3940272101094391136188219241272318349371416468490
analýza4457272101094496141164208250297
koncentrace4781272101094393145187233285316347392434480
chloridů5288272101094193115167198220273324
z39402861010939
takto3995286101093074117149198
získaného421028610109396096138183233279329379
potu.46062861010951102132181201
Jasně4823286101093477113163208
průkazné5048286101095181132174219258308354
(tedy541928610109255498150193
patologické)3940300101095195125174196246297319359402446471
jsou4431300101092258108158
hodnoty46103001010950100152202252282327
>49583001010953
605032300101094693
mmol/l,51443001010975150200222254276295
hraniční54603001010950791233940314101095072112163184
jsou4150314101092257108158
hodnoty43343141010950100152203253283329
30–604688314101094793142192239
mmol/l,49463141010976151201224255278297
normální52683141010951101131207251273323344
hodnoty39403281010950100152202252282327
jsou4284328101092258108158
<44593281010954
304530328101094793
mmol/l.46413281010975150201223254276295
Potní4954328101094896126176197
test5169328101092974110141
je5327328101092268
třeba5412328101093059105156201
provést3940342101095181131174218254285
alespoň4245342101094364110146197248298
dvakrát,4563342101095195139181212256286305
z48883421010939
toho4946342101093079130180
alespoň5146342101094364110146197248298
jednou546434210109226812039403561010950100150
v41093561010943
akreditované4171356101094486117163214236266315358402452498
laboratoři4688356101092164116166196240270319349370
CF5077356101095396
centra.5192356101094085135165194238258
Molekulárně40803698011276129155203254307333381416470518
genetické46183698011253101155204238264305355403
vyšetření5041369801124898137186220255304358383
spočívá54453701010936871383940384101094061105149
ve4114384101094488
vyšetření4228384101094389125170201231276326347
mutací46013841010975124155199240261
CFTR4887384101095296143192
genu.5104384101095196147196216
DNA53453841010960120175
je5545384101092268
izolována3940398101092160110132182224268318362
z43253981010939
leukocytů4387398101092267117160208250295328378
žilní478839810109386081131152
krve4964398101094273119164
nebo5151398101095096148198
buněk53733981010951101151197240
plodové3940412101095173123175225268312
vody.4273412101094392144187202
Běžně4495412101094995134185230
jsou4745412101092258108158
ke4923412101094387
stanovení5030412101093667111161211254299349370
CFTR5420412101095396143192
mutací39404261010977128160205248269
používány42364261010953105157197220265310362405
dostupné46684261010952103140172224277329376
komerční5071426101094394171219250291343365
diagnostické546342610109527411939404401010950100150186217238279321365
soupravy4326440101093686136188218262304350
(nejčastěji4697440101092673119141182226261292337359380
Elucigene5098440101094465115156177228273324369
CF­5489440101095295123
‑EU2)3940454101092874131176199
pro4156454101095181130
504303454101094691
nejčastěji4411454101095095117158202238268313335356
se4783454101093682
v48814541010943
populaci49404541010952102154204226269310331
vyskytujících5287454101094490126168214247296394046810109224384105145195
mutací41534681010975125155200240261
(8).443346810109257094111
V45634681010950
případě,4631468101095181103154199250295314
kdy4963468101094292136
při5117468101095181102
výrazném5238468101094389119163203253299375
klinickém394048210109436687138160201244289366
podezření43324821010952103156202242272318369391
a47494821010944
současně4819482101093687138179224260311357
pozitivním52024821010952103142164195216261312334410
(či394049610109266587
hraničním)4054496101095282128180202245296319396421
potním45024961010952105136188210288
testu4817496101093177114147198
nedetekujeme5042496101095199153200232278323375398445523571
žádnou3940510101093984136187237288
nebo4254510101095096149200
pouze44795101010952103154193239
147445101010946
CFTR4816510101095397144194
mutaci,50365101010975125156201242263282
je5344510101092268
indikováno54385101010921721241453940524101094291134177227277
provedení4234524101095181130173217269315365386
sekvenace4636524101093682124171215266309350394
kódující5046524101094291143192214235276297
oblasti53595241010949101123166202233254
CFTR3940538101095193138186
genu4141538101094993142190
k43465381010941
detekci4402538101095094123167208246266
vzácných4683538101094282126165213253292340
mutací.50385381010973122151193233253271
Obecně53245381010960111156196244288
lze3940552101092160106
konstatovat,4071552101094291142177208253283332375419448468
že4564552101093984
při4674552101095181102
průkazu4802552101095181132174219258308
251365521010946
kauzálních5207552101094388137176222243293314355405
CFTR3940566101095296142192
mutací41535661010975125155199240261
