Med. praxi. 2017;14(2):67-70 | DOI: 10.36290/med.2017.050

Dědičné metabolické poruchy v ordinaci praktického lékaře – jak diagnostikovat?

MUDr. Eva Košťálová
Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK Praha

Dědičné metabolické poruchy (DMP) jsou různorodou skupinou nemocí způsobených mutacemi v genech kódujících enzymy

a další proteiny, které zasahují do buněčného metabolismu. DMP se mohou manifestovat v jakémkoliv věku. U pacientů s pozdními

formami DMP se první klinické příznaky objeví v dospělosti. Stanovení diagnózy je zásadní pro léčbu. K diagnostice DMP

jsou nutná speciální vyšetření dostupná ve specializovaných centrech. Cílem článku je ukázat možnosti spolupráce praktických

lékařů s Ústavem dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK Praha (ÚDMP).

Klíčová slova: dědičné metabolické poruchy, selektivní screening, akutní dekompenzace, spouštěcí mechanismy, bezpříznakové období, chronické progresivní symptomy

Inherited metabolic disorders in the general practitioner´s surgery – how to diagnose?

Inherited metabolic disorders (IMD) are a heterogeneous group of diseases caused by mutations in genes encoding enzymes and

other proteins of the cell metabolism. IMD can present in any age. Patients with late–onset forms IMD develop the first clinical

signs in adulthood. The early diagnosis is essential for treatment. Special laboratory tests avilable in specialized metabolic centres

are necessary for the diagnostics of IMD. The aim of this article is to outline possibilities of potential cooperation between general

practitioners and Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK Praha (ÚDMP).

Keywords: inherited metabolic disorders, selective screening, acute decompensation, trigger mechanism, symptom-free interval, chronic progressive symptoms

Vloženo: 15. červenec 2019; Přijato: 29. srpen 2019; Zveřejněno: 1. květen 2017  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Košťálová E. Dědičné metabolické poruchy v ordinaci praktického lékaře – jak diagnostikovat? Med. praxi. 2017;14(2):67-70. doi: 10.36290/med.2017.050.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Fernandes J, Saudubray JM, et al. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. 4. vydání, Praha: Triton 2008.
    2. Saudubray JM, Sedel F. Inborn errors of metabolism in adults. Ann Endocrinol 2009; 70: 14-24. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Šťastná S. Laboratorní diagnostika dědičných metabolických poruch. Med. Praxi 2008; 5(6): 274-276.
    4. www.metagene.de

    Zpět na obsah


    Medicína pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.