Med. Pro Praxi 2008; 5(6): 274-276

Laboratorní diagnostika dědičných metabolických poruch

MUDr. Sylvie Šťastná CSc., MBA
Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN, Praha

Dědičné metabolické poruchy (DMP) jsou stovky onemocnění s různými symptomy, typy dědičnosti a stupněm léčitelnosti. DMP by měly být běžnou součástí diferenciální diagnostiky jakéhokoliv onemocnění v jakémkoliv věku. Mnoho pacientů však diagnóze DMP uniká. Každá DMP by měla být vždy potvrzena na laboratorní úrovni v rámci tzv. selektivního screeningu. Diagnostika DMP je dostupná na úrovni metabolitů, enzymů/transportních proteinů, tkáně nebo DNA.

Klíčová slova: dědičné metabolické poruchy, laboratorní diagnostika, DNA, selektivní screening

Zveřejněno: 19. prosinec 2008  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Šťastná S. Laboratorní diagnostika dědičných metabolických poruch. Med. praxi. 2008;5(6):274-276.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Fernandes J, Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton, 2008 (v tisku) (překlad z angličtiny, klasická učebnice se systematickým přehledem DMP).
    2. Hoffmann GF. Selective screening for inborn errors of metabolism - past, present and future, Eur J Pediatr 1994; 153 (Suppl 1): S2-S8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Hoffmann GF, Nyhan WL, Zschocke J et al. Dědičné metabolické poruchy. Praha: Grada, 2005: 416 s. (překlad z angličtiny, diferenciální diagnostika systémem, ,od symptomu k diagnóze)
    4. Scriver CR, Sly WS, Valle D. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 7th Edition: McGraw-Hill, 1995.
    5. www.udmp.cz (webová stránka Ústavu dědičných metabolických poruch VFN)
    6. www.metagene.de (databáze DMP a jejich symptomů s možností vyhledávání)
    7. www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=omim/ (databáze OMIM)
    8. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?DB=pubmed (databáze Medline)
    9. Šťastná S a kol. Metabolická příručka 2007. Praha: ÚDMP, 2007 (informace o ÚDMP VFN a možnostech diagnostiky DMP, možno vyžádat zdarma na udmp@vfn.cz).

    Zpět na obsah


    Medicína pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.