Med. praxi. 2024;21(3):135-145 | DOI: 10.36290/med.2024.018

Cystická fibróza - diagnostika a léčba

MUDr. Eva Pokojová
Centrum cystické fibrózy, Klinika nemocí plicních a tuberkulózy, Fakultní nemocnice Brno
Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno

Cystická fibróza (CF) je vrozené metabolické onemocnění vyvolané mutacemi genu pro transmembránový regulátor vodivosti (CFTR). Nefunkční CFTR kanál způsobuje dysfunkci žláz s vnější sekrecí, jejímž následkem je vysoká koncentrace chloridů v potu a hromadění vazkého sekretu v dýchacím a trávicím ústrojí. Pro cystickou fibrózu je dále typické progredující postižení plic a neprospívání pacienta v důsledku exokrinní insuficience pankreatu. Až 98 % dospělých mužů je neplodných v důsledku obstrukční azoospermie. Se zavedením novorozeneckého screeningu CF, s dostupností inovativní terapie modulátory CFTR (CFTRm) a také díky vysoce specializované centrové péči se v současnosti podařilo výrazně zlepšit kvalitu života a zejména prognózu CF nemocných. Medián predikovaného přežití nemocných s CF aktuálně činí 53 let. Současně klesá počet transplantací plic a naopak výrazně roste počet těhotenství u žen s CF.

Klíčová slova: cystická fibróza, diagnostika, léčba.

Cystic fibrosis - diagnosis and treatment

Cystic fibrosis (CF) is an inherited disease caused by a mutation in the transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. A non-functional CFTR channel causes dysfunction of the exocrine glands resulting in a high concentration of chlorides in sweat and the accumulation of viscous secretions in the respirátory and digestive tract. Cystic fibrosis is typically a progressive respiratory disease and an impaired nutritional status of the patient due to exocrine pancreatic insufficiency. Up to 98 % of adult men are infertile due to obstructive azoospermia. The newborn screening of CF, the availability of innovative therapy with CFTR modulators (CFTRm), and the highly specialized center care lead to both the significantly improved quality of life and better prognosis of CF patients. The median survival probability for CF patients is currently 53 years. At the same time, the number of lung transplants is decreasing. On the other hand, the number of pregnancies among women with CF is increasing significantly.

Keywords: cystic fibrosis, diagnosis, treatment.

