Med. praxi. 2023;20(1):10-16 | DOI: 10.36290/med.2023.001
Hereditární periodické horečky ze skupiny autoinflamatorních onemocnění
- Centrum dětské revmatologie, Pediatrická klinika Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity Brno
Autoinflamatorní onemocnění (autoinflammatory diseases, AID) tvoří skupinu vzácných zánětlivých nemocí, způsobených poruchou regulace mechanismů nespecifické imunity. Bez zjevné příčiny při nich dochází ke spontánním celkovým a/nebo lokálním projevům zánětlivé aktivity. Mezi typická autoinflamatorní onemocnění řadíme syndromy periodických horeček. Patří sem u nás nejčastěji se vyskytující periodická horečka asociovaná s aftózní stomatitidou, zánětem hltanu a mízních uzlin (syndrom PFAPA), u níž je příčina multifaktoriální a genetický podklad zatím nebyl definován, ale také klasické monogenní horečky, například syndrom hyper IgD nebo familiární středozemní horečka, s již objasněnými genetickými mutacemi. Podezření na geneticky vázané horečky vzniká při rodinném výskytu febrilních epizod, začátku potíží již v raném věku, ale také při opakujících se přidružených příznacích, například kožních, očních či kloubních. Hlavním rizikem neléčených monogenních periodických horeček je rozvoj sekundární amyloidózy. Vzniku orgánového poškození včetně ledvinného selhání může zabránit včasná protizánětlivá léčba.
Klíčová slova: autoinflamatorní onemocnění (AID), syndrom periodických horeček.
Hereditary periodic fevers from the group of autoinflammatory diseases
Autoinflammatory diseases (AID) are a group of rare inflammatory diseases caused by the dysregulation of nonspecific immunity mechanisms. In the absence of an obvious cause, they result in spontaneous general and/or local manifestations of inflammatory activity. Typical autoinflammatory diseases include periodic fever syndromes. These include in our country prevailing periodic fever associated with aphthous stomatitis, pharyngitis and lymph node inflammation (PFAPA syndrome), in which the cause is multifactorial and the genetic cause has not yet been defined, as well as classic monogenic fevers, such as Hyper-IgD syndrome or Familial Mediterranean fever, with genetic mutations already known. Genetically linked fevers are suspected when there is a family history of febrile episodes, the onset of problems at an early age, but also when there are recurrent associated symptoms, such as skin, eye or joint symptoms. The main risk of untreated monogenic periodic fevers is the development of secondary amyloidosis. Early anti-inflammatory treatment can prevent the development of organ damage, including renal failure.
Keywords: autoinflammatory disease (AID), periodic fever syndrome.
Přijato: 2. březen 2023; Zveřejněno: 13. březen 2023 Zobrazit citaci
Reference
- Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, et al. Textbook of Pediatric Rheumatology. Eighth edition. Elsevier. 2021; p. 525-543.
- Schüller M. Autoinflamatortní onemocnění. In: Němec P, et al. Revmatologie pro praxi. Praha: Grada; 2022; p. 700-714.
- Doležalová P, Dallos T, et al. Dětská revmatologie v praxi, Praha: Mladá fronta; 2019; p. 321-333.
- Kuemmerle‑Deschner JB, Ozen S, et al. Development and Validation of Diagnostic Criteria for Cryopyrin Associated Periodic Syndromes. Arthritis Rheumatol. 2015;67 (suppl 10).
- Šedivá A. Imunodeficience se zvláštním zaměřením na periodické horečky (disertační práce). Ústav imunologie UK 2. LF a FN Motol; 2009.
- Ozen S, Demirkaya E, Erer B, et al. EULAR recommendations for the management of Familial Mediterranean Fever. Ann Rheum, DiS. 2016;75:644-51.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Toplak N, Dolezalová P, Constantin T, et al. Periodic fever syndromes in Eastern and Central European countries: results of a pediatric multinational survey. Pediatr Rheumatol Online J. 2010;8:29. Přejít k původnímu zdroji...
- Król P, Doležalová P. Recidivující febrilie u dětí. Pediatr. praxi. 2013;14(4):221-224.
- Gattorno M, Hofer M, Federici S, et al. Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers. Ann Rheum, DiS. 2019 Aug;78(8):1025-1032. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Gaggiano C, Rigante D, Sota J, et al. Treatment options for periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome in children and adults: a narrative review. Clin Rheumatol. 2019 Jan;38(1):11-17. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...