Med. Pro Praxi 2008; 5(11): 423-425
Genetické aspekty nefrologických onemocnění
- Klinika nefrologie 1. LF UK a VFN, Praha
Vrozená a dědičná onemocnění ledvin jsou nejčastější příčinou chronického selhání ledvin dětí a významně se podílí na chronickém selhání ledvin dospělých. Mezi vrozená onemocnění ledvin patří především vývojové anomálie vývodného močového traktu, které častěji bývají již primárně spojeny s dysplazií ledvin. Další příbuzní mají také vyšší pravděpodobnost těchto anomálií, pravděpodobnost není však jednoznačně definována jako u monogenně dědičných chorob ledvin.
Nejčetnější skupinu dědičných chorob ledvin tvoří cystická onemocnění ledvin. Další významný podíl tvoří choroby kolagenu (především kolagenu IV). Pacienti s mikroskopickou glomerulární erytrocyturií, často familiárně vázanou, tvoří významnou část pacientů nefrologických ambulancí. V posledních letech je zkoumán význam genetických faktorů podílejících se na vzniku nefrotického syndromu, především fokálně segmentální glomerulosklerózy a minimálních změn, jejichž rozpoznání ovlivňuje i terapii a prognózu těchto onemocnění.
Vrozená a dědičná onemocnění ledvin provázejí a významně ovlivňují celý život těchto pacientů.
Klíčová slova: dysplazie ledvin, cystická onemocnění, kolagen IV, gen
Zveřejněno: 19. prosinec 2008 Zobrazit citaci
Reference
- Barker DF, Hostikka SL, Zhou J, Chow LT, Oliphant AR, et al. Identification of mutations in the COL4A5 collagen gene in Alport syndrome. Science 1990; 248: 1224-1227.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Bertelli R, Ginevri F, Caridi G. Recurrence of focal segmental glomerulosclerosis after renal transplantation in patients with mutations of podocin. Am J Kidney Dis 2003; 41: 1314-1321. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Feather SA, Malcolm S, Woolf AS, et al. Primary, nonsyndromic vesicorureteric reflux and its nephropathy is genetically heterogeneous, with a locus on chromosome 1. Am J Hum Genet 2000; 66: 1420-1425. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Kaplan MJ, Kim SH, North KN, et al. Mutations in ACTN4, encoding alpha actinin-4, cause familial focal segmental glomerulosclerosis Nature Genet 2000; 24: 251-256. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Merta M, Reiterová J, Štekrová J. Polycystická horoba ledvin. Interní Med 2007; 6: 283-287.
- Mochizuki T, Lemmink HH, Mariyama M, Antignac C, Gubler MC, et al. Identification of mutations in the alpha 3 (IV) and alpha 4 (IV) collagen genes in autosomal recessive Alport syndrome. Nat Genet 1994; 8: 77-82. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Van den Abbeeele AD, Treves ST, Lebowitz R, et al. Vesicoureteral reflex in asymptomatic siblings of patients with known reflex: radionuclide cystography. Pediatrics 1987; 79: 147-153. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Winn MP, Conlon PJ, Lynn KL et al. A mutation in the TRPC6 cation channel causes familial focal segmental glomerulosclerosis. Science 2005; 17: 1801-1804. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...