Med. praxi. 2018;15(3):122-126 | DOI: 10.36290/med.2018.026

Nové možnosti v diagnostice a léčbě familiární hypercholesterolemie

MUDr. Šárka Tesařová, doc. MUDr. Michal Vrablík, Ph.D.
3. interní klinika – klinika endokrinologie a metabolismu 1. LF UK a VFN v Praze

Familiární hypercholesterolemie (FH) je nejčastějším autozomálně dominantním dědičným onemocněním vedoucím ke zvýšeným hodnotám celkového i LDL cholesterolu (LDL-C). Rozlišujeme 2 formy této nemoci, a to heterozygotní (heFH) a vzácnou homozygotní (hoFH). Onemocnění může být dlouho asymptomatické, prvním projevem bývá často až manifestace KVO, nejčastěji ICHS, k čemuž dochází dříve než u běžné populace. Základním kamenem diagnostiky je anamnéza (zvláště rodinná a osobní) a důkladné fyzikální vyšetření. Stanovení pravděpodobnosti diagnózy FH provádíme pomocí skórovacích systémů, v ČR je nejčastěji používaným Dutch Lipid Clinic Network Criteria. V případě podezření na FH je indikované odeslání pacienta do specializovaného centra sítě MEDPED (Make Early Diagnoses to Prevent Early Deaths in MEDical PEDigrees). Lékem první volby jsou statiny, přičemž preferujeme novější generace s dlouhým poločasem účinku, jako jsou atorvastatin nebo rosuvastatin. Při nedostatečném efektu terapie maximální dávkou statinu nebo při statinové intoleranci nasazujeme ezetimib. Zásadní přelom v léčbě FH představuje biologická terapie – v současnosti je jistě nejvíce skloňovaným zástupcem této skupiny inhibitor PCSK9, který vede ke snížení LDL-C o více než 60 %.

Klíčová slova: familiární hypercholesterolemie, hypolipidemická terapie, statiny, ezetimib, PCSK9 inhibitory, LDL-aferéza, MedPed

New options in diagnostics and treatment of familial hypercholesterolemia

Familial hypercholesterolaemia (FH) is the most frequent AD hereditary disease, leading to higher levels of total cholesterol andLDL-cholesterol (LDL-C). We distinguish two forms of this disease, heterozygous and rare homozygous. This disease could belongterm asymptomatic and CVD manifestation (the most frequently ischemic heart disease) is often the first sign and it comessooner than in common population. Diagnostic milestone is anamnesis (especially family and personal) and thorough physicalexamination. By scoring systems we can classify probability of FH, Dutch Lipid Clinic Network Criteria is mostly used in the CzechRepublic. In case of FH suspiction, patient has to be send in specialized centre of MedPed network (Make Early Diagnoses to PreventEarly Deaths in MEDical PEDigrees). First-choice drugs are statins, we prefer newer generations with long half-life effect suchas atorvastatin or rosuvastatin. We add ezetimibe in the case of insufficient effect of maximal statin dosage or statin intolerancy.Essential breakthrough in treatment of FH is a biological therapy. Nowadays the most discussed member of this group are PCSK9inhibitors, which can reduce LDL-C more than 60 %.

Keywords: familial hypercholesterolemia, hypolipidemic therapy, statins, ezetimib, PCSK9 inhibitors, LDL-apheresis, MedPed