je4435566101092268
prokázána4524566101095181130173218257302353396
diagnóza4941566101095172116166217267305350
CF.5312566101095295107
Znát5440566101094999143172
genotyp3940580101095199151202233280334
našich4301580101095196133155197248
CF4576580101095498
pacientů4701580101095398140162209262292344
bylo5071580101095396119171
vždy5269580101094486139183
důležité.547958010109521033940594101092269109131162208228
V41945941010951
dřívějších4272594101095282105150196218255277319370
dobách46685941010952104157202244296
proto,4990594101095283134165216234
abychom5251594101094497140181233284362
mohli39406081010975125176197218
lépe4181608101092166118165
směrovat43686081010936111156186236279322352
diagnostické4742608101095172116167217267302333354395437482
a52466081010943
léčebné5312608101092167108152204255300
postupy.39406221010951102137168217269311326
Znalost4282622101095099143164214249280
genotypu4578622101095096146196226271323373
nám4967622101095093168
alespoň5151622101094465110146197248298
částečně54656221010940841203940636101092973113162207
umožnila41626361010948122171208257278298341
předvídat4518636101095079123174217238288330359
možný48926361010974123160209249
další5156636101095093114148169
průběh5340636101095079128178223272
choroby.3940650101094090140170220272314329
Od42936501010962114
roku4430650101093079122172
2012,4626650101094692134175193
kdy4843650101094292135
Evropská5002650101094487118167219255297342
léková5367650101092267110159202246
agentura3940664101094495141192221271301346
(EMA)4311664101092670143199225
schválila4561664101093677128170214236257279323
první4910664101095181128179201
CFTR5136664101095396144193
modulátor53556641010976126178228394067810109216594143173
(CFTRm),4136678101092677120167216292315332
je4491678101092268
znalost4582678101093989133154204240270
genotypu4876678101095096146196226271323374
naprosto5273678101095093144175224260291340
zásadní3940692101093882116159209257278
k42326921010942
indikaci4289692101092069118139180223262282
podání4586692101095099150192241261
této4861692101093073102150
inovativní5026692101092069117159201230250292342362
léčby.5403692101092065105154195209
U40807061010958
pacientů4154706101095196136157203253283332
narozených4502706101095094123173211256306347387437
před4955706101095181126178
říjnem514970610109305174124169245
2009,5410706101094692140186203
kteří3940720101094274118148169
neprošli4125720101094995146175224260281301
novorozeneckým4442720101095099142190220269306351401446487529574650
screeningem,5107720101093676106150196246267316367412487505
byla3940734101095296119164
cystická4131734101094288126158180222266312
fibróza4470734101092752105136187227273
diagnostikována4770734101095275120172224276313345367411461506551603648
díky5445734101095274120167
přítomnosti3940748101095180101130178252301350385415436
klinických439174810109416484133154193235279318367
příznaků4773748101095180101139188231272321
typických5110748101092973124145185226271310359
pro5484748101095180129
toto3940762101093079109158
onemocnění41237621010950101146222272314364410460481
a46307621010943
výskytu4699762101094389125168213246296
cystické5021762101094085121152173214256301
fibrózy5347762101092751102132182220265
v39407761010943
rodinné4002776101093079131152202252298
anamnéze.4319776101094494137213263309348393412
Tab.33961801124992147170
3.52761801125074
Klinické6466230107426280126144181218255
projevy91762301074671115133172210250
cystické118362301073776107133151188225262
fibrózy14616230107234287113157191231
orgánový3707600984574121163209255296339
systém7257600983475109138180249
klinické1730760098416384131152189230271
projevy20187600984676122143185226269
respirační3708800982871105152174203244281328349
HCD37010030955097148
nosní173010030954386116159176
polypóza192410030954488106142187231263301
recidivující/chronické17301123095246299116160177214257275291327344373406449473515558575611645684
sinusitidy24321123095294689131161178203220264300
DCD37012430955299150
chronická173012430953679102145188205241275313
infekce20611243095165981119154189227
dýchacích230612430954379115158195231248284327
cest265012430953674104131
pro279812430954469111
CF292612430954683
typickými302612430952563108126162196234301318
patogeny336112430954582106148193233276310
chronické173013630953679102145188205241275314
zahlenění206113630953371114131170214253296313
a2391136309537
kašel244513630953472102141159
bronchiektázie173014830954468111154191234251290324352389422440479
obstrukční173016030954387118144168211245280323340
ventilační208816030953675118142159176213249292309
porucha241416030954589113156193236272
plíce3701723095446279115153
atelektázy17301723095366199116156190218255288327
