Med. praxi. 2025;22(5):324-328 | DOI: 10.36290/med.2025.063

Náhlá srdeční smrt, co je třeba vědět pro praxi

MUDr. Alice Krebsová, Ph.D.1, Mgr. Eva Kutílková, Ph.D.1, Mgr. Šárka Nováková1, MUDr. Štěpánka Pohlová Kučerová, Ph.D.2
1 Centrum dědičných kardiovaskulárních onemocnění, Klinika kardiologie, IKEM, Praha
2 Ústav soudního lékařství LF UK a FN Hradec Králové

Náhlá srdeční smrt (sudden cardiac death, SCD) u jedinců mladších 50 let je ve významném procentu způsobena dědičným kardiovaskulárním onemocněním. Identifikace těchto případů, provedení post mortem genetického vyšetření a kardiologické screeningové vyšetření přímých příbuzných je prvním krokem k primární prevenci náhlého úmrtí u pozůstalých v riziku a vyžaduje multidisciplinární a multicentrickou spolupráci. Nalezení jisté dědičné příčiny náhlého úmrtí se podaří obecně asi u 20 % případů, nicméně v rodinách s pozitivní anamnézou náhlé smrti či srdečního selhání a/nebo maligních arytmií je genetické vyšetření úspěšné až u poloviny rodin. V České republice se v rámci grantového projektu podařilo pro řešení těchto případů ustanovit multidisciplinární tým a navázat multicentrickou spolupráci. Výsledky projektu pro SCD odpovídají výstupům mezinárodních studií, podtrhují zájem příbuzných a poukazují na neoddiskutovatelný přínos pro jejich zdraví. Přínos praktických lékařů pro rozeznání případů dědičné příčiny onemocnění, informování pozůstalých příbuzných a rozeznání jejich rizik, včetně zaslání do expertního centra je nesporný a nezastupitelný.

Klíčová slova: náhlá srdeční smrt, genetická analýza, dědičná kardiovaskulární onemocnění, kaskádový rodinný screening, prevence.

Sudden cardiac death, what we need to know

Sudden cardiac death (SCD) in individuals under 50 years of age is caused in a signifi­cant percentage by hereditary cardiovascular disease. Identification of these cases, post-mortem genetic testing and family cascade screening is the first step towards primary prevention of sudden death in relatives at risk and requires multidisciplinary and multicentric care. Finding a certain hereditary cause of sudden death is generally possible in about 20 % of cases, however, in families with a positive history of sudden death or heart failure and/or malignant arrhythmias, genetic testing is successful in up to half of the families. In the Czech Republic, a grant project has managed to establish a multidisciplinary team and establish multicentric cooperation to address these cases. The results of the project for SCD correspond to the outcomes of international studies, underline the interest of relatives and point to the indisputable benefit for their health. The contribution of general practitioners to recognizing cases of hereditary cardiovascular diseases, informing relatives and recognizing their risks, including sending them to an expert center, is indisputable and irreplaceable.

Keywords: sudden cardiac death, genetic analysis, hereditary cardiovascular diseases, cascade family screening, prevention.

Vloženo: 10. červenec 2025; Revidováno: 7. srpen 2025; Přijato: 7. srpen 2025; Zveřejněno: 1. prosinec 2025  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Krebsová A, Kutílková E, Nováková Š, Pohlová Kučerová Š. Náhlá srdeční smrt, co je třeba vědět pro praxi. Med. praxi. 2025;22(5):324-328. doi: 10.36290/med.2025.063.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Koupit PDF - 60 Kč
    bude odemčeno 1.12.2026

    Reference

    1. Goldstein S. The necessity of a uniform definition of sudden coronary death: witnessed death within 1 hour of the onset of acute symptoms. Am Heart J. 1982;103(1):156-9. doi: 10.1016/0002-8703(82)90552-x. PubMed PMID: 7055041. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Basso C, Aguilera B, Banner J, et al. Guidelines for autopsy investigation of sudden cardiac death: 2017 update from the Association for European Cardiovascular Pathology. Virchows Arch. 2017;471(6):691-705. Epub 20170909. doi: 10.1007/s00428-017-2221-0. PubMed PMID: 28889247; PubMed Central PMCID: PMC5711979. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Myerburg RJ, Junttila MJ. Sudden cardiac death caused by coronary heart disease. Circulation. 2012;125(8):1043-52. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.111.023846. PubMed PMID: 22371442. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Myerburg RJ, Kessler KM, Castellanos A. Sudden cardiac death. Structure, function, and time-dependence of risk. Circulation. 1992;85(1 Suppl):I2-10. PubMed PMID: 1728501.
    5. Raju H, Parsons S, Thompson TN, et al. Insights into sudden cardiac death: exploring the potential relevance of non-diagnostic autopsy findings. European Heart Journal. 2019;40(10):831-8. doi: 10.1093/eurheartj/ehy654. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Stiles MK, Wilde AA, Abrams DJ, et al. 2020 APHRS/HRS expert consensus statement on the investigation of decedents with sudden unexplained death and patients with sudden cardiac arrest, and of their families. Heart Rhythm. 2021;18(1):e1-e50. doi: 10.1016/J.HRTHM.2020.10.010. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013;34(45):3478-90a. Epub 20130815. doi: 10.1093/eurheartj/eht273. PubMed PMID: 23956253; PubMed Central PMCID: PMC3844152. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Cuchel M, Raal FJ, Hegele RA, et al. 2023 Update on European Atherosclerosis Society Consensus Statement on Homozygous Familial Hypercholesterolaemia: new treatments and clinical guidance. Eur Heart J. 2023;44(25):2277-91. doi: 10.1093/eurheartj/ehad197. PubMed PMID: 37130090; PubMed Central PMCID: PMC10314327. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022;43(40):3997-4126. doi: 10.1093/eurheartj/ehac262. PubMed PMID: 36017572. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. European Heart Journal. 2023;44(37):3503-626. doi: 10.1093/eurheartj/ehad194. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Mazzolai L, Teixido-Tura G, Lanzi S, et al. 2024 ESC Guidelines for the management of peripheral arterial and aortic diseases. Eur Heart J. 2024;45(36):3538-700. doi: 10.1093/eurheartj/ehae179. PubMed PMID: 39210722. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Sheppard MN, van der Wal AC, Banner J, et al. Genetically determined cardiomyopathies at autopsy: the pivotal role of the pathologist in establishing the diagnosis and guiding family screening. Virchows Arch. 2023;482(4):653-69. Epub 20230310. doi: 10.1007/s00428-023-03523-8. PubMed PMID: 36897369; PubMed Central PMCID: PMC10067659. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Isbister JC, Nowak N, Butters A, et al. "Concealed cardiomyopathy" as a cause of previously unexplained sudden cardiac arrest. International Journal of Cardiology. 2021;324:96-101. doi: 10.1016/J.IJCARD.2020.09.031. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, et al. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for Cardiac Diseases. Heart Rhythm. 2022;19(7):e1-e60. doi: 10.1016/j.hrthm.2022.03.1225. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Zeman M, Kučerová Š, Vojtíšek T, et al. Standard autopsy and diagnostic procedure in forensic departments in cases of sudden cardiac death (SCD) in individuals under 40 years of age. Soud Lek. 2023;68(1):2-10. PubMed PMID: 37072273.

    Zpět na obsah


    Medicína pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.