Vloženo: 20. únor 2024; Revidováno: 23. květen 2024; Přijato: 23. květen 2024; Zveřejněno: 17. červen 2024  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Pokojová E. Cystická fibróza - diagnostika a léčba. Med. praxi. 2024;21(3):135-145. doi: 10.36290/med.2024.018.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Castellani C, Linnane B, Pranke I, et al. Cystic Fibrosis Diagnosis in Newborns, Children, and Adults. Semin Respir Crit Care Med. 2019 Dec;40(6):701-714. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Křenková P, Piskáčková T, Holubová A, et al. Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alieles and relevance for related/derived populations. J Cyst Fibros. 2013;12(5):532-537. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Fila L. Cystická fibróza u dospělých. Interní med. 2014;16(2):54-60.
    4. Bonadia LC, de Lima Marson FA, Ribeiro JD, et al. CFTR genotype and clinical outcomes of adult patients carried as cystic fibrosis disease. Gene. 2014 May 1;540(2):183-90. doi: 10.1016/j.gene.2014. 02. 040. Epub 2014 Feb 26. PMID: 24583165. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Český registr cystické fibrózy [Internet]. Praha. Available from: http://www.cfregistr.cz.
    6. Vávrová V, et al. Cystická fibróza. Praha: Grada Publishing; 2006.
    7. Bartošová J. Novorozenecký screening cystické fibrózy a diagnostika CFSPID. Čes­‑slov Pediat. 2019;74(7):381-386.
    8. https://cftr2.orgMiddleton PG, Mall MA, Devnek P, et al; VX17-445-102 Study Group. Elexacaftor‑Tezacaftor‑Ivacaftor for Cystic Fibrosis with a Single Phe508del Allele. N Engl J Med. 2019 Nov 7;381(19):1809-1819. doi: 10.1056/NEJMoa190863 Přejít k původnímu zdroji...
    9. Epub 2019 Oct 31. PMID: 31697873; PMCID: PMC7282384.
    10. Elborn JS. Cystic fibrosis. Lancet. 2016;388:2519-2531. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Mogayzel PJ Jr, Naureckas ET, Robinson KA, et al. Cystic Fibrosis Foundation Pulmonary Clinical Practice Guidelines Committee. Cystic Fibrosis Foundantion pulmonary guideline. Pharmacologic approaches to prevention and eradication of initial Pseudomonas aeruginosa infection. Ann Am Thorac Soc. 2014;11:1640-1650. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Milinic T, McElvaney OJ, Goss CH. Diagnosis and Management of Cystic Fibrosis Exacerbations. Semin Respir Crit Care Med. 2023 Apr;44(2):225-241. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Flume PA, Mogayzel PJ Jr, Robinson KA, et al. Cystic fibrosis pulmonary guidelines: treatment of pulmonary exacerbations. Am J Respir Crit Care Med. 2009 Nov 1;180(9):802-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Waters V, Stanojevc S, Atenafu EG, et al. Effect of pulmonary exacerbations on long­‑term lung function decline in cystic fibrosis. Eur Respir J. 2012;40:61-66. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Fila L, Šterclová M. Transplantace plic: kritéria pro referování k předtransplantačnímu vyšetření. Poziční dokument ČPFS ČLS JEP. Stud Pneumol Phthiseol. 2023;83:203-206.
    16. Stevens DA, Moss RB, Kurup VP, et al. Participants in the Cystic Fibrosis Foundantion Consensus Conference. Allergic bronchopulmonary aspergillosis in cystic fibrosis­‑state of the art: Cystic Fibrosis Foundantion Consensus Conference. Clin Infect, DiS. 2003;37(Suppl 3):S225-S264. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Olivier KN, Weber DJ, Lee JH, et al. Nontuberculous Mycobacteria in Cystic Fibrosis Study Group. Nontuberculous Mycobacteria. II:nested­‑cohort study of impact on cystic fibrosis lung disease. Am J Respir Crit Care Med. 2003;167(6):835-840. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Flume PA, Mogayzel PJ Jr, Robinson KA, et al. Cystic fibrosis pulmonary guidelenes: pulmonary complications: hemoptysis and pneumothorax. Am J Respir Crit Care Med. 2010;182:298-306. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Singh VK, Schwarzenberg SJ. Pancreatic insufficiency in cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 2017;16(Suppl 2):S70-S78. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Ode KL, Chan CL, Granados A, et al. Cystic fibrosis related diabetes: medical management. J Cyst Fibros. 2019;18(Suppl 2):S10-S18. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Sellers ZM, Assis DN, Paranjape SM, et al. Cystic fibrosis screening, evaluation, and management of hepatobiliary disease consensus recommendations. Hepatology. 2024 May 1;79(5):1220-1238. doi: 10.1097/HEP.0000000000000646. Epub 2023 Oct 26. PMID: 37934656; PMCID: PMC11020118. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Putman MS, Anabtawi A, Le T, et al. Cystic fibrosis bone disease treatment: Current knowledge and future directions. J Cyst Fibros. 2019;18(Suppl 2):S48-S55. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Colombo C, Ellemunter H, Houwen R, et al. ECFS. Guidelines for the diagnosis and management of distal intestinal obstruction syndrome in cystic fibrosis patients. J cyst Fibros. 2011;10(Suppl 2):S24-S28. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Turck D, Braegger ChP, Colombo C, et. al. ESPEN­‑ESPGHAN­‑ECFS guidelines on nutrition care for infants, children, and adults with cystic fibrosis. Clinical Nutrition. 2016;35:557-577. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Hadjiliadis D, Khoruts A, Zauber AG, et al. Cystic Fibrosis Colorectal Cancer Screening Consensus Recommendations. Gastroenterology. 2018;154:736-745. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Bell Sc, Mall MA, Gutierrez H, et al. The future of cystic fibrosis care: a global perspective. Lancet Respir Med. 2020;8(1):65-124. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Medicína pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.