pneumonie173018430954488127170236279323340379
(i212718430952137
abscedující),218218430953681111147185230273290307343360385398
hemoptýza259718430954383149192237262300335373
plicní17301963095446279115158175
emfyzém,1922196309539105126165200239305319
pneumotorax225819630954588128171236280304346370408444
alergická17302083095365493117160177213247285
bronchopulmonální203320830954468110154190233277322365382447491534571588631648
aspergilóza269820830953767111151175218235252295327365
(ABPA)308120830952168108149191212
plicní17302203095446279115158175
mykobakterióza1922220309566101135178223260294322360384401444476514
(M.2454220309521247522030956076
avium,25652203095417591132195210
M.278922030956176
abscessus)2880220309540801081411732012292682953173220309521
asociované37023230953666110147164207243280323363
paličkovité17302323095448199115151185228264281307345
prsty209223230954569100126164
gastrointestinální37024400984687121150179225247293322363397427448494535557603624
jícen3702563095173470108151
gastroesofageální173025630954480110136160202243273316338376420460496513556573
reflux,23202563095246284104146182197
extraesofageální253525630953974102126163203233276298336380420456473516533
reflux30852563095246284104146182
ezofagitida173026830953972114136174218235260277322358
střevo3702803095305680118155197
prolaps173028030954468111128165209239
rekta19872803095246296124161
syndrom173029230953067111155179221287
obstrukce203529230954287117143168211245280318
distálního23712923095436090116153170213230275318
ilea27072923095163373109
(DIOS)28332923095217391145182204
fibrotizující17303043095213983108150174191224268285302338355
kolonopatie21023043095347694137181224269307331348387
slinivka3703163095304764107123160195233
břišní6203163095456986115158175
zevní173031630953271107151168
insuficience19163163095165989131153171207224263306343381
pankreatu231431630954482125159184223259283326
(objemné265831630952162107124163229272312
mastné2987316309566102132159202242
stolice,32463163095305698116132169207220
neprospívání)173032630954383127151193224268285322359402419445
recidivující17303383095246299116160177214257275291327344
pankreatitidy209233830954481124159184222258283300325342386423
CF173035030954682
vázaný183035030953673107145188222
diabetes20703503095436096141181206244275
mellitus2362350309566106123140157182225255
játra3703623095175378102139
CF173036230954682
vázaná183036230953673107145188224
hepatopatie207236230954382127164189230275313337354393
(elevace24833623095215876115152189225264
jaterních27643623095175378116140184201237280
testů30613623095256393119162
>3241362309547
1.533063623095394989
násobek341336230954379109153197238272
horní173037230954386111154171
hranice191937230954366104147164200238
normy,217437230954387111177212223
fokální24143723095216499136154197213
biliární2645372309544627995131155199216
cirhóza28783723095365377120164196233
až312937230953670
cirhóza32163723095365376120163195233
jater)34673723095175377116140160
portální173038430954488113140177195238254
hypertenze,200238430954377123163187215253296329368381
jícnové24003843095183571114157193232
varixy26503843095367397114149188
cholelithiáza173039630953679122140179197214239282299335369406
karenční3704083095347296134177213257273
projevy66140830954468111128167204242
hypovitaminóza173040830954377123167203221246283349366409452484522
v2269408309536
tucích232340830952568104121157200
rozpustných25404083095246698143186216242285320356399
vitamínů29564083095365479116182199242285
(A,32584083095216884
D,335940830955264
E,344140830953752
K)351040830954064
metabolická1730420309566105130167212256274290327361399
kostní214642030953476106133176193
nemoc235642030954383149192229
(osteopenie,26034203095216292118156200245285328345385398
osteoporóza)30184203095437399137181226270294337368406426
porucha173043230954488113156192235272
růstu20194323095246797123166
hypoproteinemické173044430954377123167212236278303341358401440506523559593632
otoky238044430954267109143182
potní37045600984793122168190
žlázy57645600983658100136179
hyponatremická173046830954377123167210247271296334400417453487525
dehydratace227246830954483127161205229266291328364402
chronická173048030953679102145188205241275313
metabolická2061480309565105130167212256273290326360398
alkalóza24774803095365387125142185217255
reprodukční37049200982871118148194242288329365412433
azoospermie173050430953670112156186230270294361378417
(ageneze216450430952256100140183223256295
ductus247650430954486123150193223
deferens)271650430954483105144167206249279298
dysmenorea173051630954480110176215259302326365401
/2148516309528
vazký219451630953673107141180
cervikální23915163095367498137155189227244287304
hlen271251630954360100143