Zveřejněno: 1. červenec 2018  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Tesařová Š, Vrablík M. Nové možnosti v diagnostice a léčbě familiární hypercholesterolemie. Med. praxi. 2018;15(3):122-126. doi: 10.36290/med.2018.026.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Vrablík M. Farmakoterapie dyslipidemie. Průvodce ošetřujícího lékaře, 2. vydání: Maxsdorf; 2016: 1-123.
    2. Češka R. Familiární hypercholesterolemie: Triton; 2015: 1-158.
    3. Češka R. Cholesterol a ateroskleróza, léčba dyslipidémií. 4. vydání: TRITON; 2005: 1-406.
    4. Poonia A, Giridhara P. Xanthomas in Familial Hypercholesterolemia. New England Journal of Medicine. 2017; 377(5): e7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Pannu AK, Sharma N. Familial hypercholesterolemia: xanthelesma, arcus corneae and tendon xanthomas. QJM: An International Journal of Medicine. 2017; 110(7): 461-462. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Cuchel M, Bruckert E, Ginsberg HN, Raal FJ, Santos RD, Hegele RA, et al. Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper from the Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Society. European Heart Journal. 2014; 35: 2146-2157. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Catapano AL, Graham I, De Backer G, Wiklund O, Chapman MJ, Drexel H, et al. 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias. European Heart Journal. 2016; 37(39): 2999-3058. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Li S, Wu NQ, Zhu CG, Zhang Y, Guo YL, Gao Y, et al. Significance of lipoprotein(a) levels in familial hypercholesterolemia and coronary artery disease. Atherosclerosis. 2017; 260: 67-74. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Pikula A, Beiser AS, Wang J, Himali JJ, Kelly-Hayes M, Kase CS, et al. Lipid and lipoprotein measurements and the risk of ischemic vascular events Framingham Study. Neurology. 2015; 84(5): 472-479. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Šnejdrlová M. Úloha funkčních potravin a potravinových doplňků v léčbě hypercholesterolemie. AtheroRev 2017; 2(3): 175-180.
    11. Chang Y, Robidoux J. Dyslipidemia management update. Current opinion in pharmacology. 2017; 33: 47-55. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Cannon CP, Blazing MA, Giugliano RP, McCagg A, White JA, Theroux P, et al. Ezetimibe Added to Statin Therapy after Acute Coronary Syndromes. New England Journal of Medicine. 2015; 372(25): 2387-2397. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Blaha V, Blaha M, Lanska M, Solichova D, Kujovska Krcmova L, Havel E, et al. Lipoprotein apheresis in the treatment of dyslipidaemia - the Czech Republic experience. Physiologial Research. 2017; 66: 91-100. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Cupido AJ, Reeskamp LF, Kastelein JJP. Novel lipid modifying drugs to lower LDL cholesterol. Current opinion in lipidology. 2017; 28(4): 367-373. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Sabatine MS, Giugliano RP, Keech AC, Honarpour N, Wiviott SD, Murphy SA, et al. Evolocumab and Clinical Outcomes in Patients with Cardiovascular Disease. New England Journal of Medicine. 2017; 376(18): 1713-1722. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Tsimikas S, Viney NJ, Hughes SG, Singleton W, Graham MJ, Baker BF, et al. Antisense therapy targeting apolipoprotein(a): a randomised, double-blind, placebo-controlled phase 1 study. The Lancet. 2015; 386(10002): 1472-1483. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Mansoorian M, Kazemi K, Nikeghbalian S, Shamsaeefar A, Mokhtari M, Dehghani SM, et al. Liver transplantation as a definitive treatment for familial hypercholesterolemia: A series of 36 cases. Pediatric transplantation. 2015; 19(6): 605-611. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Zech LA, Hoeg JM. Correlating corneal arcus with atherosclerosis in familial hypercholesterolemia. Lipids in Health and Disease. 2008; 7: 7-. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Wikipedia contributors. F. Xanthelasma. In: Wikipedia, The Free Encyclopedia. Retrieved 19: 33, March 1, 2018. Dostupné z: https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Xanthelasma&oldid=824145359.
    20. Digby M, Belli R, McGraw T, Lee A. Eruptive Xanthomas as a Cutaneous Manifestation of Hypertriglyceridemia: A Case Report. The Journal of Clinical and Aesthetic Dermatology. 2011; 4(1): 44-46.

    Zpět na obsah


    Medicína pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.